Главная › Форумы › Обсуждение проблем › Диагностика СВ
- This topic has 24 ответа, 7 участников, and was last updated 10 years, 10 months назад by
Талл.
-
АвторСообщения
-
17.04.2011 в 05:32 #13805
Талл
УчастникТема: Диагностика СВ
17.04.2011 в 05:32 #13806Талл
УчастникДорогие родители, подскажите пожалуйста…
Сейчас читаю раздел с личными страничками и часто [b:feb19bd709]в рассказах встречается фраза вроде: "сделали генетический анализ для подтверждения СВ". Что это за анализ не подскажете?[/b:feb19bd709]
Нам сегодня поставили этот диагноз под вопросом. Ребенку 2,4г., обратились в неврологу по поводу задержки речевого развития, он предположил СВ. Но говорит, что анализа на этот синдром не существует, определяют только по клиническим признакам.
Задержки в развитии психики я у ребенка не вижу, пошел он в 1,1, зубы прорезалис в 6 мес. Внешность….вот рассматриваю фотографий деток с СВ, вроде мой отдаленно чем то похож, но как будто эти "эльфийские" черты выражены в малой степени.
В общем врач сам в сомнениях, я тем более. Хотелось бы понять, есть ли все таки такой анализ?
17.04.2011 в 06:15 #13807Могилевчанка
УчастникДля этого необходимо проведение FISH-диагностики. Нам брали кровь из вены и через 18 дней пришёл ответ.
17.04.2011 в 06:44 #13808Талл
Участник[b:57fe43ad42]Могилевчанка[/b:57fe43ad42], спасибо за оперативный ответ. Буду искать, где делают.
17.04.2011 в 15:49 #13809Инна
УчастникДа только фиш диагностика даст 100 % ответ на диагноз СВ или генетик с опытом то же могут определить по признакам.
17.04.2011 в 23:40 #13810Талл
Участник[b:a244aa12f3]Инна[/b:a244aa12f3], спасибо. У нас в городе это исследование не делают, буду искать возможность отслать анализ куда-нибудь.
Сегодня идем на узи сердца и консультацию генетика. Переживаю страшно. 🙁
18.04.2011 в 07:42 #13811Талл
УчастникСделали узи, к счастью, с сердцем абсолютно в порядке оказалось. Генетик говорит, что ярко выраженных фенотипических черт СВ он не видит, но все может быть. Выяснили, что ген. анализ делают в соседнем городе, в мае будет отправлять туда кровь.
А пока принимаем глиатинин и будем ходить к дефектологу.
18.04.2011 в 16:07 #13812Инна
Участникеще дает отставание в развитии гипотериоз . это врач эндокринолог назначает сделать анализ гормона щитовидной железы ттг, он так же характерен при св
19.04.2011 в 23:55 #13813Талл
Участник[b:09500d005b]Инна[/b:09500d005b], спасибо, спрошу у генетика.
Еще мы сдали скрининговый анализ мочи на содержание кальция, но результаты только через 2 недели будут.
20.04.2011 в 07:34 #13814Инна
Участникмы не делали .он не нужен .это в месячном возрасте кальция больше в организме и вызывает рвоту и срыгивание ,только фиш диагностика даст ответ на св и анализ ттг
20.04.2011 в 15:11 #13815tatka
УчастникТалл, я просто в шоке от вашего доктора !!!! Выходит, что у всех детей которые не говорят вовремя есть СВ…..
Вы не розстраивайтесь раньше времени. У нас на форуме была одна мама, которой тоже дочке через порок сердца поставили СВ. Они сделали анализ и Св не подтвердился.
20.04.2011 в 20:30 #13816Талл
Участник[b:771d9255e4]tatka[/b:771d9255e4], я сама в шоке, но это один из лучших неврологов в городе и он достаточно много работал с детьми с СВ, учитывая редкость этого синдрома. Поэтому, вроде как у него и возникли такие подозрения, говорит, что в своей практике встречал около 25 человек с СВ, поэтому сразу обратил внимание на характерную внешность нашего ребенка. Еще у нас мраморность кожи и цианоз носогубного треугольника, что позволило предполагать проблемы с сердцем. Но тут все в порядке оказалось.
Как мама, особых задержек, кроме речи вообще не вижу, вроде все умеет, что по возрасту положено, но уже начинаю сомневаться, я же не специалист. 🙁
Очень надеюсь, что он просто ошибся, генетик уговаривает не беспокоиться и считает, что в нашем случае СВ маловероятен, но анализ все равно делать будем, не успокоимся иначе.
21.04.2011 в 03:39 #13817tatka
УчастникНа сколько я знаю мраморная кожа и синюшность треугольника бывает также если ребенок сильно нервничает и возбудим, а также наследственно.
10.06.2011 в 06:50 #13818Талл
УчастникПолучили результаты анализа: СВ у нас не подтвердился.
Напишу тут, может кто-нибудь еще будет искать информацию.
Мы делали анализ в Московской лаборатории http://fertilab.ru
Стоимость 3000р., отправляли три пробирки с кровью (ребенка и обоих родителей). Поскольку мы живем в другом городе, пересылали термос с пробирками курьерской службой DHL.
Еще этот анализ делают в Томске в НИИ Медицинской генетики http://www.medgenetics.ru/
10.06.2011 в 07:47 #13819tatka
УчастникНу Слава Богу !!!!!!!!! Поздравляю !!!!!!!!
Хоть у когото хорошие новости !!!!!!!!
Я же говорила — не нада спешить !!! Так и получилось. 🙂
Заговорит ваш сыночек не наслушаетесь !!!!!!!!
Удачи !!! @}->— @}->— @}->—
-
АвторСообщения
- Для ответа в этой теме необходимо авторизоваться.