Ответ в теме: Костя из Москвы

[Иволга]

Вот решила-таки разместить рассказ о моем Костеньке.
Беременность у нас получилась случайная. По медицинским показаниям мне отменили противозачаточные таблетки буквально на 1 месяц, и вот получилась у нас беременность… вторая… Радости не было предела – сами бы наверное не решились, а тут – СЮРПРИЗ. Тем более что первую беременность мы планировали, долго не получалось, в итоге забеременела на препаратах. А тут вдруг так сразу, неожиданно. В общем, СЧАСТЬЕ. Беременность протекала в общем нормально, с небольшими нюансами ввиде легкого токсикоза, отеков. Костя родился на сроке 37 недель (первая дочка в 35 нед.), в ягодично-ножном предлежании, 2800 г, 49 см, 7/8 по Апгар. Все нормально, на 5-е сутки выписали. До 4,5 мес. жили в состоянии абсолютного счастья – радость двойного материнства, грудное вскармливание, совместный сон – ИДИЛЛИЯ.
Единственное что – Костя до 2-х мес. орал ночами напролет, не помогало ничего, ну колики и колики, прошло одним днем и Костя стал спокойным, даже слишком. В 1 мес. и 1 нед. Костя первый раз улыбнулся именно мне и сказал «агу». Агукал очень активно, четко. С 1 мес. следил за игрушками, с 1,5 мес. смеялся вслух, правда в ответ на тактильный контакт. В 2 с небольшим стал бить рукой по игрушкам. С 3-х мес. искал предмет по звуку. В 4 мес. появился комплекс оживления. В 4,5 мес. стал брать игрушку в руку. Т.е. все у нас шло замечательно. Единственное что были маленькие прибавки роста и веса, за 2-й мес. прибавил всего 200г., но зато за первый 1 кг. И еще у нас не было взгляда в глаза, за игрушками следил, а в глаза не смотрел.
В 4,5 мес. у нас случился пиелонефрит, госпитализация. Это наше первое переживание. В этом возрасте Костя еще не переворачивался на живот, но хорошо поворачивался на бока, завершал пассивный переворот, да и по срокам здоровый ребенок может перевернуться на живот аж в 8мес. В общем, по поводу развития переживаний не было. В итоге на данный момент мы пережили 7 пиелонефритов (меньше чем за год), сейчас постоянно на антибиотиках. Потом что стало настораживать – в возрасте с 5 до 6 мес. у Кости не было никакого прогресса, вроде и задержочка небольшая, и волнений особых не было, но вот отсутствие прогресса стало настораживать. Я стала с ним заниматься по советам дефектолога из одного очень достойного медицинского форума (спасибо ей огромное). Поиски очного дефектолога тогда не привели к особым успехам – с такими маленькими не занимаются. Плавали с рождения в большой ванной, но в бассейн ходить начали недавно, поэтому Костя еще не плавает (я с дочкой ходила в бассейн, поэтому знаю сама как заниматься). Еще у Кости косоглазие. Сейчас уже почти не заметное, но было сильное, непостоянное, расходящееся. Полностью обследовались у офтальмологов, причину не нашли, но насторожили – сказали «вылезет какая-нибудь неврология». Еще выявили дальнозоркость, в 1 годик надели очки. Сейчас косит один глазик совсем немножко, и не всегда. Прогресс в развитии был медленный – в 7,5 мес. Костя начал переворачиваться со спины на живот, в 8,5 мес. – обратно, примерно в этом же возрасте стал ползать на животе по кругу. С психическим развитием еще хуже – контактировать с ним было очень тяжело, с глазу на глаз «побеседовать» удавалось крайне редко. Из интеллектуального – единственное что замечала, что пытался ногой подвинуть предметы, до которых не мог дотянуться, мог подтянуть пеленку, что бы приблизить к себе нужную игрушку. Но и игрушки только сосал, погремушкой не гремел. Костя был (да и сейчас тоже) очень спокойным, мог по-долгу находится один, в возрасте 4-5 мес. часами рассматривал свои руки, затем нашел ноги и играл почти только ими. Очень сильно сосал свои пальцы, до покраснения и шелушения, а еще с рождения и до сих пор любит сосать всякие тряпочки, веревочки. В 6 мес. помню очень хорошо обращался со своей соской – вытаскивал ее изо рта, засовывал обратно, если терял, находил на ощупь, рассматривал ее. Это была его самая любимая игрушка, и ни с какими другими предметами он подобных манипуляций не проделывал. Был даже период, когда Костя предпочитал лежать, а на руках капризничал. Ну в общем в то время я была относительно спокойна, переживала конечно, но у мальчика не было неврологической симптоматики, ну развивается помедленнее, закрадывались страхи конечно, но я отгоняла их.
Тревогу забила в 10 мес. – Костя не сидел, не ползал, не играл в игрушки, не было лепета, не было никаких ладушек и др. игр, никакой познавательной деятельности… И это при том, что я занималась с ребенком. Правда с 4 мес. он искал козу из пальцев на вопрос «где коза?» и замирал, начинал смеяться в ожидании, когда его «забодают». Но больше он ничего не ищет на вопрос «где?» до сих пор. Побежала по врачам. Первый невролог на первом же осмотре предположила порок мозга, направила на МРТ. Период ожидания до МРТ для меня был ужасом. Я очень сильно переживала. Но МРТ никакого ужаса не показала – есть задержка миелинизации, постгипоксические изменения, но никакого порока. УРА-УРА! Слава Богу и всем святым!!!
Затем стационар, обследование – кариотип нормальный, на ЭЭГ медленноволновая активность, обследовали внутренние органы, прицельно – почки (из-за наших пиелонефритов) – цистография, динамическая сцинтиграфия почек – ПАТОЛОГИИ нет. Спектр аминокислот, пируват-лактат, биохимия крови, мочи – все в НОРМЕ. При этом у ребенка постоянные пиелонефриты, маленький рост (в 1 год – 69см) и такая колоссальная задержка!!!Генетик предложила сделать дорогостоящий высокотехнологичный анализ – молекулярно-генетическое исследование с использованием сравнительной геномной гибридизацией – там смотрятся все хромосомы, авось что и найдется. При этом ни один врач, в т.ч. и генетики не заподозрили у Кости никакого генетического синдрома – у него нет никаких стигм дисэмбриогенеза, никакой типичной внешности… Кровь на анализ сдали, результата ждали 2,5 мес. Я была практически уверенна, что и там ничего не найдут…
Тем временем физическое развитие медленно, но верно продвигалось – в 10 мес. Костя стал ползать по-пластунски, в 1годик начал сам сидеть без поддержки, в 1г. и 2м. начал вставать на четвереньки (но до сих пор ползает по-пластунски), в 1г. 3м. вставать у опоры, сейчас (а Косте через 6 дней 1г.4мес.) пытается иногда за очень интересным пройти у опоры. Появился неполный пинцетный захват, сейчас Костя горошинки берет двумя пальцами и тянет в рот, сейчас захват уже почти полностью пинцетный. С психическим развитием все хуже – понимания речи нет, никаких действий руками – ни машинку покатать, ни телефон к уху приложить, ни пока-пока, ни ладушек. Т.е. ни жестов (в т.ч. и указательного), ни предметных действий, не подражаний. Лепета так и не появилось, Костя в основном молчит, звуки только когда плачет, ноет, смеется, редко, случайно какие-то слоги, иногда до сих пор агу, но гуление около года закончилось. Меня стал выделять среди окружающих уже около года, примерно в 1г. и 2м. стал тянуть ручки в ответ на протянутые к нему, может и просто подползти и протянуть ручку – попроситься на руки, но это редко делает. Чему я его научила (занимаясь с дефектологом через инет, консультируясь с психологом очно (из института коррекционной педагогики) и частично по программе «Каролина» для детей с особенностями развития) – играем в ку-ку (стягивает полотенце с себя и меня, смеется), ищет меня, когда я прячусь под столиком, ищет упавший предмет, находит игрушку под платком (платок стягивает), находит спрятанный на его глазах предмет под одним из 3-х стаканчиков, находит предмет под 3-мя скрывающими предметами, открывает (очень неуклюже) крышку с кастрюльки, с коробки, ящичка. Иногда гремит погремушками, стучит рукой по барабану и другим поверхностям (но стучит по всему, я даже думаю – не стереотипия ли это?). Из емкостей предметы достает, но ничего не дает, не кладет (только если просто отпускает). Тянет за веревочку, чтобы приблизить к себе шарик. Ищет предмет за препятствием – но это еще отрабатываем, не всегда получается. На данный момент прогресса в психическом развитии уже давно нет, месяца 1,5-2 ничего нового… И вот буквально неделю назад я получила результат анализа, который показал наличие синдром Вильямса у Кости. Что я ощущаю описывать не буду, думаю всем здесь присутствующим эти ощущения знакомы.
Но самое главное, что наш Костенька самый лучший мальчик (как любит говорить моя дочка) на свете, и самый любимый!!!
Сейчас я занята поиском – куда податься, но в принципе определилась уже. Узнала ,где находится ближайшая к дому служба ранней помощи, на этой неделе у нас ПМПК. Еще нашла психолога, специализирующегося на детках именно с синдромом Вильямса. Еще мы ходим в бассейн. Пока решила остановиться на этом, а потом посмотрим.
Спасибо, что дочитали наш такой длинный рассказ.