Ответить в теме: Синдром Вильямса — давайте общаться!

Главная Форумы Синдром Вильямса — будем знакомы Синдром Вильямса — давайте общаться! Ответить в теме: Синдром Вильямса — давайте общаться!

#77597
Ирина АИрина А
Участник

Здравствуйте! Меня зовут Ирина, дочку Анечка. Мы из Кировской обл.В мае этого года генетик поставила диагноз СВ. Отставание в развитии я начала замечать у дочки в 5 мес. Попали в больницу и я заметила, что Анюта перестала переворачиваться. В 9 мес. доча не ползала. Пришлось искать через знакомых блат в дет.областной больнице. Только по-блату нам назначили доп.обследования, лечение. Вскоре мы поползли. В 11мес. Аня встала у оропы. В 1г.9мес. пошла. В 2 года получили инвалидность с диагнозом «Резид.-орган. поражение ЦНС, ЗПР, АРП. Нижний вялый парапарез лёгкой ст., выраженная миопия выс.ст.» На очередном приёме неврог случайно увидела Анину волосатую спину. Нас направили к эндокринологу и генетику. Сдали анализы у эндокринолога тестостерон оказался в норме, а вот ТТГ был повышен. Принимали йодомарин и ТТГ нормализовался. Также сдали анализы у генетика.Кариотип нормальный, кальций 2,42, холестреин 3,17 Генетик, сказала, что у нас в лабор. аппарат слаб и если мы хотим узнать рез-т точнее, то надо ехать в Москву в «ФериЛаб» и поставила на контроль. Диагноз поставила по фенопиту и повышенному кальцию 2,42
В данный момент ходим в обычный садик, др. у нас в районе нет, а в город мне не навозить, тем более, что в городе оч.сложно попасть в такой сад. Сейчас мы лечимся у психоневролога, ищу дефектолога. Очень рада, что нашла такой сайт и, наконец-то, смогла зарегистрироваться.