Главная › Форумы › Обсуждение проблем › Анализ
- This topic has 101 ответ, 21 участник, and was last updated 7 years, 5 months назад by
Ирина99.
-
АвторСообщения
-
10.12.2011 в 10:01 #13889
Виталий
УчастникТема: Анализ
10.12.2011 в 10:01 #13890Виталий
УчастникЗдравствуйте! Подскажите, пожалуйста, нашей дочке 3 года 2 м. сделали анализ на синдром Вильямса в Фертилабе-пришел такой ответ:метод исследования-микросателлитный анализ локусов критического района хромосомы 7.D7S1870,D7S613,D7S2476,D7S Eln.Заключение-определена делеция исследуемых локусов. Что означают все эти цифры? Существуют ли какие-нибудь степени синдрома? и как их определить по этим цифрам? Заранее спасибо!!!
10.12.2011 в 11:42 #13891tatka
УчастникДобрый день. это значит, что у вашей дочки есть синдром Вильямса. Цифры — это гены которые исследовали. Степень синдрома не вызначают и количество поражонных генов тоже.
10.12.2011 в 16:23 #13892Виталий
Участникспасибо огромное!!!
10.02.2012 в 00:32 #13895Ирина99
УчастникЗдравствуйте! Подскажите кто знает, собралась сдать анализ на СВ, он у нас клинически же не доказан, в планах второй ребенок, хотим сдать в Фертилабе, анализ на кариотип и анализ на СВ это одно и тоже? И если кто перед планирование второго сдавал какие анализы, подскажите какие еще нужно сдать?
10.02.2012 в 04:07 #13893Katerina
Хранительнет, анализ на кариотип и на СВ — это не одно и то же. а вы уже советовались с врачем насчет планирования беременности? ну кариотип назначают практически всем, а фиш-анализ на СВ только по подозрению. но если у вас оно есть, можно сдать. Хотя, это крайне редко, чтоб родители были носителями микроделеции, но для своего спокойствия можете конечно сдать.
10.02.2012 в 04:27 #13894Ирина99
Участникразговаривала с нашим генетиком по поводу второго ребенка, она мне сказала сдать анализ на СВ, потом с этим анализом к ней и если даже есть вероятность 5% рождения второго такого ребенка , то надо все рассчитать- вот так она мне сказала
А какой именно анализ доказывает СВ у ребенка?Что дает анализ на кариотип? точнее что он определяет?
10.02.2012 в 04:54 #13896Настя
УчастникА мы только кариотип сдавали и там все нормально показало,а на СВ нам генетик сказал, что вообще сдавать не обязательно и так все видно.
10.02.2012 в 06:05 #13897Ирина99
Участникну нам тоже когда поставили диагноз по фенотипу лица, она сказала, если хотите сдайте анализ, но как бы не имеет смысла, а когда я спросила про рождение второго ребенка, тут она сказала надо рассчитать все, чтобы наверняка и для этого сказала сдать анализ на св, а что дает анализ на кариотип, что он показывает? сейчас позвонила в Фертилаб, спросила может еще что сдать надо помимо СВ, сказали, сначала давайте этот сдадим, а потом генетик скажет что еще надо
10.02.2012 в 07:58 #13898Katerina
Хранительмы тоже только кариотип сдавали. нам чтоб Фиш сдать, в Киев ехать нужно, да и то, туда сначала дозвониться чего стоит, вот я и бросила эту затею. а врачи говорят, что и так все видно, нет смысла этот анализ делать. а вот насчет второго ребенка, раньше очень парилась по этому поводу, а потом где-то услышала или прочитала (не помню точно), что даже если человек не болен сам СВ(явно), но микроделеция в 7 хромосоме есть, то и фенотип будет обязательно. то есть, это про те случаи, когда СВ обнаруживается во взрослом возрасте у людей которые и институт закончили, и прекрасно живут и работают, а потом вдруг рождается ребенок в СВ. Так вот у этих родителей от СВ есть только фенотип, хоть немного, но обязательно есть. Хочется верить, что если ни у меня, ни у мужа нет похожих черт, то и бояться нечего. А вот про то, что родители могут сами не иметь микроделецию, а быть ее носителем, вот здесь я что-то понять не могу. каким образом это определяется, что этот человек носит и передает микроделецию? кто делал фиш-анализ, у вас что-то есть про это в расшифровке (носители вы или нет)?
10.02.2012 в 08:04 #13899Katerina
Хранитель[quote:730d5cbd8e=»Ирина99″]
А какой именно анализ доказывает СВ у ребенка?Что дает анализ на кариотип? точнее что он определяет?[/quote:730d5cbd8e]
Fish-анализ определяет наличие микроделеции 7, то есть СВ. а кариотип — просто подсчет количества хромосом, ну может там еще что-то. Но для определения СВ кариотипа явно мало, так как при СВ все хромосомы на месте, поломка внутри 7 хромосомы. Этого кариотип не видит.
10.02.2012 в 08:08 #13900Katerina
Хранителькстати, если я правильно поняла, СВ можно определить пренатально у плода. но только в том случае, если знаешь что ищещь. Если стоит задача выяснить есть ли СВ или нет. тогда делают фиш-анализ плоду, вернее его "частички", только что именно, я не знаю, может околоплодная жидкость? ну, честно говоря, меня сама процедура взятия такого анализа очень пугает.
10.02.2012 в 10:22 #13901Ирина99
Участникбиопсия плода? ни за что, генетик говорила что лучше всего определить вероятность до беременности, можно мол анализ сдать и будучи беременной, но вдруг что, я противница абортов, так что лучше до все рассчитать, потом еще чего нибудь сдать, например анализ на 3 поколения, это тоже по генетике. А вообще я хочу быть 100% уверенна что второго вильямсенка не будет, чтобы все было хорошо и второй малыш был полностью здоров.
10.02.2012 в 10:42 #13902Taliya
УчастникЯ так понимаю. Вам и мужу надо сдать анализ на наличие у вас СВ. Если у вас его нет, то вероятность рождения второго ребенка с СВ ничтожна. Профессор говорил, что нет ни одной семьи, где рождались хотя бы двое детей с СВ. За исключением случая, когда родились двойняшки с СВ. Не бойтесь, рожайте. А генетики часто ошибаются или перестраховываются.
10.02.2012 в 11:09 #13903Ирина99
УчастникА как профессор объяснил появление этого синдрома, что послужило, что то из вне? или что?
Порой думаешь,а на фиг надо эти анализы, все будет хорошо, а потом опять — надо сдать анализы, чтобы наверняка.Вот и переживаю.
-
АвторСообщения
- Для ответа в этой теме необходимо авторизоваться.