Ответ в теме: Синдром Вильямса – давайте общаться!

[deri96]

Здравствуйте trfnthbyf.Да,когда дочка родилась и примерно до полугода,все разом говорили что дочка похожа на папу,мы в ее внешности ничего не замечали за исключением что глазки у нее маленькие,миндалевидные и к полугоду начали припухать вокруг(мешочки)Сама беременность проходила велеколепно,ходила легко,как будто вообще не была беременной(только живот рос),прошла все проверки во время беременности,все было в норме,я даже генетический анализ делала до беременности,все нормально,ничего не обнаружили,единственное что беспокоило врача,так это что дочка плохо набирала вес у меня,раза 4 ходила на узи(следили за весом дочки,ни один узист в сердце проблему во время беременности не обнаружил,все говорили все хорошо,просто девочка или со сроком ошиблись).Родила я на 42 недели,роды нормальные,без осложнений,врачи в роддоме тоже ничего не нашли у нее,выписали совершенного здорового ребенка.Месяца в 4,когда мы были на очередном осмотре у врача по развитию ребенка(в Израиле с рождения есть учреждение,которое наблюдает за детками) она заметила что ребенок не лежит на животике,не следит за игрушками и направила нас к неврологу и физиотерапевту(вот с тех пор мы раз в полгода их посещали,они видели что она немного отстает в развитие(месяца 2-3),но говорили упражнения,которые я должна была выполнять с ней дома,сейчас Вероничке год и 7 месяцев,по развитию отстает немного,но до сих пор не ходит(ползает шустро,стоит и ходит возле опоры,ходит за одну ручку,но не уверенно(за 2 руки,аж бежит),если бы пошла,так никто бы и не сказал что с ней что-то не то.Кардеолог поставил диагноз легкий стеноз легочной аорты(нашел небольшое сужение в двух местах),но ничего серьезного(слава богу),т.к сказал наблюдаться и прийти к нему через год,но посмотрев на нее(у нее миндалевидные глазки,пухлые губки)вот и сказал что она похожа на деток с СВ и сказал сделать анализ.А анализ подтвердил нехватку генов в 7 хромосоме(делали FISH)