Ответ в теме: История Димончика из Украины

[Katerina]

[color=indigo:d0bbea273c]История Димончика из Украины г.Тернополь
http://www.e1.ru/fun/photo/view_album.php?id=115156
Всем большой привет!
вот хочу поделиться своей историей. сначала представлюсь – меня зовут Катя. и мне выпала честь стать мамой не обычного ребенка, а маленького "эльфика" – Димончика. почему "эльфа"? у него генетическое заболевание – синдром Вильямса, иначе называемое – синдром лица эльфа, т.к фенотип при данном заболевании очень подходит под описания мифисеских персонажей – эльфов. но на этом связь с миром эльфов не ограничивается…
началось све поздней осенью – я узнала, что беременна. мы с мужем еще не планировали детей, но все равно очень обрадовались этой новости. беременность проходила не особо гладко, с постоянной угрозой прерывания. четыре раза лежала в больнице на сохранении. но ведь все в жизни познается в сравнении – я видела, что у других пациенток состояние намного тяжелее, но все хоршо заканчивалось – они рожали крепких, здоровых малышей. я слушалась врачей – берегла себя, принимала витамины, железо, выполняла все их предписания…
и вот стал приближаться назначенный срок. я тогда лежала в патологии на дородовой подготовке. схватки начались в суботу утром с интервалом в 10 минут, и все… они не учащались и шейка матки не открывалась. и врачам ничего не удалось сделать чтоб ускорить этот процес. о возможности кесарева никто речи не вел. так мне пришлось промучаться до понедельника, только тогда шейка немножко стала открываться. дальше пошли капельницы, и Димончик появился на свет в 16.00 в понедельник (трудный день). он был весь бело-синего цвета, теплых оттенков вообще не было, зафыркал, потом закричал, но слабенько. врачи все равно поставили 8-9 баллов. вес был 3200, а рост 50см. на следующий день он похудел почти на 300 гр, а при выписке из роддома был 2980. в роддоме меня все уверяли, что с ним все хорошо, просто прекрасно, но почемуто мне не верилось, я чувствовала… постоянно придиралась к врачам, звонила мужу, маме, жаловалась, что они его просто плохо осматривают. им всетаки удалось меня убедить, что все хоршо. дома при патронаже педиатр тоже сказала, что ребенок хорший и здоровый. я успокоилась, но это было только затишье перед нагрядающей бурей…
в скором времени моя малютка начал сильно плакать по вечерам и ночам, часто и много срыгивать, был частый тремор в ножках, порой они покрывались синими и фиолетовыми пятнами. врачи все списывали на колики, а тремор скоро пройдет, так бывает у многих деток. но когда мы заметили что Димка не развивается – не держит головку, то начали бегать по разным врачам. конечно, отставание в развитии все видели, но причины никто обьяснить не мог. мы приглашали на дом массажистку, ходили к вертебрологу, но он тоже не видел причины по которой Димка не мог держать голову и садиться.
и вот мы решили лечь в неврологическое отделение на обследование. при оформлении нужно было пройти кабинет педиатра, и только там молоденькая врачь, что-то заподозрив, отправила нас к генетику. генетик услышала шум в сердце и поставила диагноз синдром Вильямса по фенотипу. но толком ничего не обьяснила. я тогда не совсем поняла важность этого диагноза и дальше продолжала искать причину задержки развития. в семь месяцев мы обследовали сердечко. был обнаружен порок – дефект межжелудочковой перегородки, надклапанный стеноз аорты и стеноз легочной артерии. кардиолог рекомендовала не спешить с операцией, а подождать до года. а в десять месяцев мы сделали МРТ на котором увидели врожденную аномалию развития мозга (микрогирию,атрофию, потологическую извитость сосудов). в год картина с сердцем несколько улучшилась и стало ясно, что можно без операции обойтись – перерастем! к этому времени Димка уже держал голову и опирался на ножки, но не мог сидеть без опоры и ползать. у него небыло желания играть игрушками, брать их в ручки, но он с удовольствием за ними наблюдал. еще он уже тогда очень полюбил песенки и стишки. но он не понимал, где мама и папа, а где чужие. не реагировал на свое отражение в зеркале, другие детки не вызывали у него интереса. но уже тогда с удовольствием наблюдал за голубями, т.е мог концентрировать внимание.
дальше, нам пришлось забыть не только об общепринятых стандартах развития ребенка, но и об их очередности. Димка сам для себя рашал как ему развиваться. мы только помогали ему вэтом. мы и до сих пор регулярно проводим курсы массажа, лечебной физкультуры, рефлексотерепии, занимаемся с логопедом, с дефектологом. иногда нам казалось, что Димончик живет в каком-то своем мире. там нет зла, обиды, там много музыки, поэзии, любви, там только добрые персонажи. там можно быть безгранично доверчивым и открытым,( чего нельзя в нашем мире). но самое главное – его мир не замкнут, наоборот, он открыт всем…
постепенно Димончик научился ходить за ручки, потом сидеть без опоры, когда ножки ниже уровня попы, потом и на одном уровне, потом ходить за одну ручку, потом сам смог садиться и ползать по полу сидя на попе. круг его интересов тоже постепенно расширялся. сейчас Димончику 3 года и 7 месяцев. теперь он также очень любит машины, игрушки, качели и просто обожает воду. он уже знает маму и папу, показывает как он нас любит, целуется. Димка еще не говорит, но повторяет некоторые звуки, отвечает на вопрос: "как едет машинка?". как и прежде очень любит птиц и, мне кажется, обладает достаточно хорошей памятью. из любой точки парка найдет площадку с качелями, знает в каких кабинетах в больнице делают больно. хитрости ему,тоже, хоть отбавляй – своего добиться умеет. когда ему сильно нужно может сказать "ма-ма", но не особо меня балует. по прежнему Дима очень общителен, доверчив – спокойно к чужим идет. но как и раньше, не тянется общаться с ровесниками, но и не могу сказать, что совсем от них замыкается.
когда мы провели интернет, я нашла ответ на вопрос, который не могли мне дать врачи. я узнала, что такое синдром Вильямса, теперь сама могу рассказать любому врачу. оказывается, это настолько редкий синдром, что педиатры и невропатологи часто его не знают, а кто слышал, редко могут его определить. а генетик, в нашем случае, не смогла нормально обьяснить. я также поняла, что же это за мир, в котором живет мой ребенок – это мир эльфов. и он мой самый родной и любимый "эльфик".Но даже в глобальной сети мы столкнулись с проблемой недостатка информации – приходилось читать англоязычные сайты. Тогда и возник вопрос – почему нет русскоязычного? Искать ответ мне показалось бессмысленным занятием, а вот создать этот самый нужный нам всем сайт,- наоборот, даже очень полезным занятием. Вот так и родился этот проект, который вы сейчас читаете.

Надеюсь, вы найдете тут для себя что-то полезное![/color:d0bbea273c]