О синдроме Вильямса

СВ – генетическое заболевание?

Хотя причиной СВ является делеция (потеря) генетического материала, обычно это не наследуется в семьях на протяжении поколений. В большинстве случаев делеция происходит случайно, вследствие мутации, в момент зачатия ребенка, не передаваясь по наследству от родителей. В связи с этим мы можем четко сказать, что СВ генетическое но не наследственное заболевание. Родителям детей с СВ часто советуют самим пройти генетический анализ и проконсультироваться с генетиком по поводу их дальнейшей семейной ситуации.

Как часто встречается СВ?

Частота встречаемости синдрома 1:20 000 родов. Пока выявлено достаточно мало случаев СВ в связи с трудностями точной диагностики. Но с каждым годом число людей с СВ увеличивается, так как совершенствуются методы диагностики.

Генетический анализ

Синдром

Синдром – это особый паттерн психического и физического развития, определяющий наличие  физических, поведенческих и психических особенностей, обусловленных одной причиной.

7 хромосома с делецией

7q 11.23

D7S1778                                 D7S489A

Синдром Вильямса связан с потерей участка (делецией) 7 хромосомы. Делеция гена в 7 хромосоме была открыта в 1993 году при помощи специального хромосомного анализа, называемого FISH.

Каковы основные характеристики синдрома Вильямса?

У людей с СВ отмечается значительная вариативность поведенческих и физиологических характеристик. Некоторые  люди с СВ могут иметь несколько, другие — большинство из представленных ниже особенностей:

  • Задержка физического развития
  • Трудности обучения
  • Задержка умственного развития
  • Проблемы питания: очень разборчивы
  • Хорошая память на лица
  • Двигательные персеверации
  • Низкий рост
  • Хронический отит
  • Аномалии сердечно – сосудистой системы
  • Высокое кровяное давление
  • Особый лицевой паттерн:
    — миндалевидные глаза
    — овальные уши
    — полные губы
    — маленький подбородок
    — узкое лицо
    — широкий рот
  • Социабельность
  • Гиперчувствительность к звукам
  • Трудности концентрации внимания
  • Болтливость
  • Хороший словарный запас
  • Огромный интерес к музыке
  • Трудности  мелкой моторики

Далеко не во всех случаях при СВ описанные характеристики в значительной степени влияют на здоровье. Все, что нужно вашему ребенку – это мониторинг физического состояния здоровья и терапевтические воздействия по необходимости.

Несмотря на наличие трудностей концентрации внимания и трудностей в обучении,  дети и взрослые с СВ очень обаятельны, ласковы, дружелюбны и обладают огромным потенциалом для развития.