Генетика

Просмотр 15 сообщений - с 1 по 15 (из 21 всего)
  • Автор
    Сообщения
  • #12839
    Галина
    Участник

    Тема: Генетика

    #12840
    Галина
    Участник

    Мы наконец получили результат анализа. и у меня созрел вопрос:
    Зависит ли где это делеция возникла и умственоое развитие?
    Просто хочется верить в лучшее.

    #12841
    СветланаСветлана
    Участник

    А что, делеция может как-то по-разному возникать при синдроме?

    #12842
    Галина
    Участник

    я имела ввиду не причину возникновения, а место, где возникли делеции. Где-то в инете нашла статью, какие локусы повреждены чаще всего, а закладку не сохранилаи теперь ищу не могу найти.

    #12843
    Аноним
    Неактивированный

    Очень хороший вопрос,

    нам выдали в институте генетики очень длинную статью — какие гены при ВС обычно отсутствуют и за что они отвечают … Есть случаи, когда ребенок не несет никакого интеллектуального ущерба, но вся большая проблема в том, что даже нам в Германии не определили какие точно гены отсутсвуют — просто каких то нет и это подтверждает диагноз. И выяснять снова — узнать действительно ли мой ребенок такой то и такой то — узнать прогноз на будущее — совершенно не хочется. Жизнь покажет. И Ребенок тоже.
    НЕ программируйте себя на лучшее или худшее — будет так, как оно должно быть.

    Это очень большой кусок работы для мамы — не знать , что и как будет. Развитие пойдет все равно не так как обычно, это пугает. Но страхи как то уменьшаются, исчезают. Ребенок живой и любопытный, веселый и ДОБРЫЙ, любит людей и маму с папой. Конечно отличается от других. Так это не смертельно

    #12844
    KaterinaKaterina
    Хранитель

    А мы до сих пор анализ так и не сдали. Не то чтоб не знаем какие именно гены отсутствуют, а вообще есть ли синдром. Хотя я и без анализа на 99,9% уверенна что есть.

    Но вообще да — есть и такие вильямсята, что интеллект даже очень хороший, но жаль что редкость. Впрочем, как и довольно тяжелые случаи, тоже. Хотя второе у нас практически не диагностируется. Вернее, диагностируется, но ошибочно, т.е. не синдромом, а уже другим чем-нить. наверное поэтому американцам и кажется, что у нас более легкие случаи СВ.

    #12845
    Галина
    Участник

    Катерина я вот опять лазила в инете и нашла на http://www.translate.gooogle.com книгу УЛЬЯМС БЮРЕН СИНДРОМ, НАУЧНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ, ОЦЕНКА И ЛЕЧЕНИЕ. Как вы думаете стоит ее заказать, я ни разу по инету ничего не заказывала

    #12846
    KaterinaKaterina
    Хранитель

    Что-то я гне могу перейти по вашей ссылке. А книга на русском языке? Я ниразу не встречала литературы на эту тему на русском. Если да, я и себе закажу. Можете дать ссылку конкретно на книгу?
    У меня есть две книги на англиском. Одной со мной поделилась одна мамочка. А вторую подружка из Америки прислала.

    #12847
    Аноним
    Неактивированный

    Книга Уильясма, Бюрена… — это те самые кардиологи Вильямс и Бюрен, которые назвали синдром. Книжка старая и научная. Она расширит ваши познания о пациентах с синдромом Вильямса. Но к сожалению не конкретно о вашем ребенке, потому что это должен говорить вам педагог-дефектолог ( какое дурацкое название!), если он не только дефекты будет видеть! Это очень помогает, если педагог, занимающийся с ребенком инвалидом, инструктирует и маму, и папу и вообще помогает семье относится к ребенку как к ЧЕЛОВЕКУ, потому что родителям это дается с трудом. Опасайтесь педагогов, которые рассказывают вам "сказки" и надевают нам розовые очки.

    Методики работы с ребенком есть, на иностранных языках больше чем на русском. И вообще у наших детей не такое специфическое заболевание — это генетическое изменение, которое сопоставимо с синдромом Дауна и другими синдромами.

    К меня было жгучее желание по поперву узнать о синдроме все… Почитала (муж не желал) , а практических знаний так и не набралась. Как например реагировать маме, если ребенок не отвечает "взаимной", "правильной" реакцией,

    как удерживать внимание, как играть, как вообще день строить с твоим особенным ребенком …. На данный момент, а нашей дочке 2 года и 4 месяца, полагаемся на интуицию и терпение, а так же хорошо выкраивать совбодное время и работать, заниматься хобби, заряжаться энергией и терпением для дочки-сына. В наших справочниках дается заключение, что мамам с особыми детьми труднее всего, если они целый день окружены одной и той же проблемой да еще и не знают как ее решить. Вы не должны заниматься гимнастикой с утра до вечера или развивать интеллект с 2х до 6ти часов — ребенок развивается своим медленным темпом и с этим ничего нельзя поделать. Ускорить это нельзя. Но сохранять себя в хорошем настроении и сыграть в ребенком в одну-две игры просто так, потому что ТЕБЕ ХОРОШО — ребенок это почувствует и обязательно что то возьмет, хотя вы того даже и не ставите себе как задачу.

    Я могла бы порекомендовать книжку американки и немки, обе матери с детьми инвалидами, только на немецком и английском языках. Если вам очень надо сейчас узнавать как и почему дальше жить, то я могла бы делать переводы и вставлять их сюда.

    #12848
    KaterinaKaterina
    Хранитель

    Вот это вы правильно подметили — полагаться на собственную интуицию. Как бы не были хороши справочники и пособия, а жить по инструкции не возможно. Конечно эти издания нам помогают лучше понять проблему, причину. но хоть диагноз один и тотже, все равно все разные, со своими особенностями. И саммым верным, наверное, будет учитывать особенности своего ребенка, а не диагноза вцелом.

    #12849
    Галина
    Участник

    Вся проблема в том что с компом на вы и адрес записала на листочек,сейсас и сама не могу зайти. я нашла по поиску, эта книга стоит 75 доллларов издательство: Колин Морисс, Говард lenhoff( так там было написано) я так понимаю, что она уже в переводе с анг. Вот и поэтому задала вопрос про эту книгу. Конечно попробую поискать еще

    #12850
    ЛилияЛилия
    Участник

    ЗДРАВСТВУЙТЕ.КАТЕРИНА.А ВЫ ЗАКАЗАЛИ СЕБЕ КНИГУ УИЛЬЯМСА БЮРЕНА-Я ЧТО-ТО НАЙТИ ЕЁ НЕ МОГУ СОВСЕМ.ПОМОГИТЕ ЗАКАЗАТЬ ЕЁ,ПЛИЗ

    #12851
    ЛяЛёка
    Участник

    скажите пожайлуста , какие надо сдать анализы, чтоб подтвердить или опровергнуть наличие у ребёнка СВ, буду очень ждать ответа :scare:

    #12852
    tatkatatka
    Участник

    Анализ делается ФИШ методом по которому смотрят именно 7 хромосому. Ведь именно 7 хромосома отвечает за наличие или отсуцтвие синдрома Вильямса.

    #12853
    ЛяЛёка
    Участник

    спасибо, в апреле поедем к краевому генетику будем разговаривать

Просмотр 15 сообщений - с 1 по 15 (из 21 всего)
  • Для ответа в этой теме необходимо авторизоваться.