Ответ в теме: Синдром Вильямса — давайте общаться!

Главная Форумы Синдром Вильямса — будем знакомы Синдром Вильямса — давайте общаться! Ответ в теме: Синдром Вильямса — давайте общаться!

#4072
nadianadia
Участник

[b:3e73a9f70b]Анна[/b:3e73a9f70b],
вообще прогнозы там более благоприятные!
есть достаточно случаев, когда диагноз этот вообще снимали. Там все таки придают значение в каких именно генах произошла делеция и сколько генов выпало. это имеет колосальное зеначение. проводятся более глубокие обследования. например, мрт. оно покажет насколько поражен мозг. нарушения в генетике очень влияют на обменные обмены всего организма. отсюда происходит задержка развития, пороки разного вида, поражения мозга. ээг, мрт, кт все это проверяет мозговую деятельность. если делать мрт в динамике, то измениения в лучшую или худшую сторону врачи увидят. мне мой невролог, сказал напрмер, что есть какйо то фермент, забыла называние, который наш организм не может расщепить, или как там, а он разрушает мозг. и оч, оч сильно. не заню, понятно я объясняю, но если в целом в организме человека все нормально, все в норме, то и развиваться ребенок то же будет нормально. в нашем случае, ничего не увидели, а наоборот мозг, клетки после гипоксии востанавливается. через годд будем опяить делать мрт. если бы я не была такой настойчивой, то и не пошла к генетику. врачи не видели в этом смысла. т.к. все обследования чего только можно были на руках и все было нормально. у меня эмилька просто периодически кладет голову на бок и не выпремляет ее, но куртит в разные стороны, и так может по две недели ходить. а потом отпускает. думали, что эпилерсия. типа судорога прошла, нерв защемило, но не подтердилось. потом сказали, типа это со стороны цнс. но мне ж надо больше всех, ну и пошла к генетику. и получила……..