Анализ

[nata_katze]

ага, даже Натали ты права. Даже если например СВ родил(а) нормального ребенка, так у этого ребенка родить Св так же в процентуальном отношениии как у все нормальных людей. СВ не передается через поколение). Натусь, как вы там??????? Все собираюсь собираюсь написать. Я о вас не забываю!

[Лилия]

Девочки,у нас в семье 2 ПОДТВЕРЖДЁННЫХ АНАЛИЗАМИ РЕБЁНКА С СИНДРОМОМ ВИЛЬЯМСА,причём оба были у Солониченко,который сам крайне удивлён. ТАК ЧТО БЫВАЕТ!!! и кто сказал,что не передаётся через поколения???вот этими рассказами,что не бывает и сбивают столку

[Лилия]

по поводу анализа на носительство гена-он есть,Солониченко дал направление на него для другого ребёнка.

[nata_katze]

Лиль а можно я тебя поспрашиваю по поводу 2 детей?????? Мне это очень интересно. Если не хочешь через форум можно я тебе позвоню куда нибудь или напишу. На конференции профессор много говорил о неудачах в исследованиях. О синдроме может даже было бы рпньше известно, если бы к профессору один деть на 5 лет раньше пришел))))). Раньше этот синдром по другому назывался)))). Может вы как раз во время). Пожалуйста мне очень интересно!

[nata_katze]

Приветик еще раз. Я очень заинтересовалась этим влпросом). Поспрашивала тут, нашлась семья у которых когда то, когда проводилоссь исследование на СВ было следуещее. Хотя родители не были носителями СВ, Keimzellmosaik, что это такое убейте не знаю), налазилась в интернете, не понимаю) не исключена, была вероятность новой мутации, поэтому при новой беременности им нужно было делать тест в том числе и специально на СВ. Вот такое бывает)

[Anutka]

Я у генетика спрашивала про вероятность рождения второго вильемсёнка, но ни чего внятного и конкретного она мне не сказала… А теперь страшно ещё ребёнка рожать, а вдруг! Я так поняла нужно мне и мужу сдать анализ на кариотип и всё или на СВ тоже обязательно делать?
Лилия, а вы делали какие-нибудь анализы перед зачатием второго ребёнка? ( который родился таким же)

[Лилия]

У меня 1 ребёнок,он с св,второй-у брата мужа,тоже с св.

[Лилия]

вот и мысли разные на этот счёт,с чего вдруг?

[Taliya]

Лилия, а муж с братом проверялись на СВ?

[Ирина99]

кто то является носителем однозначно

[svetakonfeta]

Я подозревала,что наследственность играет роль и носительство может быть.А то генетики утверждают,что синдром -следствие случайной мутации.
Блин,теперь переживаю за старшего сына,вдруг у него такие дети родятся?Хотя генетик дает гарантию,что нет.Но теперь я им не верю…
Очень моя свекровь похожа,внешне и поведение(какое-то дурашливое что-ли),хотя имеет высшее образование,в математике рубит отлично.
Печалька….

[Ирина99]

Как объяснила мне мой генетик, что если классический вид генов выявляется при анализе, то это случайная мутация, если есть отклонения от нормы, то это что то не так у кого то, наши дети (с СВ) , если дойдет до деторождения могут давать эту наследственность 50 на 50. Я думаю не стоит переживать за старшего сына, а свекровь…. ))) много на свете разных чудаков, не стоит всех к вильямсам причислять, при том что описание внешности СВ можно ко многим применить)))

[svetakonfeta]

Да,Ирина,вы правы,люди разные есть.Но сами понимаете,везде мерещится СВ.Я сдавала на носительство,у меня ничего нет,а мужа в то время с работы не отпустили и он не сдал,вот я и мучаюсь.Кариотип ничего не дает,он у нас в норме,СВ очень тонкая мутация,ее надо прицельно смотреть.Генетики говорят,что могут быть поражены соседние с 7 хромосомой гены,тогда у ребенка больше патологий.Но ничего конкретного не объясняют.

[jul]

Добрый день. Столкнулась с этой проблемой в г. Самара. Хотелось бы поделиться насчет диагностики. Генетик сказала, что анализ сдавать не обязательно, поставлен по фенотипу. У меня ребенок – точь в точь муж, даже мизинцы кривоватые (что опять же мне в диагноз вписали). Направление на генетический анализ не дают “И так все видно, но инвалидность вы оформить можете”. Начала искать – как сдать за свой счет. В итоге нашла генетическую лабораторию в г. Москва – можно прислать даже посылкой, главное – соблюсти температурный режим. Начала искать сухой лед – нигде нет. Вобщем помочь мне никто не мог, где не консультировалась. Обзванивала все центры Самары – везде один ответ – кровь на этот синдром не диагностируем, и даже платно не доставляем. Ситуация решилась очень просто, решила все таки позвонить в Москву в ИДК. Со мной связался на следующий день генетик и сказал, что да, этот анализ делается в их клиниках. Можно сдать кровь в филиале г. Самара. Причем анализ берется сразу у матери, отца и ребенка. Стоимость анализа – примерно 7000 на троих. Так что в среду сдаемся и будем ждать результата. Срок – 40 рабочих дней.
И еще хочу сказать – по всем признакам – 99% сходится. Мой малыш дружелюбен, у всех вызывает радость. Из признаков: не жует (нам 2 года 10 месяцев), голубые со звездочкой глаза, внешность, эпикант, ЗРР, ходить начал в 2 года, узкое телостроение, на горшок не просится, повышенное слюнотечение, плоскостопие, содружественное косоглазие и тд. и тп. Но хочу Вам сказать – что у меня муж – копия (за исключением горшка, глаз и слюнотечения:)) Вообщем, даже если это и наследственное заболевание – посмотрим что скажут анализы – ГЛАВНОЕ – НЕ ПАНИКОВАТЬ. Мой муж закончил обычную школу, сварщик по образованию и никто никогда и не задумывался, что может быть генетическое заболевание. Кстати, привлек он меня именно своей доброжелательностью, чувствовалось, что он сильно отличается от других людей. Не было бы таких мыслей, если бы не фенотип. Вырос он в деревне, никто его не развивал – и все хорошо. Я думаю, что при нынешнем уровне медицины, наличия развивающих центров и занятий со специалистами – все будет просто отлично! Извините за длительное сообщение, просто тоже хочется выговориться:)

[Татьяна86]

Jul, здравствуйте! Мы отправляли кровь самостоятельно в Московскую лабораторию Центр молекулярной генетики, через транспортную компанию Dimex, доставка 1000 р., анализ 5500. Но нам Генетик не сказала, что нужно кровь всех, т.е. и родителей, поэтому отправили только кровь ребенка. В термосе со льдом обычным (в морозилке заморозила сама), через сутки кровь была у лаборанта. Результат через 1-2недели на эл.почту прислали, а потом и письмом.
Моему сыну 2. Если есть желание пообщаться, а может и подружиться, пишите мне на почту astashkina-savitskaya@mail.ru.

[Автор]

Сообщения