Всем привет! Мы наконец-то сделали этот анализ уже в США. Начну сначала. Врач генетик как-то сразу немного усомнилась, что у Димки СВ. Она говорила, что да, он похож внешне, у него характерный порок сердца для этого диагноза, но нехарактерно плохая речь. И вообще, когда она его первый раз увидела, он был очень уставшим, даже голодным уже, и вел себя довольно нервно, капризничал, кусал пальцы себе. Она даже предположила у него аутизм или аутичные черты. Я ей объяснила, что такое поведение у него оттого, что он очень устал, нам в тот день пришлось провести в больнице несколько часов, и он уже намаялся просто. Ну ладно, она отложила свои предположения до результатов анализа. Так вот, по результатам оказалась микроделеция 7 хромосомы, но не только, оказывается, еще и в 16 хромосоме есть какая-то поломка. Доктор сказала, что это объясняет его недостаточно хорошую как для СВ речь и вообще, более сложный случай СВ. К сожалению больше подробностей что, как и откуда мне выяснить не удалось. В тот день я там была с двумя детьми сразу, и у них уже исчерпался лимит хорошего поведения, они стали беситься там. И нам не удалось нормально поговорить, тем более понимать все эти медицинские подробности на английском было очень сложно. Мы договорились, что ассистент врача мне перезвонит с переводчиком и по телефону все подробно расскажет, но то ли я провонила звонок, то ли они не звонили еще. Позже позвоню сама, попробую выяснить. У них тут с этим сложно, все такие жуть как заняты, время-деньги, жуууууть. А кто-то еще сталкивался с таким, кто сдавал анализ, не обнаруживали у ваших деток кроме микроделеци 7 хромосомы еще чего-то?
.
