Синдром Вильямса — давайте общаться!

Главная Форумы Синдром Вильямса — будем знакомы Синдром Вильямса — давайте общаться!

Помечено: 

Просмотр 15 сообщений - с 46 по 60 (из 1,099 всего)
  • Автор
    Сообщения
  • #4050
    Анна и Арина
    Участник

    Здравствуйте, Марийка! Добро пожаловать в наши ряды 🙂 ! Мамам особых деток очень важно общаться между собой (по себе знаю 😀 ). А что говорить о поддержке друг друга?!! Дома иногда и десятой доли ее не получишь…к сожалению. Даже наоборот 🙁

    #4051
    Марийка
    Участник

    Спасибо за приём! У меня столько вопросов по поводу поведения, развития и воспитания детишек с СВ, Олежка мой первый и единственный ребёнок, нам чётко дали понять, моему мужу нельзя иметь детей, или будут такие же, так что я смирилась и пытаюсь вытянуть своего мальчика, хотя наш городок это скопище злыдней, жестоких и не понимающих как тяжело. Даже вынудили уйти с работы из-за ребёнка, и это в тот момент когда нам необходимы лекарства причём они не по 10 рублей, это во всех городах так или только у нас?!
    Дома мне помогает мама, если бы не она может сына и в живых не было, слава богу муж не бросил нас, так что он пока единственный кормилец в семье.

    #4052
    Галина
    Участник

    Марийка здравствуйте.
    [size=18:db8afde100]нам чётко дали понять, моему мужу нельзя иметь детей, [/size:db8afde100][size=12:db8afde100][/size:db8afde100]
    Почему? Когда мы были на консультации у генетика в Москве, не было еще известно лабораторно, что у ребенка СВ, генетик нам сказал, что рожать вам можно и даже нужно еще ребеночка. И на сколько известно СВ это случайная мутация.

    #4053
    Елена Н-а
    Участник

    А нам генетики сказали, что возможность повторения диагноза 50:50, как можно взять анализ крови из вены у плода? И как можно рисковать в таком случае?

    #4054
    Елена Н-а
    Участник

    Женя увидел фотографии детей с форума.
    Срашиваю у него: "На кого детки похожи?"
    Отвечает: "На меня."
    Сразу заметил сходство. Кто не уверен в диагнозе -достаточно посмотреть фотографии и анализы сдавать не надо.

    #4055
    Марийка
    Участник

    Ну во-первых мой муж носитель, во вторых если будут брать у плода анализ это уже 99% нарушение в развитии ребёнка из-за вмешательства( и делают его на 4 неделе беременности), в третьих я не смогу сделать оборт если подтвердиться, что ребёнок не нормален, а диагноз подтвердится на 100%. Мы сдавали анализ в 2005 году, конечно нам сказали, что нужен второй, только вот шансов нам дали 1 из 100, это же сколько раз надо мне убить не родившихся детей, чтобы добиться появления нормального. Да и с рождением второго меньше внимания будет получать Олег, а это недопустимо. Я смирилась с диагнозом мужа и с тем, что будет единственный ребёнок.
    вот анализ мужа: ( у сына ЗПМР хромосомная анамалия — der(7)
    46,xy,t(7;18)(q36q21.1)
    вот анализ сына:ЗПМР, стигмы дисэмбриогенеза
    46,xy,der(7)t(7;18)(q36q21.1)pat
    заключение: консультирован по поводу отстовании в психоречевом развитии. При цитогенетическом исследовании диагностировано хромосомное заболевании: частичная трисамия хромосомы 18(частичная дупликация 18q). Отставание в развитии и некоторые внешние особенности характерны для этого редкого заболевания. изменение хромосомы унаследовано ребёнком от отца, имеющего сбалансированную траслокацию хромосомы 18. При последующих беременостях рекомендуется дородовая цитогенетическая диагностика.

    #4056
    Марийка
    Участник

    [quote:7353bb8f9e=»Марийка»]Ну во-первых мой муж носитель, во вторых если будут брать у плода анализ это уже 99% нарушение в развитии ребёнка из-за вмешательства( и делают его на 4 неделе беременности), в третьих я не смогу сделать оборт если подтвердиться, что ребёнок не нормален, а диагноз подтвердится на 100%. Мы сдавали анализ в 2005 году, конечно нам сказали, что нужен второй, только вот шансов нам дали 1 из 100, это же сколько раз надо мне убить не родившихся детей, чтобы добиться появления нормального. Да и с рождением второго меньше внимания будет получать Олег, а это недопустимо. Я смирилась с диагнозом мужа и с тем, что будет единственный ребёнок.
    вот анализ мужа: ( у сына ЗПМР хромосомная анамалия — der(7)
    46,xy,t(7;18 )(q36q21.1)
    вот анализ сына:ЗПМР, стигмы дисэмбриогенеза
    46,xy,der(7)t(7;18 )(q36q21.1)pat
    заключение: консультирован по поводу отстовании в психоречевом развитии. При цитогенетическом исследовании диагностировано хромосомное заболевании: частичная трисамия хромосомы 18(частичная дупликация 18q). Отставание в развитии и некоторые внешние особенности характерны для этого редкого заболевания. изменение хромосомы унаследовано ребёнком от отца, имеющего сбалансированную траслокацию хромосомы 18. При последующих беременостях рекомендуется дородовая цитогенетическая диагностика.[/quote:7353bb8f9e]

    #4057
    Анна и Арина
    Участник

    [quote="Марийка"] Я смирилась с диагнозом мужа и с тем, что будет единственный ребёнок.
    Марийка, но ведь Вы здоровы!!!!! И Ваш муж — не единственный мужчина в мире (как и мой, и все остальные) Жизнь — такая непредсказуемая штука, и что будет впереди — не известно! Не ставьте на себе крест! Вы столько всего пережили с Олегом, что и на Вашей улице обязательно будет праздник. Как это не банально звучит, но за полоской черной всегда идет полоска белая.
    Мне около недели назад приснился сон. Они у меня часто бывают знаковыми (на 4 мес. беременности приснилась моя доченька, которую я во сне называла Ариной, хотя даже пол ребеночка не знала). Так вот, в том сне я шла по солнечной улице, волосы трепал теплый весенний ветерок, и была влюблена…. в жизнь и в себя! Проснулась с улыбкой на пол лица и с желанием купить себе что-то желтое 😀 В то утро, наверное, во мне случился переворот: я "вспомнила", что у меня кроме Аринки есть еще я сама. Последние 2 года мне не хватало здорового эгоизма и внимания к себе. Теперь наверстываю упущенное 🙂

    #4058
    KaterinaKaterina
    Хранитель

    Здравствуйте все!
    Анечка, ты как всегда права 🙂 Думаете где я пропадала целую неделю? За Димуськиными проблемами совсем забыла о себе и вот сама загремела в больницу 🙁 . Но слава Богу все самое сташно уже позпди.
    Хорошо что успела вовремя, а то могла и до операции дотянуть(((

    Хочу Вас всех попросить — Дорогие мамочки берегите себя, любите себя и заботьтесь го себе не меньше чем о детках. Нашим детишкам нужны здоровые мамы.

    Очень страшно и грустно было оставлять Димчика, но врачи меня так перепугали, что если не оставлю сейчас на недельку, потом к ним залягу оч. надолго((( Но как говорится все что не делается, все к лучшему. В этой ситуации наш папа многому научился и Димчик впринципе спокойно перенес мое отсуствие.

    #4059
    Анна и Арина
    Участник

    Катюш! С выздоравлением!!!!! Мы уже соскучились за тобой 🙂 !

    #4060
    Игорь
    Участник

    [quote:30c5e7782d=»Елена Н-а»]А нам генетики сказали, что возможность повторения диагноза 50:50, как можно взять анализ крови из вены у плода? И как можно рисковать в таком случае?[/quote:30c5e7782d]
    Чушь полнейшая,нам как раз когда хотели второго ребёнка генетики сказали,что второго ребёнка с СВ у нас вероятность меньше,чем у обычной пары.Родился здоровенький прекрасный мальчик Артём.Так ,что рожайте наздоровье 🙂

    #4061
    nadianadia
    Участник

    здравствуйте. меня зовут надежда. мою маленькую дочку Эмилия! нам 1 г. 9 м. сегодня узнала, что у нас св. не знаю, как жить, не знаю, что делать. ребенок ни чем не отличается от других, даже иной раз в чем то привосхдит. проблема в том, что не говорит. но пытается. по внешности тоже определить невозможно. если честно, то я сомневаюсь. думаю перездать анализ. но что то говорит во мне, что это все таки св. но на удивлние с сердцем все в порядке, с едой есть небольшие проблемы, но кушает практически все, кроме мяса, правда иногда курочку пощипет, но обажает сосиски. любит музыку, боится сильного шума. паника прям начинается, но я это всегда относила к тому, что у нас уже бльше года делают ремонт в подъезде и почти каждый днь работает перфоратор. да так, что мы себя не слышим. а так, в основном она, как я писала, ничем не отличается от нормальных детишек. рост правда у нас малнький, 85 см, но весим мы 12кг 300 гр. а вес при рождении всего 2кг.
    пдскажите, существует ли возможность неправильной постановки диагноза. и как выглядит заключение после анализа днк. нам написали всего четыре слова "определена делеция исследуемых локусов". а сам анализ звучит так "микросаттелитный анализ локусов критического района хромосомы 7:D7S1870, D7S613, D7S2476, DS7ELN.

    #4062
    Галина
    Участник

    Здравствуйте Надежда. Я вас так понимаю,как и любая мамочка с этого форума. Тоже, когда сдали кровь и ответ пришел по почте, то умерла последняя надежда, до последнего не хотелась верить. Потом постепенно все прошло и даже наоборот еще больше я люблю своего ребенка, ведь он особенный. Конечно всякое бывает и терпению приходит конец, но вдох и выдох, и когда он улыбается все проходит.

    "микросаттелитный анализ локусов критического района хромосомы 7:D7S1870, D7S613, D7S2476, DS7ELN.- у нас такое же заключение. А ошибка конечно может быть, но 0,00001%, ведь определяют наличие микроделеции, а она либо есть, либо нет.
    Надежда терпение Вам и если что пишите на сайте и мы откликнимся.

    #4063
    nadianadia
    Участник

    ух, хоть где то кто то появился.
    а то везде молчание. где только не пыталась поговорить.
    скажите, а может кто делать ээг, мрт. я поняла, что при св длжны быть достаточно сильно выраженные измения головного мозга. у нас вроде все нормально. и еще очень важно знать для прогноза этого заболвания в каких именно генах произошла делеция. есть члучаи, когда св снимают. т.к. он проходит бессимптомно. у нас очень мало инфы на русском и это печально. все статьи одни и те же. вот англоязычные статьи меня дстаточно хорошо успокоили и я поняла, что не все так плохо. но очень уж задаюсь вопросом где же все таки можно сделать анализ, где укажут эту делецию. завтра будем общаться с своим неврологом и искать хорошего генетика. т.к вопросов уж ну очень много. у меня уж мысли куда-нибудь уехать за границу. у нас про это заболевание. я так поняла, почти ничего не знают. я когда с генетиком разговаривала, то у меня сложилось такое впечатление, что я про св знаю гораздо больше, чем она.

    #4064
    nadianadia
    Участник

    а где можно посмотреть робольше фоток с детишками. а то здесь как то мало. а то я как то сходства совсем не нахожу. для сравнения вот моя козявояка [URL=http://radikal.ru/F/s49.radikal.ru/i126/0907/40/6716ec2e357e.jpg.html][img:624f463472]http://s49.radikal.ru/i126/0907/40/6716ec2e357et.jpg[/img:624f463472][/URL]
    [URL=http://radikal.ru/F/s57.radikal.ru/i156/0907/b4/1cbd7b5f9b57.jpg.html][img:624f463472]http://s57.radikal.ru/i156/0907/b4/1cbd7b5f9b57t.jpg[/img:624f463472][/URL]
    [URL=http://radikal.ru/F/i072.radikal.ru/0907/b5/4eba25d8ae86.jpg.html][img:624f463472]http://i072.radikal.ru/0907/b5/4eba25d8ae86t.jpg[/img:624f463472][/URL]

Просмотр 15 сообщений - с 46 по 60 (из 1,099 всего)
  • Для ответа в этой теме необходимо авторизоваться.