Я читала о случаях когда с первого раза не определялась делеция, показали только повторные анализы. Разные причины — несовершенство диагностики, нестандартная делеция, человеческий фактор….. и , наверное правы генетики, когда оставляют этот диагноз при явном фенотипе и др. признаках, но отрицательном анализе.
