Ответ в теме: Нужен совет

Главная Форумы Обсуждение проблем Нужен совет Ответ в теме: Нужен совет

#78572
ИринаЛ
Участник

Спасибо большое за такие быстрые и подробные ответы!!
Я все понимаю, конечно, просто хочется мнения со стороны, в особенности от тех, кто знаком с этим диагнозом. Хотя какой же это диагноз, это просто состояние, особенность)) У вас тут такие красивые детки! И доченька ваша такая хорошенькая, я, хоть и поднимала тему хромосомных и генетических отклонений, никогда не сказала бы, что у нее есть что-то.
Значит так. Рост немного выше нормы, вес — ниже. Но он никогда и не был пухляшом, ему не в кого. Спит хорошо, ест в основном плохо, а так только когда проголодается хорошенько. Повышенная чувствительность к звукам, в смысле, не пугается ли, не вздрагивает? Ничего такого не замечала, просто слышит, обращает внимание. Проблем с сердцем тоже не выявляли пока. Сидеть и ходить начал раньше нормы даже.
Но у нас нет речи, и развитие немного запаздывает психическое: не ходит на горшок, не одевается самостоятельно, немного гиперактивен, доверчив к чужим людям. Вообще очень открытый и позитивный. Когда не капризничает:) Ну и ноги иксом, и при ходьбе загребает ножками.
Что касается генетика. Она не озвучила ни один диагноз, как я ее не пытала. Но из тех признаков, что назвала, я почти сразу же пришла сюда к вам. Пока она сказала подождать до трех лет. А если сдвигов в развитии не будет значительных и кариотип придет в норме — тогда будем копать дальше хромосомные изменения. Я то умом понимаю, что фенотип хоть и похож, но не идентичен, и даже как бы он ни был выражен, я поверю только результатам анализа, но вы же понимаете:) Мамский пытливый разум работает за десятерых.
Ни в коем случае не хочу выставлять диагнозов своему ребенку, это может быть и неврология, и какие-то изменения в головном мозге, а стигмы просто так совпали. И понимаю, что если генетик не озвучила предположительный синдром — значит она сама ни в чем не уверена.
Неврологи говорят пить ноотропы. Я не хотела, но генетик тоже меня убеждала, что надо простимулировать, так что вот начали.
Я про вдавленную переносицу не поняла. Генетик не отметила ничего, связанного с носом, а сама я понять не могу. Вдавлена?
Что касается эпиканта, то генетик назвала его «эпикантик», но все-таки разглядела, чем повергла меня в шок)) Но он и у меня имеется, в роду есть монголоидные корни.

  • Ответ изменён 6 years, 7 months назад пользователем ИринаЛ.
Attachments:
You must be logged in to view attached files.