Ответ в теме: Синдром Вильямса – давайте общаться!

[Марийка]

[quote:7353bb8f9e=”Марийка”]Ну во-первых мой муж носитель, во вторых если будут брать у плода анализ это уже 99% нарушение в развитии ребёнка из-за вмешательства( и делают его на 4 неделе беременности), в третьих я не смогу сделать оборт если подтвердиться, что ребёнок не нормален, а диагноз подтвердится на 100%. Мы сдавали анализ в 2005 году, конечно нам сказали, что нужен второй, только вот шансов нам дали 1 из 100, это же сколько раз надо мне убить не родившихся детей, чтобы добиться появления нормального. Да и с рождением второго меньше внимания будет получать Олег, а это недопустимо. Я смирилась с диагнозом мужа и с тем, что будет единственный ребёнок.
вот анализ мужа: ( у сына ЗПМР хромосомная анамалия – der(7)
46,xy,t(7;18 )(q36q21.1)
вот анализ сына:ЗПМР, стигмы дисэмбриогенеза
46,xy,der(7)t(7;18 )(q36q21.1)pat
заключение: консультирован по поводу отстовании в психоречевом развитии. При цитогенетическом исследовании диагностировано хромосомное заболевании: частичная трисамия хромосомы 18(частичная дупликация 18q). Отставание в развитии и некоторые внешние особенности характерны для этого редкого заболевания. изменение хромосомы унаследовано ребёнком от отца, имеющего сбалансированную траслокацию хромосомы 18. При последующих беременостях рекомендуется дородовая цитогенетическая диагностика.[/quote:7353bb8f9e]