Башкортостан, Уфа

[Татьяна86Участник]

Будем общаться и помогать друг другу!

[Вероника ГригорьеваХранитель]

Здравствуйте Татьяна,
напишите у вас сын или дочь? сколько лет? куда ходит, что делает? какие успехи, сложности?

[Татьяна86Участник]

Здравствуйте, Вероника! Спасибо Вам за сайт!
Я не новичок на форуме, о проблемах писала в разных темах, сейчас моему сыну 2,5 года. Может кто-нибудь откликнется из Уфы и кого заинтересует могут почитать там.

[мама СашиУчастник]

Мы с Сашей тоже живём в Уфе. Правда, мы уже большие, нам аж 21 год! Проблемы двухлеток для нас уже история…..И всё-равно интересно вспомнить, как это было.

[Татьяна86Участник]

Здравствуйте, Ирина! (мама Саши) Спасибо, что отметились здесь, я уже было подумала, что мы единственные в нашем городе. Вы молодец, что решились еще на двоих детей! Мой Тимоша у нас первый, старших нет, да и младших пока тоже. Диагноз поставили по ВПС, в год и 2 мес. А Вашему сыну?
У нас в городе не встречали ни одного врача, который бы слышал о данном синдроме. Генетик по большой книге нас сравнивала. Тяжело очень со специалистами.

[мама СашиУчастник]

Удивительно, но 20 лет назад нас тоже «сравнивали по большой книге»!!!. Всё было буднично — ребёнок в год не сидел, слабо развивался, были шумы в сердце. Искали хороших врачей, и через «третьих» знакомых попали к кардиологу в 6 больницу. Там Сашу обследовали и нас с мужем заодно. Вот кардиолог первая и сказала, друзья, к вас , похоже, синдром Вильямса! Генетики смотрели на нас вытаращенными глазами, по тем анализам, которые мы у них сдали, он был здоров! Анализа, который бы подтвердил этот синдром, в Уфе нет. В ход пошла та самая большая книга со словами:»Мамочка , посмотрите, вас сын похож вот на этого ребёнка?» Стресс за стрессом. Стали деньги собирать на поездку в Москву, а время было тяжёлое…. Лихие девяностые. Сашка нам спать не давал 4 года, мы с мужем были как зомби. В то время я была уверена, что никогда не решусь на второго ребёнка. На наших дёрганьях с диагнозом поставил точку брат мужа, он врач в Нью-Йорке. Он приехал в гости, посмотрел Сашу, переписал из карточки результаты разных обследований. Потом уже в Америке консультировался с генетиком, который изучает именно этот синдром. Совет брата мужа был предельно прост — прекратить тратить деньги и силы на уточнение диагноза, всё предельно ясно, синдром Вильямса очевиден, с этим придётся жить. С тех пор и живём. А вы в каком районе Уфы живёте? Мы — в Зелёной Роще.

[Татьяна86Участник]

Невероятно, но мы тоже в Зеленой роще, мой номер телефона 89191402001.

[timanderУчастник]

Привет всем. У нас дочка 3 года, тоже с синдромом, подтвердили анализом несколько месяцев назад. Живем в г.Салавате, хотелось бы узнать у вас, спросить совета, рекомендации, по поводу специализированных центров или же специалистов/врачей, кто мог бы проконсультировать по данной тематике, в плане развития ребенка. Планируем перебираться в Уфу именно с целью заняться ребенком, как говорится: большой город — большие возможности. В Салавате с этим, конечно же, помочь нам никто не сможет.

[Татьяна86Участник]

Здравствуйте! Рада знакомству! Как вас найти вконтакте(там проще написать)? Если удобно ответить можно на почту astashkina-savitskaya@mail.ru.
А вообще в плане помочь ребёнку это не в Уфе…со специалистами тоже тяжело. В Москве наверное да есть.
В Уфе про данный диагноз никто не знает. Хорошо, если переедете, можно встретиться)))

[olesyadultcevaУчастник]

Здравствуйте, мы тоже из Башкирии, из Белорецка! Недавно была операция пдиагноз Надклапанный стеноз аорты, стеноз легоной артерии, дмжп в мышечной части, сопутств, поражение ЦНС ну и множество других проблем, сейчас нам 10 мес. Матвей сам не сидит,не ползает, плохо переворачивается. Вообщем хирург предположил СВ, скажите где в Уфе можно сдать анализ на СВ.

[timanderУчастник]

Здравствуйте.
Сдавали мы в 2016 году в лаборатории KDL по адресу г.Уфа, пр-т Октября, 5/2,
8 (347) 200-80-95, оттуда уже сама эта лаборатория направляла материал в Москву в клинику Genomed, сдавали кровь на «поиск делеций в регионе 7q11» – именно это касается синдрома Вильямса. Результат из Москвы присылали по электронной почте. По оплате сейчас уже не вспомню точно, вроде бы нужно сначала связаться по телефону с клиникой Genomed в Москве, они пришлют договор и счет на оплату по электронной почте, оплачиваете, отправляете им сканы и с этими документами уже идете в Уфе в лабораторию KDL – раньше они сотрудничали между собой, сейчас не знаю, нужно уточнять. По стоимости в 2016 году вышло 9500 рублей. Сколько сейчас стоит, не могу знать. Плюс советую сначала узнать по клиникам в Уфе, возможно сейчас все это можно сделать без отправки в Москву, соответственно и дешевле, и быстрее выйдет. Как мог описал, если нужна еще какая-нибудь информация, обращайтесь, чем смогу – помогу. Здоровья Вам и Вашему ребенку! Удачи!

[Автор]

Сообщения