Ответ в теме: Нужен совет

Главная Форумы Обсуждение проблем Нужен совет Ответ в теме: Нужен совет

#78560
ИринаЛ
Участник

Девочки, всем здравствуйте! Такой к вам вопрос. Недавно были у генетика в мгц на каширке, ездили по поводу пигментных пятнышек с подозрением на нейрофиброматоз. Там нф у нас сразу отмели, пятен мало, и они совсем нехарактерные, зато прикопались к стигмам и отставанию в развитии. Мальчик, 2 года и три месяца, не говорит, слишком доброжелателен к чужим, есть стигмы, типа небольшого эпиканта, икс образных ног, астеничное сложение, как у кукленка, гипоплазия ногтей, голубоватые склеры, ну и к тому же гипертонус в ногах, немного гиперактивен.
Генетика ребенок обеспокоил, сдали мы пока кариотип, как сказала генетик, сначала разберемся с ним, чтобы исключить все самое плохое, потом будем копать дальше. Но на грубые нарушения хромосомные сынок, на мой взгляд, не тянет. В целом, внешность не очень синдромальная. А вот на синдром Вильямса — тянет. По крайней мере из того, что я прочитала в инете: припухшие веки, большие глаза (у нас очень большие), пухлые щечки, маленький подбородок, узкая грудная клетка, икс-образные ноги. Дружелюбный, улыбчивый, отстает в развитии. Чувствительность к ласке (очень ласковый), возбудимость в сочетании с медлительностью. Ну и главное внешность, конечно. Можно здесь у вас выложить фотки, чтобы вы посмотрели, посоветовали, похож — не похож? И плюсом еще вопрос, у кого-нибудь из местных деток есть нарушения пигментации кожи?
Заранее спасибо!