Диагностика СВ

Главная Форумы Обсуждение проблем Диагностика СВ

Просмотр 15 сообщений - с 1 по 15 (из 25 всего)
  • Автор
    Сообщения
  • #13805
    Талл
    Участник

    Тема: Диагностика СВ

    #13806
    Талл
    Участник

    Дорогие родители, подскажите пожалуйста…

    Сейчас читаю раздел с личными страничками и часто [b:feb19bd709]в рассказах встречается фраза вроде: "сделали генетический анализ для подтверждения СВ". Что это за анализ не подскажете?[/b:feb19bd709]

    Нам сегодня поставили этот диагноз под вопросом. Ребенку 2,4г., обратились в неврологу по поводу задержки речевого развития, он предположил СВ. Но говорит, что анализа на этот синдром не существует, определяют только по клиническим признакам.

    Задержки в развитии психики я у ребенка не вижу, пошел он в 1,1, зубы прорезалис в 6 мес. Внешность….вот рассматриваю фотографий деток с СВ, вроде мой отдаленно чем то похож, но как будто эти "эльфийские" черты выражены в малой степени.

    В общем врач сам в сомнениях, я тем более. Хотелось бы понять, есть ли все таки такой анализ?

    #13807
    МогилевчанкаМогилевчанка
    Участник

    Для этого необходимо проведение FISH-диагностики. Нам брали кровь из вены и через 18 дней пришёл ответ.

    #13808
    Талл
    Участник

    [b:57fe43ad42]Могилевчанка[/b:57fe43ad42], спасибо за оперативный ответ. Буду искать, где делают.

    #13809
    ИннаИнна
    Участник

    Да только фиш диагностика даст 100 % ответ на диагноз СВ или генетик с опытом то же могут определить по признакам.

    #13810
    Талл
    Участник

    [b:a244aa12f3]Инна[/b:a244aa12f3], спасибо. У нас в городе это исследование не делают, буду искать возможность отслать анализ куда-нибудь.

    Сегодня идем на узи сердца и консультацию генетика. Переживаю страшно. 🙁

    #13811
    Талл
    Участник

    Сделали узи, к счастью, с сердцем абсолютно в порядке оказалось. Генетик говорит, что ярко выраженных фенотипических черт СВ он не видит, но все может быть. Выяснили, что ген. анализ делают в соседнем городе, в мае будет отправлять туда кровь.

    А пока принимаем глиатинин и будем ходить к дефектологу.

    #13812
    ИннаИнна
    Участник

    еще дает отставание в развитии гипотериоз . это врач эндокринолог назначает сделать анализ гормона щитовидной железы ттг, он так же характерен при св

    #13813
    Талл
    Участник

    [b:09500d005b]Инна[/b:09500d005b], спасибо, спрошу у генетика.

    Еще мы сдали скрининговый анализ мочи на содержание кальция, но результаты только через 2 недели будут.

    #13814
    ИннаИнна
    Участник

    мы не делали .он не нужен .это в месячном возрасте кальция больше в организме и вызывает рвоту и срыгивание ,только фиш диагностика даст ответ на св и анализ ттг

    #13815
    tatkatatka
    Участник

    Талл, я просто в шоке от вашего доктора !!!! Выходит, что у всех детей которые не говорят вовремя есть СВ…..

    Вы не розстраивайтесь раньше времени. У нас на форуме была одна мама, которой тоже дочке через порок сердца поставили СВ. Они сделали анализ и Св не подтвердился.

    #13816
    Талл
    Участник

    [b:771d9255e4]tatka[/b:771d9255e4], я сама в шоке, но это один из лучших неврологов в городе и он достаточно много работал с детьми с СВ, учитывая редкость этого синдрома. Поэтому, вроде как у него и возникли такие подозрения, говорит, что в своей практике встречал около 25 человек с СВ, поэтому сразу обратил внимание на характерную внешность нашего ребенка. Еще у нас мраморность кожи и цианоз носогубного треугольника, что позволило предполагать проблемы с сердцем. Но тут все в порядке оказалось.

    Как мама, особых задержек, кроме речи вообще не вижу, вроде все умеет, что по возрасту положено, но уже начинаю сомневаться, я же не специалист. 🙁

    Очень надеюсь, что он просто ошибся, генетик уговаривает не беспокоиться и считает, что в нашем случае СВ маловероятен, но анализ все равно делать будем, не успокоимся иначе.

    #13817
    tatkatatka
    Участник

    На сколько я знаю мраморная кожа и синюшность треугольника бывает также если ребенок сильно нервничает и возбудим, а также наследственно.

    #13818
    Талл
    Участник

    Получили результаты анализа: СВ у нас не подтвердился.

    Напишу тут, может кто-нибудь еще будет искать информацию.

    Мы делали анализ в Московской лаборатории http://fertilab.ru

    Стоимость 3000р., отправляли три пробирки с кровью (ребенка и обоих родителей). Поскольку мы живем в другом городе, пересылали термос с пробирками курьерской службой DHL.

    Еще этот анализ делают в Томске в НИИ Медицинской генетики http://www.medgenetics.ru/

    #13819
    tatkatatka
    Участник

    Ну Слава Богу !!!!!!!!! Поздравляю !!!!!!!!

    Хоть у когото хорошие новости !!!!!!!!

    Я же говорила — не нада спешить !!! Так и получилось. 🙂

    Заговорит ваш сыночек не наслушаетесь !!!!!!!!

    Удачи !!! @}->— @}->— @}->—

Просмотр 15 сообщений - с 1 по 15 (из 25 всего)
  • Для ответа в этой теме необходимо авторизоваться.