Ответ в теме: Синдром Вильямса — давайте общаться!

Главная Форумы Синдром Вильямса — будем знакомы Синдром Вильямса — давайте общаться! Ответ в теме: Синдром Вильямса — давайте общаться!

#4069
nadia
Участник

[quote:b98fc89365=»Анна»]В медико-генетическом центре делали Fish-диаграмму еще 2 года назад, вот результат: -46, XX, ish del (7)(0,118*23)(ELN-)(D7S486). По виду заключение отличается от вашего,но смысл тот же.[/quote:b98fc89365] мдя, вот еще бы понять все это. на счет роста я как то не заморачиваюсь. мы родились в 39 недель ростом 48 см и весом всего 2300. но у нас были на то причины. у нас была сильная гипоксия и зврп на 4 недели. но и сейчас по моему мнению она маленькая. рост у нас 85см.и это почти в 2 года. но я и сейчасособо не парюсь. т.к. множество раз замечала, что моя эмилька выше многих совершенно здоровых сверстников. у моей подруги девочка родилась в срок 48 см, 2900. в год этв девочка была 87 см. сейчас ей два, но я даже не буду писать какойу нее рост…..так что я думаю это не показатель. я уяснила еще кое что. оказывается, что нарушени в 7 хромосоме в тех генах, которые проверяют на этот синдром не всегда дают основания для постановки такого диагноза. у нас видимо просто углубляться не хотят или не могут.
и печально то, что врачи то толком не знают ничего про этот синдром. я генетику рассказывала про него. а она даже и не знала толком симптомы. хорошо, что у меня есть возможность тищательно ознакомиться со статьями и сайтами на английском. а то я как почитала наши сайты, так мне жить расхотелось. мне мой врач вообще сказал, чтоб я даже не заморачивалась по поводу того, что пишут у нас.