Ответ в теме: Синдром Вильямса — давайте общаться!

Главная Форумы Синдром Вильямса — будем знакомы Синдром Вильямса — давайте общаться! Ответ в теме: Синдром Вильямса — давайте общаться!

#4110
nadianadia
Участник

[quote:3526ff058f=»мамаша Гавс»][quote:3526ff058f=»nadin»]
"определена делеция исследуемых локусов". а сам анализ звучит так "микросаттелитный анализ локусов критического района хромосомы 7:D7S1870, D7S613, D7S2476, DS7ELN.[/quote:3526ff058f]
у нас тоже такой анализ, за циферки не ручаюсь — на руках его нет, генетик сказала, что именно эти участки отсутствуют. D7S — это как раз 7 хромосома, а дольше по номеру выявленные отсутствующие участки, кстати, по ним же определяют, являются родители носителями или нет[/quote:3526ff058f]
это не отсутствующие участки, это район критических точек свойственных св, в которых происходит делеция. у каждого синдрома есть свой критический райое генов, кторый и будут смотреть при подозрении на что то. всю 7 хромосому не смотрят. смотрят по частям. смотря что подозревают. и вот эти четыре участка смотрят при пдозрении на св. как правило должно выпасть более 20 генов в этой 7 хромососе. но не всегда это так. у некоторых их выпадает меньше, а у некоторых больше. тсюда и зависит степень тяжести синдрома. недавно узнавала, чтоб проверить всю генетику на одного человка надо около 15 штук баксов. вот тогда смотрят все локусы, какие только есть.