Всем здравствуйте!

В этой теме 4 ответа, 3 участника, последнее обновление Taliya Taliya 1 год, 7 мес. назад.

Просмотр 5 сообщений - с 1 по 5 (из 5 всего)
  • Автор
    Сообщения
  • #80177

    Екатерина
    Участник

    Приветствую всех!) Моему сыну 1 год. И я на 90 процентов уверена, что у нас СВ. Я с трехмесячного возраста ребенка бью тревогу, что что-то не так. Меня никто не слышит, не понимает. Врачи вообще отмахиваются, что я все придумываю проблемы ребенку. А наша невролого вообще меня «послала» со словами «да вам самой полечиться надо». я не понимала, что происходит. В любое свободное время заглядывала в инет и изучала схожие симптомы, искала ответы на вопросы, сидела на детских форумах и все мамы оттуда говорили тоже, что я придумываю проблемы и все в этом духе. И вот совсем недавно как то прочитала строчку в статье на просторах инета «… с синдромом вильямса…», и зашла в википедию посмотреть что за синдром такой, затем сайт за сайтом читала информацию и понимала, как все на нас похоже….. Нашла ваш сайт, почитала истории детишек и теперь почти на 90 процентов уверена в диагнозе. До этого я грешила на сложные роды, рыдала ночами почему мне не сделали кесарево, а заставили рожать саму. А когда нашла инфу о синдроме, как то все на свои места встало….Знаете, как будто картинка в пазл сложилась.
    Напишу немного о нас. Родились в 41 неделю после издевательской стимуляции, сложные роды, со всеми вытекающими. Имеем диагноз ппцнс, сейчас еще змр поставили. Беспокойный сон с рождения. Беспокойный- мягко сказано, спим ужааасно, ночью ворочается и крутится, стонет, просыпается по 20 раз, долго и мучительно укачиваю чтобы уснул, вобщем на словах и не объяснишь. С самого рождения много и часто срыгивал, била тревогу, говорила педиатру, неврологу, грешила на последствия родов, врачи опять же говорили так бывает и все нормально. Главное чтоб вес не терял…… А на душе не спокойно.. вижу что не нормально же. Первые месяцы вес набирали нормально. А вот потом в 7 или 8 мес не набрали вообще и даже в минус ушли — врачи опять — ну лето, жара и т.д.все нормально, не спит — ну так бывает беспокойный ребенок. Бодрствовали мы исключительно на руках и только у меня. Когда пришло время сидеть — ползать и т.д — мы этого не делали, сказали присаживать. Посажу-сидит,не очень уверенно, но сидит, а сам не садится. И кстати до сих пор из положения лежа не садится. Ползать мы начали в 8 мес по пластунски, после уколов. Опять била тревогу — а мне педиатр — вообще не все дети ползают, он у тебя сразу пойдет наверное. Я каждый раз шла на здоровый прием с кучей вопросов, с тревогой какой-то, а выходила с такой пустотой в душе, да и еще чувство что надо мной издеваются. Когда пришли в год к неврологу — поставила нам змр, так как не ходили сами только за руку, ползать на четвереньках стали почти в год. Не умеем залазить и слазить с дивана, моторно очень осторожный, неловкий что ли. Не говорит слов. Назначила уколы и массаж. Сейчас ставим уколы, начали дома топать) .Плюс ко всему личико по описанию похоже на СВ. Пухлые щечки, которые нас умиляют с рождения сынули, носик кнопочка, голубые глаза. Да и вообще пересмотрела фотки в инете, схожесть есть, хотя все детки все равно разные, но схожесть какая-то есть у всех. и у нас. Вот такие дела.
    У меня к мамочкам 2 вопроса.
    1) Читаю что у деток часто порок сердца бывает. Наверное стоит проверить сердечко. Как вам диагностировали, делали узи? нам только экг делали, ничего не сказали, нормально все было. Очень переживаю я, стоит ли сделать узи, или если что не так было бы, то на экг было бы видно?
    2)И еще вопрос. Стоит наверное к генетику идти чтоб поставить/опровергнуть диагноз? Или же лучше самим сдать анализы. И где? Нверное только ехать в Москуву? Это очень далеко от нас. Мы из маленького городка Оренбургской области.
    Вообще история и жизнь у меня сложно складывается, обо всем сразу писать не буду. Тем более сайт тематический. Возможно позже напишу про нас подробнее, так как пообщаться очень хочется, а особо не с кем… Ну пока все. Буду рада общению. Надеюсь кто нибудь ответит.

    #80179
    Taliya
    Taliya
    Участник

    Здравствуйте, Екатерина! К генетику стоит съездить, он подскажет как и где можно сдать анализ на определение синдрома. Совсем не обязательно для этого ехать в Москву. ЭХО КГ сердца тоже нужно сделать, кардиограмма не всегда отражает наличие порока.

    #80180
    Татьяна86
    Татьяна86
    Участник

    Здравствуйте,Екатерина! Нам диагноз синдром Вильямса поставили в год и месяц по пороку сердца и чисто случайно узкий специалист по питанию услышал шум в сердце и направил на ЭХОкг, так бы до сих пор не пониманили почему очень в развитии всё долго……. Нам уже 5. Сын Тимоша.
    Вы из какого города? Мы из Уфы. У нас в Гае, Орске родственники есть)) Оренбургскую область знаем))
    Кровь отправляли самостоятельно в Москву через транспортную компанию в термосе со льдом. Но сейчас думаю не так всё запущено, есть возможность сделать. У нас в городе теперь и у генетика можно сдать.

    #80181

    Екатерина
    Участник

    Здравствуйте, спасибо за ответы! Рада познакомиться)
    Наверное надо напроситься к генетику в область. Вот только опять же по направлению от педиатра надо, да? Как у нас туго с врачами…..
    Татьяна, мы из Новотроицка, это рядышком с Орском.) У нас генетик скорее всего только в области, думаю надо будет съездить. В нашем городе вот точно нет такого специалиста.
    Вы старше нас. Как у вас сейчас дела? Как детки развиваются? Говорят? Как с физ. развитием?

    #80198
    Taliya
    Taliya
    Участник

    Катерина, у вас же пока нет диагноза, может рано беспокоиться? Первым делам определитесь с диагнозом. Если подтвердится, мы вам много советов можем дать. Летом будет выездной лагерь в Подмосковье, если вы «наши», там ответы на все вопросы получите. Кстати с диагнозом дают инвалидность, а это очень большая помощь в жизни. Так что не тяните с генетиком.

Просмотр 5 сообщений - с 1 по 5 (из 5 всего)

Для ответа в этой теме необходимо авторизоваться.