Ответить в теме: Синдром Вильямса — давайте общаться!

Главная Форумы Синдром Вильямса — будем знакомы Синдром Вильямса — давайте общаться! Ответить в теме: Синдром Вильямса — давайте общаться!

#76439
Nasturzia
Участник

Здравствуйте, уважаемые Екатерина и все-все! Меня зовут Анастасия, живем в СПб.Дочери 9 месяцев, у нас не СВ, а микроделеция 22q11-CATCH- синдром. Понимаю, что пришла не по адресу ( в рунете не нашла сообществ по нашему синдрому) , но все же хочется пообщаться и, если получится, почерпнуть полезную для нас информацию. Нашими основными проблемами на данный момент являются гипотрофия, задержка развития и симтоматическая эпи:( Детки с такой хромосомной аберрацией медленнее развиваются в моторном отношении и имеют большой риск нарушений развития речи, хуже обучаются и потому нуждаются в ранней специализированной помощи. Сайты зарубежных фондов родителей деток с такой патологией пестрят ссылками на соответствующие центры и методики, а мы в нашем МГЦ шестые с таким диагнозом (распространенность 1:1500 живорожденных) и чем нам помочь , помимо направления на МСЭК, там не знают. На московский ГЦ на Замоскворечье, где база данных побольше, надежды особой теперь тоже нет-регистратор сообщила, что они могут лишь подтвердить или опровергнуть диагноз ( у нас он , увы, сомнений не вызывает). Поэтому буду очень рада общению и признательна за любую информацию.