Анализ

[jul]

Да в том то и дело, что я пыталась. Во первых, заморозила воду в термосе. Итог-на следующий день (через 16 часов), была уже вода, а не лед. Так что отправка посылкой сразу отпала. А курьерская служба у нас предоставляет такие услуги только компаниям, с физическими лицами — плати 2100 курьеру, и сам заботься о сохранности крови. То есть только за доставку. Поэтому и написала, может быть кому то эта инфа поможет. Конечно срок большой — 40 рабочих дней, зато уж наверняка. Насчет предложения дружить — спасибо.

[jul]

Добрый вечер. У меня возник вопрос по поводу диагностики синдрома. Может кто то поможет? Сегодня сдали кровь в клинике ИДК (вроде бы развитая клиника). Взяли кровь из вены у меня, мужа, а у ребенка из пальца. Я думала, что диагностика будет сразу для всей семьи, но это оказалось не так. Генетик по телефону объяснил мне следующую ситуацию: Диагноз мы получим только для ребенка. Наша кровь нужна для сравнения ДНК родителей и ребенка. То есть, ДНК ребенка в 7Q11,2 будут сравнивать с родительскими. Я понимаю, если ДНК у меня и мужа в норме. А если это не так? (фенотип ребенка — в папу). Тогда как можно сравнительным анализом выяснить наличие этого синдрома. Получается, что 100% ответ я так и не получу? И типа, чтобы вдруг потом меня и мужа анализировать, то нужна будет ДНК наших родителей. Я сколько читала здесь сообщений, у меня сложилось: достаточно сдать кровь ребенка. Может, конечно, это облегчает анализ в случае изменения хромосом у ребенка. Но опять же вопрос: А если один из родителей носитель?

[svetakonfeta]

Я тоже сдавала кровь с ребенком,для сравнения.Но при получении результата мне озвучили,что у ребенка СВ есть,а у меня нет.Значит, при сравнении можно обнаружить СВ и у родителей( я так понимаю).

[Ирина99]

Именно, сдают родители и ребенок, если у родителей что то находится в анализе укажут

[jul]

Да, хорошо бы было знать заодно наследственное или нет. Хотя бы для планирования беременности. Я не считаю, что это повод для отказа иметь еще детей — но нужно быть к этому готовым, а не как ушат воды на тебя вылили. А у нас теперь из Москвы еще дополнительно кровь венозную ребенка требуют — для более тщательного анализа (хорошо, что бесплатно). А вообще, мне педиатр сказала, что москвичи очень подробный анализ и понятный присылают, так что будем надеяться, что сразу про всех все видно будет

[trfnthbyf]

Подскажите, пожалуйста, кто и как делал анализы в Ростовской области. Вернее, я уже поняла , что надо в Москву в фертилаб отправлять. Но как? DHL ПОВЕЗУТ ТОЛЬКО ЧЕРЕЗ ДОГОВОР С МЕД.ЛАБАРАТОРИЕЙ, КОТОРАЯ БЕРЕТ КРОВЬ. в ИНВИТРО ЭТИМ НЕ ЗАНИМАЮТСЯ. Больше у нас нет ничего.

[trfnthbyf]

сама себе отвечаю, уже нашла( интернет до Киева доведет), но может кому-то будет нужно: Ростов — на- Дону, Ситилаб — Дон, Пушкинская, 135 ( есть и другие адреса), берут и отправляют в Фертилаб Москва. Цена 5280 за все ( забор, отправка, анализ)

[Вероника Григорьева]

Спасибо за такую ценную информацию.
Напишите о результатах, будем ждать

[trfnthbyf]

О результатах анализа пока сообщить не могу. Генетик сказала не тратить деньги, она и без анализа все видит и ставит СВ.
Может потом еще и съездим. Пока надо все обдумать, принять эту информацию.

[Iris]

В Ростове и евродон берет кровь и отправляет в Москву в фертилаб. Мы так и сдавали. Сдавали всей семьей: муж, я и сын СВ.
У сына заключение прислали по. Почте:ниже фото заключения.которое подтверждает СВ 100%.
Зачем у нас с мужем кровь брали, я честно сказать так и не поняла.

[Iris]

!!!

Attachments:

You must be logged in to view attached files.

[Kamille]

Подскажите, насколько можно быть уверенным в поставленном диагнозе СВ, если генетический анализ не выявил делеций?
На повторном приеме генетика врач (даже 2 специалиста), сказал, что хороший анализ еще ничего не значит, «и так все понятно». Надо сказать, оба врача удивились результату анализа…

[trfnthbyf]

Я много раз видела информацию, что генетики не доверяют анализу на 100% , если он отрицательный. Причин наверное много — бывает ложноотрицательный результат, еще зависит от способа выполнения анализа. Вы на делецию 7 хромосомы сдавали? Где-то была информация, что при СВ в редких случаях бывает делеция 11 и 22 хромосомы. Один генетик пишет, что нужен хромосомный микроматричный анализ, он все показывает. Ну и как всегда есть такой момент, как «человеческий фактор». Ничего не хочу и не могу сказать плохого о той лаборатории, где вы сдавали( тем более, что не знаю где ), но сама сталкивалась с ошибочными результатами ( не по этому обследованию) в платных и , вроде бы, хороших лаб-х. Так что может генетики поэтому и сомневаются. Особенно если фенотип, др.признаки и т.д. явные. Вернее они не сомневаются в том, что это СВ, даже при отр.анализе.

[Kamille]

trfnthbyf, анализ сдавали в лаборатории Фертилаб в Москве. Делеция 7 хромосомы и кариотип. Кариотип пришлось пересдавать, с 1 раза не получился.
Серьезных проблем со здоровьем нет, в т.ч. и с сердцем т-т-т, но сейчас, на всякий случай, еще раз пройдем все обследования. Хотя по совокупности признаков вижу, что действительно похоже на СВ. По крайней мере, это объяснило бы многие мелкие проблемы, с которыми пришлось столкнуться в младенчестве… (Сейчас рбенку 1 год 9 месяцев).

[trfnthbyf]

А почему генетик так уверен? Личико сильно похоже?

[Автор]

Сообщения