Инвалидность

[trfnthbyf]

Я читала о случаях когда с первого раза не определялась делеция, показали только повторные анализы. Разные причины – несовершенство диагностики, нестандартная делеция, человеческий фактор….. и , наверное правы генетики, когда оставляют этот диагноз при явном фенотипе и др. признаках, но отрицательном анализе.

• Ответ изменён 8 years назад пользователем trfnthbyf.

[jul]

Я не поставила генетика в известность, что анализ не подтвердил СВ. Мне так проще оказалось оформить инвалидность. К тому же, с сердцем у нас все в порядке, делали специальное УЗИ в кардио центре. И с кальцием все в норме. Получается только фенотип. Зав. отделением сказала, что бывает что даже ставят Даун по фенотипу, а анализы не подтверждают. Сходство во внешности. У меня сын – копия папы, один в один. Вроде проблем не было, вырос в деревне без всякой терапии. Я считаю, что все таки проблема в диагностике, врачи не боги, всего знать не могут

[Kamille]

Jul, а сколько лет ребенку? В чем выражается задержка физического развития? Я не слышала, чтобы без сопутствующих заболеваний давали инвалидность. Может зря я не стала настраивать на оформлении.

[trfnthbyf]

Kamille,вы знаете, надо пробовать. Как будет в вашем случае нельзя предугадать. Мы сами через это проходили несколько раз, я общалась с другими мамами, могу сказать – разные комиссии, разные случаи….никакой логики часто нет в их решениях. Знаю, что сейчас снимают статус детям с Фонтеном, а ведь это инвалидность 100%! Утрата же функции идет необратимая, никогда уже не будет с фонтеном кровообращения нормального. А вот снимают…..Но бывают, что оставляют при более легких ВПС. Так что надо пробовать….

[Тоша]

поддержу в том, что предугадать сложно.. мне на кануне переосвидетельствования в детском садике рассказали, что у них ребенку с синдромом Дауна перед школой хотели снять инвалидность со словами что “он же более-менее себя обслуживает сам”., пришлось садику подключаться и помочь, поэтому когда мне продлили всего на год (хотя мой невролог очень старалась написать в справках, чтобы сразу до 18 лет оформили), я даже оспаривать не стала, как бы невзначай спросила, почему хотя бы не на два… ну мне и ответили ” а вдруг вы через год совсем здоровые будете”.. ну что ж я спорить буду? )))

[Тоша]

так что результат непредсказуем, но пробовать обязательно надо..!

[jul]

Я когда на инвалидность на комиссию шла, готовилась как на каторгу. Оказалось все вполне спокойно, никто меня не доставал, наоборот, сказали, если бы мы прошли психиатрическую экспертизу, могли бы дать на больший срок. Главным является отсутствие самообслуживания и то, что не жует пищу, мы все на блендере делаем. Нам в мае уже 3 года 6 месяцев будет, все жду улучшений. Педиатр давно мне говорила оформлять инвалидность, никто не дает направление. Невролог – все хорошо, психиатр – с 5 лет и т.д. Решающим все таки был генетик. Поставили Q – врожденная патология

[jul]

Но не подтверждается избыточный кальций, с сердцем, слава богу все в порядке, по медицинским показателям СВ нет. Не знаю, что и думать. То ли анализ ошибочный, то ли и нет его у нас. Похож на мужа, генетик говорит, что черт, присущих СВ у мужа нет. Может изросся…:) Вообщем проблемы остаются, а диагноз не подтвержден. Может еще какое то неизвестное заболевание, ведь СВ тоже не очень давно выявили…

[jul]

Насчет задержки физического развития: ходить начал в 2 года, сидеть – в 11 месяцев. Атонико – атактический синдром, неуверенная походка, вес – 12 кг уже целый год не толстеет, хотя кашу лопаем только в путь. Но опять же, у меня у мужа точно такая же фигура, значит опять вопрос.

[trfnthbyf]

Ну как бы трудно сказать, что у вас нет СВ , как вы пишите, по мед. показаниям. Все-таки ВПС не обязателен при СВ, есть же дети с подтвержденным анализом, но без порока. Гиперкальцемия – тоже не у всех бывает, а если и бывает , то на первом году жизни. Вы же тогда не сдавали кровь на кальций? А задержка развития, то, что сидеть-ходить поздно начал, то что отстает в весе – все это очень характерные признаки СВ, эти признаки во всех описаниях на первом месте. Я конечно не могу утверждать,что у него СВ, но и сказать, что совсем не похож, нельзя. И признаки есть, и личико похоже.

[jul]

Да, Вы правы. Но в том то и дело, что мы сдавали анализ в 9 месяцев на кальций, все было в норме. Потом нам поставили рахит – показало +++, то есть ничего пить не надо. Это было до постановки диагноза генетиком. И поэтому сомнения – то ли нет СВ, то ли неправильная диагностика, ведь все признаки “на лицо”

[Kamille]

Подскажите, нужен ли штамп ортопеда в карте для оформления инвалидности по неврологии? Ребенку 2,3. В поликлинике не могут ответить на этот вопрос

[Вероника Григорьева]

Инвалидность оформляется каким-то ведущим врачом. То есть сначала мы шли к кардиологу, (теперь у нас ведущий психиатр) потом этот врач уже расписывает все подробно, кто и что и где в обменной карте должен написать. Потом опять ведущий врач пишет уже финальное заключение и все это вы несете на комиссию.
У нас было обязательно заключение и ортопеда и хирурга, нас каждый год гоняют на переосвидетельствование.

[Марина13]

ЗДРАВСТВУЙТЕ У НАС ИНВАЛИДНОСТЬ ЗАКАНЧИВАЕТСЯ В 2016 В МАРТЕ ПО СЕРДЦУ НУ ТАК КАК НАМ СДЕЛАЛИ ОПЕРАЦИЮ ЕЕ НАВЕРНО СНИМУТ ПОТОМУ ЧТО СЕЙЧАС ОЧЕНЬ У МНОГИХ СНИМАЮТ. А С НАШИМ СИНДРОМОМ БЕССРОЧНУЮ ДАЮТ ИНВАЛИДНОСТЬ ИЛИ ОНИ СМОТРЯТ НА СТЕПЕНЬ ЗАБОЛЕВАНИЯ.

• Ответ изменён 7 years, 4 months назад пользователем Марина13.

[Марина13]

здраствуйте по нашему диагнозу каких нужно проити врачей для комиссии.ортопеда нужно проходить

[Автор]

Сообщения