Синдром Вильямса — давайте общаться!

Главная Форумы Синдром Вильямса — будем знакомы Синдром Вильямса — давайте общаться!

Помечено: 

Просмотр 15 сообщений - с 691 по 705 (из 1,099 всего)
  • Автор
    Сообщения
  • #4695
    Анжелика
    Участник

    Здравствуйте. Я пишу вам с Якутска. Вот на днях у моей дочки заподозрили СВ, раньше я об этом диагнозе ничего не знала. Как выяснилось подтвердить или опровергнуть его могут только специалисты из Голландии. Подскажите пожалуйста как нам действовать дальше

    #4696
    Masha
    Участник

    Самый точный метод (99%) это FISH диагностика. Анализ крови из вены берут, делают около месяца, смотрят ДНК на предмет отсутствия участка в районе 7 хромосомы.

    Мы живем в Новосибирске, сдавали кровь в своем городе, а сам анализ нам делали в Томске, вот сайт http://www.medgenetics.ru/ попробуйте туда написать или позвонить и узнать, возможно у вас в Якутске тоже какая-нибудь лаборатория может отправить к ним кровь на диагностику. А вообще напишите о вашей дочке поподробнее, сколько лет, на основании каких проблем у вас заподозрили данный синдром, ну и фотку приложите, наши мамы подскажут похожи вы на НАШИХ или нет.

    #4697
    Taliya
    Участник

    [b:87d01d3605]Анжелика[/b:87d01d3605]

    Ну, это ерунда полная. В стране много генетических центров, делающих анализы на СВ. Например, в Томске делают, в Питере, в Москве. Звоните в крупные генетические центры, которые к вам поближе. Можно даже не ехать самим, а сдать кровь и отправить курьерской службой. Но это, конечно, недешево. А пока фотографию лица ребенка выложите, можно и по внешнему виду определить. И напишите, на что жалуетесь, какие диагнозы. Мы совместно постараемся помочь.

    #4698
    Masha
    Участник

    Девочки, на одноклассниках увидела фотки с праздника "Редкий но равный" http://odnoklassniki.ru/event/1372484666

    Там двух наших девчушек признала 😀

    #4699
    tatka
    Участник

    [quote:328e3eec6c=»Taliya»][b]А пока фотографию лица ребенка выложите, можно и по внешнему виду определить. И напишите, на что жалуетесь, какие диагнозы. Мы совместно постараемся помочь.[/quote:328e3eec6c]

    Фото потом можно будет удалить и не бояться чтото ктото с знакомых увидит. У нас на форуме были случаи когда у детей было подозрение на СВ но анализ в дальнейшем показала его отсуцтвие. Такчто не розстраивайтесь раньше времени. Чем сможем поможем !!!!

    #4700
    Настя
    Участник

    [quote:82ae528823=»Masha»]Девочки, на одноклассниках увидела фотки с праздника "Редкий но равный" http://odnoklassniki.ru/event/1372484666

    Там двух наших девчушек признала :D[/quote:82ae528823]да похожи очень.

    А у нас в сад со старшей дочкой мальчик ходит ну просто наше и все тут.сами мы недавно переехали,но педиатр сказала, что мы единственные,хотя сама мне минут 5 утверждала, что у нас синдром дауна 😕 хочется чтоб рядом были такие же как мы, но ведь не спросишь просто так у мамы этого мальчика? Ведет он себя не как обычные дети: очень общительный, с речью проблемы,сходящееся косоглазие, все признаки на лицо. как говорится.в общем немого необычный ребенок,но у меня от его позитива так настроение поднимается 😀 😀

    #4701
    Настя
    Участник

    есть видео с этим мальчиком. подскажите как вставить.посмотрите, мои сомнения рассеете.

    #4702
    Taliya
    Участник

    [quote:915fc7eea9=»Masha»]Девочки, на одноклассниках увидела фотки с праздника "Редкий но равный" http://odnoklassniki.ru/event/1372484666

    Там двух наших девчушек признала [/quote:915fc7eea9]

    Посмотрела, одну я знаю, это Маша. А вы еще нашего мальчика Мишу просмотрели.

    #4703
    Анжелика
    Участник

    Здравствуйте, к сожалению сейчас нет возможности выложить фото (рабочий компьютер), а диагнозы нам ставили различные. Это моя младшая дочь, ей 8 лет. То что есть какие то отклонения я заметила еще в роддоме. То есть с рождения ребенок беспокойный, грудь брала с неохотой, постоянно плакала, нарушение сна (в сутки спала максимум по 5 часов). В первые годы жизни, конкретного диагноза не ставили, ссылались то на кишечные колики, то на прорезывание зубов, в общем на мои жалобы постоянно отмахивались, "мамаша это ваши предрассудки". К трем годам нам поставили ЗПРР, астегматизм, сходящееся косоглазие, ночной энурез, резидуальную энцефалопатию, синдром повышенной возбудимости и еще много чего. Сейчас мы ходим вспомогательную школу 8 типа во второй класс. Не пишем, не читаем, не считаем, учителя постоянно жалуются, что Настя мешает другим детям.

    А так мой ребенок просто ангел. Она очень добрая, всех обнимает, целует, жалеет. Любит животных, очень общительная, часто сочиняет истории и рассказывает их так, будто это произошло с ней. Очень любит танцевать и это у нее хорошо получается, любит напевать мелодии, которые ей понравились. Она дурашлива, практически не умеет обижаться.

    На данный момент у нас такие диагнозы: ЗПРР, косоглазие, энурез, раннее половое развитие, плоскостопие, ушные пробки, почти все зубы повержены кариесом, СДВГ

    #4704
    Masha
    Участник

    [b:2df5fe65f1]Анжелика[/b:2df5fe65f1]

    а у эндокринолога наблюдаетесь? ранее половое развитие это тоже особенность детей с СВ, нужно его замедлять и пить гормоны. Ну и ТТГ мы все проверяем, так как там тоже часто бывают сбои.

    Зубы, уши, плоскостопие, косоглазие — тоже особенности СВ.

    Ну и характер похож.

    Сердце, почки проверяли? Слух гиперчувствительный у 90% деток с СВ.

    Ну и сами то фото наших деток видели? Похожа ваша дочка? Носик, губки, глазки?

    #4705
    Masha
    Участник

    А еще вспомнила, посмотрите узоры на пальцах рук. У наших детей часто преобладают сложные узоры (завитки), и на правой руке пальцев с более сложным рисунком больше чем на левой (у обычных людей в основном наоборот)

    вот тут про узоры на пальцах: http://genetics.rusmedserv.com/dermatol/user/vil/

    [img:97216e6a64]http://forumimage.ru/uploads/20121102/135183673471002433.jpg[/img:97216e6a64]

    1 -петли — простой узор

    2 -дуги

    3- завитки — сложный узор

    #4706
    Анжелика
    Участник

    У эндокринолога конечно наблюдаемся, но гармоны не назначали. Что насчет слуха, то он у нас действительно сверхчуствительный, даже когда лает собака, а у нас мопс, Настена закрывает уши. Врачи говорили, что у нас шумы в сердце, но так же ничего не назначали, мол со временем пройдет. С почками все в порядке. О схожести ничего не хочу говорить, посмотрите сами

    [url=http://forumimage.ru/show/6730338][img:30ab81073c]http://forumimage.ru/thumbs/20121102/13518397734100147.jpg[/img:30ab81073c][/url]

    [url=http://forumimage.ru/show/6730380][img:30ab81073c]http://forumimage.ru/thumbs/20121102/135184024248006256.jpg[/img:30ab81073c][/url]

    #4707
    tatka
    Участник

    Как на меня то внешни на Св не похоже. :unknow:

    #4708
    Taliya
    Участник

    На нижней фотографии очень похожа. Просто национальные особенности. А глазки такие же припухлые и носик. Вообщем хорошенькая.

    #4709
    Анжелика
    Участник

    [url=http://forumimage.ru/show/6732817][img:9dbd9b18e2]http://forumimage.ru/thumbs/20121102/135186430201007834.jpg[/img:9dbd9b18e2][/url]

    [url=http://forumimage.ru/show/6732850][img:9dbd9b18e2]http://forumimage.ru/thumbs/20121102/13518644537200187.jpg[/img:9dbd9b18e2][/url]

Просмотр 15 сообщений - с 691 по 705 (из 1,099 всего)
  • Для ответа в этой теме необходимо авторизоваться.