Похожи или нет?

[Анастасия]

Тема: Похожи или нет?

[Анастасия]

Думала-думала написать сейчас или уже генетика дождаться…И вот решилась…

Мы пока без диагноза. Послезавтра иду с ребенком к генетику.

У меня мальчики-погодки. С первым все было как-то понятно, со вторым постоянное ощущение внутри, что как-то все странно…

Сейчас сыночку почти 10 месяцев. Сидит, но сам не садится. Стоит чуть шатаясь, но сам встать даже не пытается. Не ползает, нет четверенек. С игрушками играть нужно учить.

Родился малыш 3170, рост 52 (старший родился 3820 и 54 см), хотя вес я набрала больше, чем со страшим, ела сама больше. С беременностью и родами все ок, за исключением того, что роды стремительные были.

Первые 2 месяца ребенок очень много спал. Я еще думала, когда же он развиваться-то будет? В 3 месяца еще не играл с игрушками. Невролог прописал пантогам. Позже еще кололи кортексин. Реакция – ноль. После 2-х сеансов массажа стал играть с игрушками, как зайка, руки прижаты к телу. Врачи до сих по по-разному пишут: кто-то тонус видит, а кто-то гипотонус. Кисти уже в 2 месяца были расслаблены, а тонус будто только от плеча до локтя.

Малыш на ГВ. Прикорм не можем ввести с 6 месяцев. Сейчас ест только банан в ниблере или яблоко и то не всегда. На кашу, мясо рвотный рефлекс. Попыталась кашу шприцом влить, через 2 минуты все обратно. Пытаюсь с ложки, у него позвыв к рвоте. Овощи есть тоже не хочет. Зажимает губы, отворачивается и плачет. До сих пор срыгивает.

До 4-х месяцев не хотел быть на руках, выгибался. Теперь очень ко мне привязан. Улыбчивый, своих любит и знает, к чужим на руки не пойдет.

Были у разных неврологов, двое сказали про аутичные черты, один невролог сказал, что мальчик странный, особый, гиперчувствительный. На данный момент все поставили задержку всех видов развития и гипотонус. Один из неврологов посоветовал к генетику обратиться, типа синдромов всяких много. Я перерыв интернет нашла схожесть только с синдромом Вильямса, хотя понимаю, что лицо не слишком похоже и с сердцем все в порядке, но кто его знает..

Если со старшим у нас не было практически никаких проблем, понятно, на кого похож, то на младшего все удивляются, в кого он.

Когда он родился, двое из наших друзей (при этом не знающих друг друга) назвали его "инопланетянином", а мы сами смеялись, что он на Эльфа похож. В т.ч. из-за ушей конечно, т.к.у нас ни у кого таких нет. Я в курсе, что уши – это не признак. Ярко голубых глаз и такого подбородка у нас тоже ни у кого нет.

Также у малыша вальгусные стопы.

Сейчас вот научили держаться за перекладину, а то руки назад убирал и сопротивлялся. О том, чтобы самому за что-то зацепиться и подтянуться даже не думает, не понимает.

Наша супер-пупер массажистка, которая утверждала 3 месяца назад, что он у нас через неделю встанет на четвереньки и поползет, озадачена. Вначале крутила нам у виска, когда мы про аутичные черты сказали, а теперь уже сама о них говорит.

[url=http://radikal.ru/F/s020.radikal.ru/i719/1301/f6/e35e9d4db375.jpg.html][img:fc9403f66a]http://s020.radikal.ru/i719/1301/f6/e35e9d4db375t.jpg[/img:fc9403f66a][/url]

[url=http://radikal.ru/F/s55.radikal.ru/i148/1301/96/61674296592a.jpg.html][img:fc9403f66a]http://s55.radikal.ru/i148/1301/96/61674296592at.jpg[/img:fc9403f66a][/url]

[nata_katze]

Приветик)))))

на наших по-моему мнению совсем не похож)

может что то другое, а может вот такой особенный) Но мне кажеться не из наших)

[гугусик]

согласна… не из нашей песочницы точно)))

[Taliya]

Анастасия, вы потом напишите, что генетик сказал. У вас 100% признаков нет. Я нашла из похожих только: плоская переносица, остренький подбородок и высокий лоб и то, что не видно верхних век при открытых глазах. Это то, что есть у моего мальчика. Но у нас есть очень красивая девочка, так я сама никогда бы не сказала, что у нее СВ. Мне кажется в таких случаях и необходим анализ на синдром. А, например, в нашем не стоит и деньги тратить, и так все ясно.

[Katerina]

Девочки, присмотритесь получше. мне кажется что похож. причем не по одной черте, а по многим, только они как-бы сглажены, мягко выражены что-ли. вот под глазками немножко припухлость имеется, улыбочка тоже для наших типичная, щечки низкие, курносенький носик, подбородочек маленький. и гопотиния для СВ типична. ну конечно я на 100% не могу сказать, что синдром Вильямся у малыша есть, но и 100% исключить сложно. Ведь есть такие случаи, когда синдром практически от нормы не отличается, что даже узнают о нем во взрослом возрасте. Не исключено, что это подобный случай.

Анастасия, Вы к генетику обязательно сходите, ничего не потеряете в любом случае. И ничего не бойтесь, малыш у вас просто замечательный, в любом случае самый любимый;)

[гугусик]

к генетику Солониченко запишитесь. он очень грамотный специалист в плане диагностики. только сегодня его вспоминали на встрече родителей св.

[Анастасия]

Мамочки, спасибо за ответы. Мы со Славой в больнице сейчас. Старший из садика принес энтеровирусную.

К Солониченко я и хотела записаться. В Филатовскую к нему дозвониться сложно. Попробую на начало февраля записаться с Невромеде.

Ребенку уже получше, но наш рвотный рефлекс мешает принимать большинство лекарств. Например, смекту пьет без проблем, а мезим как не толки, там крошка и в воде плохо растворяется.

[Анастасия]

Забыла еще спросить. У детей с СВ есть проблема с эластичностью сосудов. Как она проявляется? У нас тут в больнице проблема с капельницей вышла. Так и не смогли поставить. Ставят на одну руку, лопается вена, рука синеет и надувается пузырь от лекарства, которое идет в мышцу. Ставят на другую, через 15 минут та де картина. То ли врачи здесь криворукие, то ли это наша проблема, т.к. у нас уже было пару раз, что при крике лопаются сосудики на ножках или под носиком и появляются звездочки на коже.

[Taliya]

[b:7d5bc23761]Анастасия[/b:7d5bc23761]

Да, с эластичностью сосудов есть проблемы. Так как отсутствует ген, который вырабатывает эластин. Нам капельницы не ставили, а вот после забора крови из вены всегда синяки. Но уколов в мышцу много перенесли, там проблем не было. Делали ли вы УЗИ сердца? У наших деток (не у всех) из-за отсутствия эластина сужены аорта или легочная артерия, стеноз по другому. И раз уж вы в больнице проверьте кровь на кальций (может быть повышен), все-равно, наверное, в вену лезут.

[tatka]

Кроме носика больше совпадений не вижу. Но у нас уже были детки, которые внешне не похожи, а СВ есть.

Сейчас для вас главное поставить правильный диагноз и от него плясать.

Помимо УЗД сердца как у вас с щитовиткой ?

А нащет капельниц то мед.сестры корявые. У нас множественные проблемы с сосудами но капельницы и забор крови проходил нормально и без синяков.

[Masha]

Нам капельницы и кровь из вены всегда делают с тыльной стороны ладони, а в локтевой сгиб не получается, венки лопаются.

По лекарствам у нас сейчас хорошо получается в еду подмешивать, тот же креон нормально кушает, но нам побольше немного.

Кстати тоже недавно ротавирусную инфекцию перенесли, и тоже старший принес из сада.

А еще я многие лекарства просто измельчаю в порошок и добавляю 2-3мл воды и в рот с помощью шприца даю.

[Анастасия]

У эндокринолога не наблюдаемся, но сами сдавали анализы на гармоны, Ттг в норме, т3,т4 в норме, т3св и т4св повышены. Я на тот момент витамины с йодом пила, могло быть повышение на этом фоне. Узи сердца делали в 2 месяца, было открыто небольшое овальное окно, но это вроде норма. У на есть какая-то дополнительная хорда левого желудочка, но это тоже вроде норма. И еще есть какие-то признаки физиологической регургитации на трикуспидальном клапане и клапане легочной артерии. Это не знаю, что значит.

Сейчас справимся с болезнью, куплю какой-нибудь суперблендер, чтобы измельчал идеально. Буду опять пытаться ввести что-то из еды.

[Анастасия]

Сегодня были у генетика Солониченко. Явных внешних черт синдрома Вильямса он не увидел. Сканировал ладони малыша. Сказал, что рисунок на ладонях необычный, в его базе нет ничего даже похожего. С учетом этого связь отклонений в развитии с генетикой очень высока. Написал направление на мультиматричный анализ.

[гугусик]

И СКОЛЬКО ТАКОЙ АНАЛИЗ СТОИТ , ЕСЛИ НЕ СЕКРЕТ? ВООБЩЕ СОЛОНИЧЕНКО ОДИН ИЗ САМЫХ ГРАМОТНЫХ ГЕНЕТИКОВ. НАПИШИТЕ ПОТОМ, КАК У ВАС С РЕЗУЛЬТАТОМ АНАЛИЗА,ЕСЛИ НЕ ТРУДНО БУДЕТ.

[Автор]

Сообщения