Нужен совет

Просмотр 11 сообщений - с 76 по 86 (из 86 всего)
  • Автор
    Сообщения
  • #78280
    Kamille
    Участник

    Скажите, кто-нибудь был на консультации в институте коррекционной педагогики?
    Я расчитывала сначала получить бесплатную консультацию дефектолога по направлению из районной поликлинике, но сегодня наша педиатр сказала, что ничего такого нет ни в нашей поликлинике, ни в районе, ни в округе… и вообще им запретили давать направления куда-либо (хорошо, что мы успели получить направление к генетику!).
    Записались на прием в институт коррекционной педагогики (консультация 3 специалистов: невролог, психолог, деыектолог). Вот думаю, чего ждать…

    #78281
    Kamille
    Участник

    И еще, посоветуйте пожалуйста, если Эхо-КГ в норме, стоит ли идти к кардиологу на консультацию?

    #78560
    ИринаЛ
    Участник

    Девочки, всем здравствуйте! Такой к вам вопрос. Недавно были у генетика в мгц на каширке, ездили по поводу пигментных пятнышек с подозрением на нейрофиброматоз. Там нф у нас сразу отмели, пятен мало, и они совсем нехарактерные, зато прикопались к стигмам и отставанию в развитии. Мальчик, 2 года и три месяца, не говорит, слишком доброжелателен к чужим, есть стигмы, типа небольшого эпиканта, икс образных ног, астеничное сложение, как у кукленка, гипоплазия ногтей, голубоватые склеры, ну и к тому же гипертонус в ногах, немного гиперактивен.
    Генетика ребенок обеспокоил, сдали мы пока кариотип, как сказала генетик, сначала разберемся с ним, чтобы исключить все самое плохое, потом будем копать дальше. Но на грубые нарушения хромосомные сынок, на мой взгляд, не тянет. В целом, внешность не очень синдромальная. А вот на синдром Вильямса — тянет. По крайней мере из того, что я прочитала в инете: припухшие веки, большие глаза (у нас очень большие), пухлые щечки, маленький подбородок, узкая грудная клетка, икс-образные ноги. Дружелюбный, улыбчивый, отстает в развитии. Чувствительность к ласке (очень ласковый), возбудимость в сочетании с медлительностью. Ну и главное внешность, конечно. Можно здесь у вас выложить фотки, чтобы вы посмотрели, посоветовали, похож — не похож? И плюсом еще вопрос, у кого-нибудь из местных деток есть нарушения пигментации кожи?
    Заранее спасибо!

    #78561
    trfnthbyf
    Участник

    Ирина, здравствуйте!
    Внизу под полем сообщением есть строка — Выберите файл, туда и прикрепляется фотография.

    #78562
    ИринаЛ
    Участник

    Спасибо, я еще не разобралась, что здесь и как)
    И еще меня очень волнует вопрос пигментации. Бывают нарушения пигментации при СВ или нет.

    Attachments:
    You must be logged in to view attached files.
    #78566
    Татьяна86
    Участник

    Здравствуйте, Ирина!
    Нам все врачи и не только, говорят, что ребенок (2,5 года) очень смуглый,(явно не в родителей) даже на желтушку подозревали, но анализы в норме. Хотя не знаю, можно ли это отнести к нарушению пигментации..

    #78567
    Татьяна86
    Участник

    Очень хорошенький! По мне так совсем не похож.

    • Ответ изменён 7 years, 4 months назад пользователем Татьяна86.
    #78569
    trfnthbyf
    Участник

    Ирина, он такой хорошенький! Славный улыбашка!
    Вообще хочу вам сказать, что этот путь » спросить здесь на форуме похож/ не похож» скорее всего приведет к генетику, в смысле, что окончательное решение за ним, и, если генетик скажет, что возможно — к анализу. Хотя я, да и др.участники, именно с этого и начинали здесь на форуме. Просто никто же однозначно не скажет — да или нет только по фото. Про вашего сыночка точно ничего однозначно не скажешь — эпиканта я вообще не вижу, соответственно глазки не СВ , хотя и есть «мешочки» под глазами, но при СВ же пишут о периорбитальных припухлостях, верхние веки тоже отечные , прямо нависают. Носик — тоже не СВ, переносица не вдавлена(да?), кончик не задран, не кругленький. Вот улыбка может похожа, да и овал лица, форма лба тоже, высокий и сдавленный по бокам….Но это все на мой, совсем не проф.взгляд. Это с одной стороны. С другой — я видела фото детей с подтвержденным СВ, но не видела там вообще ничего от СВ! А кроме личика? Он маленький по росту, весу для своего возраста? Как спит ( у очень многих деток СВ сон — большая проблема, очень плохой и беспокойный)? Как ест? Повышенная чувствительность к звукам есть? С сердцем все в порядке, слава Богу, как я понимаю? Во сколько он начал сидеть, ходить?
    Вот моя дочка — она здесь примерно в возрасте вашего сына сейчас. Видите — есть эпикант, отеки и сверху и снизу на веках, переносица провалена, носик характерный, лоб, щечки, подбородочек. Но у нее лицо тоже не самое характерное для СВ. Хотя генетик сказал сразу и однозначно — СВ! Но это было только в ее 9 лет.
    А вам генетики про СВ говорили? Что говорит ваш невролог?

    Attachments:
    You must be logged in to view attached files.
    #78572
    ИринаЛ
    Участник

    Спасибо большое за такие быстрые и подробные ответы!!
    Я все понимаю, конечно, просто хочется мнения со стороны, в особенности от тех, кто знаком с этим диагнозом. Хотя какой же это диагноз, это просто состояние, особенность)) У вас тут такие красивые детки! И доченька ваша такая хорошенькая, я, хоть и поднимала тему хромосомных и генетических отклонений, никогда не сказала бы, что у нее есть что-то.
    Значит так. Рост немного выше нормы, вес — ниже. Но он никогда и не был пухляшом, ему не в кого. Спит хорошо, ест в основном плохо, а так только когда проголодается хорошенько. Повышенная чувствительность к звукам, в смысле, не пугается ли, не вздрагивает? Ничего такого не замечала, просто слышит, обращает внимание. Проблем с сердцем тоже не выявляли пока. Сидеть и ходить начал раньше нормы даже.
    Но у нас нет речи, и развитие немного запаздывает психическое: не ходит на горшок, не одевается самостоятельно, немного гиперактивен, доверчив к чужим людям. Вообще очень открытый и позитивный. Когда не капризничает:) Ну и ноги иксом, и при ходьбе загребает ножками.
    Что касается генетика. Она не озвучила ни один диагноз, как я ее не пытала. Но из тех признаков, что назвала, я почти сразу же пришла сюда к вам. Пока она сказала подождать до трех лет. А если сдвигов в развитии не будет значительных и кариотип придет в норме — тогда будем копать дальше хромосомные изменения. Я то умом понимаю, что фенотип хоть и похож, но не идентичен, и даже как бы он ни был выражен, я поверю только результатам анализа, но вы же понимаете:) Мамский пытливый разум работает за десятерых.
    Ни в коем случае не хочу выставлять диагнозов своему ребенку, это может быть и неврология, и какие-то изменения в головном мозге, а стигмы просто так совпали. И понимаю, что если генетик не озвучила предположительный синдром — значит она сама ни в чем не уверена.
    Неврологи говорят пить ноотропы. Я не хотела, но генетик тоже меня убеждала, что надо простимулировать, так что вот начали.
    Я про вдавленную переносицу не поняла. Генетик не отметила ничего, связанного с носом, а сама я понять не могу. Вдавлена?
    Что касается эпиканта, то генетик назвала его «эпикантик», но все-таки разглядела, чем повергла меня в шок)) Но он и у меня имеется, в роду есть монголоидные корни.

    • Ответ изменён 7 years, 4 months назад пользователем ИринаЛ.
    Attachments:
    You must be logged in to view attached files.
    #78575
    trfnthbyf
    Участник

    Ирина, вот в профиль совсем нет СВ.Носик абсолютно обычный.Вдавленная переносица — это когда она прямо западает, когда уровень переносицы ниже уровня лба,если смотреть профиль. Лоб выпуклый а переносица вдавлена. Как-то так, и кончик носа задран.
    Повышенная чувствительность к звукам — это когда при звуке пылесоса, блендера, крике других детей ребенок втягивает голову в плечи, обхватывает голову руками и зажимает уши ладонями. При этом он горько плачет и кричит, потому, что ему не просто страшно или неприятно, ему ужасно, ему больно! и никак не успокоишь, пока не уйдет источник звука. Ходить наши детки начинают поздно, моя только к 2 годам пошла. До года даже не сидела. Вес, рост — тоже отстает. Видите, мало вроде совпадений.
    И я с вами согласна — эти детки очень славные!
    здоровья вашему мальчику! Пусть все будет хорошо! Попробуйте у генетика про СВ прямо прицельно спросить.

    #78576
    ИринаЛ
    Участник

    Большое вам спасибо!
    И местным деткам, и вашей девочке, здоровья и благополучия!
    Я обязательно спрошу у генетика прицельно, будем искать дальше, если понадобится.
    Еще раз спасибо:)

Просмотр 11 сообщений - с 76 по 86 (из 86 всего)
  • Для ответа в этой теме необходимо авторизоваться.