Синдром Вильямса — давайте общаться!

Главная Форумы Синдром Вильямса — будем знакомы Синдром Вильямса — давайте общаться!

Помечено: 

Просмотр 15 сообщений - с 61 по 75 (из 1,099 всего)
  • Автор
    Сообщения
  • #4065
    Галина
    Участник

    Да на сайте, то густо, то пусто. Наверное народ на дачах, в отпусках.
    МРТ ,ЭЭГ мы не делали, так как не было обходимости. А на сколько мне известно, то у нас не определяют каких генов не хватает, а определяют тольконаличие делеции.

    #4066
    nadianadia
    Участник

    [quote:286b9abe58=»Галина»] определяют тольконаличие делеции.[/quote:286b9abe58] очень плохо. типа есть и ладно. живите как хотите. а на самом деле очень важно знать в каких генах эта делеция произошла. печально.

    #4067
    nadianadia
    Участник

    ну вот и пообщалась я с нишим неврологом. знаете, как прям груз какой то свалился с плеч. сказал, что все у нас хорошо. нужны только занятия для развития речи. никаких стимуляторов не надо. все обменные процессы в норме. в принципе, говорит, мжно попить пантогам и витамины. но я хочу еще проверить гормоны щетовидки, побывать у лора и окулиста. у лра слух проверим, а у окулиста тоже что там смотрят, не зрение, а что то другое. млин, забыла. голова дырявая.

    #4068
    Анна и Арина
    Участник

    Здравствуйте, Надежда! У Вас чудесная доченька!!! Это здорово, что у Эмилии нет явных проблем, характерных для СВ. Я тоже где-то читала, что есть случаи, когда СВ проходит бессимптомно. Надеюсь, вы присоединитесь к этим единицам 🙂 ! Моей Аришеньке 2 года и 5 мес., и к сожалению, мы имеем все признаки симптома (от маленького роста при рождении до ВВП). В медико-генетическом центре делали Fish-диаграмму еще 2 года назад, вот результат: -46, XX, ish del (7)(0,118*23)(ELN-)(D7S486). По виду заключение отличается от вашего,но смысл тот же.

    #4069
    nadianadia
    Участник

    [quote:b98fc89365=»Анна»]В медико-генетическом центре делали Fish-диаграмму еще 2 года назад, вот результат: -46, XX, ish del (7)(0,118*23)(ELN-)(D7S486). По виду заключение отличается от вашего,но смысл тот же.[/quote:b98fc89365] мдя, вот еще бы понять все это. на счет роста я как то не заморачиваюсь. мы родились в 39 недель ростом 48 см и весом всего 2300. но у нас были на то причины. у нас была сильная гипоксия и зврп на 4 недели. но и сейчас по моему мнению она маленькая. рост у нас 85см.и это почти в 2 года. но я и сейчасособо не парюсь. т.к. множество раз замечала, что моя эмилька выше многих совершенно здоровых сверстников. у моей подруги девочка родилась в срок 48 см, 2900. в год этв девочка была 87 см. сейчас ей два, но я даже не буду писать какойу нее рост…..так что я думаю это не показатель. я уяснила еще кое что. оказывается, что нарушени в 7 хромосоме в тех генах, которые проверяют на этот синдром не всегда дают основания для постановки такого диагноза. у нас видимо просто углубляться не хотят или не могут.
    и печально то, что врачи то толком не знают ничего про этот синдром. я генетику рассказывала про него. а она даже и не знала толком симптомы. хорошо, что у меня есть возможность тищательно ознакомиться со статьями и сайтами на английском. а то я как почитала наши сайты, так мне жить расхотелось. мне мой врач вообще сказал, чтоб я даже не заморачивалась по поводу того, что пишут у нас.

    #4070
    nadianadia
    Участник

    когда науду генетика, то поинтересуюсь чем отличается фиш диаграмма от нашего анализа.

    [b:501d37a647]АННА[/b:501d37a647], а вы откуда?

    #4071
    Анна и Арина
    Участник

    [b:a8d0b9b092]nadin,[/b:a8d0b9b092] мы из Киева. Наша генетик тоже особо не напрягалась нам что-либо объяснять. Кстати, у вас рост в границе возрастной нормы (я переживала за наш рост и читала покзатели). Мы в 2 года были 80 см, да и сейчас максимум на пару см вытянулись. Вообще козявочка!
    Вы правы, в русскоязычной литературе такие ужасы написаны о наших детках! Я тоже после диагноза перечитала кучу всего и жить расхотелось 🙁 А сейчас смотрю, как Аринка за жизнь цепляется, и у самой силы берутся откуда-то… А что написано на американских сайтах? Более оптимистичные прогнозы на дальнейшую жизнь таких деток?

    #4072
    nadianadia
    Участник

    [b:3e73a9f70b]Анна[/b:3e73a9f70b],
    вообще прогнозы там более благоприятные!
    есть достаточно случаев, когда диагноз этот вообще снимали. Там все таки придают значение в каких именно генах произошла делеция и сколько генов выпало. это имеет колосальное зеначение. проводятся более глубокие обследования. например, мрт. оно покажет насколько поражен мозг. нарушения в генетике очень влияют на обменные обмены всего организма. отсюда происходит задержка развития, пороки разного вида, поражения мозга. ээг, мрт, кт все это проверяет мозговую деятельность. если делать мрт в динамике, то измениения в лучшую или худшую сторону врачи увидят. мне мой невролог, сказал напрмер, что есть какйо то фермент, забыла называние, который наш организм не может расщепить, или как там, а он разрушает мозг. и оч, оч сильно. не заню, понятно я объясняю, но если в целом в организме человека все нормально, все в норме, то и развиваться ребенок то же будет нормально. в нашем случае, ничего не увидели, а наоборот мозг, клетки после гипоксии востанавливается. через годд будем опяить делать мрт. если бы я не была такой настойчивой, то и не пошла к генетику. врачи не видели в этом смысла. т.к. все обследования чего только можно были на руках и все было нормально. у меня эмилька просто периодически кладет голову на бок и не выпремляет ее, но куртит в разные стороны, и так может по две недели ходить. а потом отпускает. думали, что эпилерсия. типа судорога прошла, нерв защемило, но не подтердилось. потом сказали, типа это со стороны цнс. но мне ж надо больше всех, ну и пошла к генетику. и получила……..

    #4073
    nadianadia
    Участник

    вот сейчас еще вычитала, что гормоны щитовидной железы очень влияют на развитие ребенка. если они нев норме, то это дает задержку. какие именно гармоны не написаны. их там не мало. че сдавать в итоге не знаю. я вот в шоке от нашей поликлиники. у нас биохимию не берут в таком возрасте. пришлось сдавать платно. а про гормоны я уж совсем молчу. 100% бесплатных нет.

    #4074
    nadianadia
    Участник

    ЛЮДИ, ЗДЕСЬ ВООБЩЕ КТО-НИБУДЬ ЕСТЬ?
    ТАК ХОЧЕТСЯ ПООБЩАТЬСЯ.
    А ТО Я ПРМ КАК "САМ ШУЧУ, САМ СМЕЮСЬ"

    #4075
    Галина
    Участник

    да я туточки! Надя раскажите, что вы прочитали на других сайтах?

    #4076
    nadianadia
    Участник

    ну я в общем уже сказала. там прада не все так плохо. очень важно следить за общим состянием здоровья.
    периодически схавать анализы: биохимию, гормоны.
    также поняла, что синдром этот открыт не очень давно. а нас так это вообще говорить нечего. множество людей жило и живет не подозревая о нем. в росси оно резк увеличилось несколько лет назад, но не потому, что его не было, а потому, что его просто нормально не диагностировали. и опять же, повторюсь, пргноз заболевания я так понимаю в россии не длают. так как просто не провоят дальше генетические анализы. делецию увидели и все на этом. много случаев, когда заболевание проходит бессимтомно. и го вообще снимают.

    #4077
    Галина
    Участник

    Вы писали, что наличие делеция в ELN- отвечает за порок сердца, у нас такой же результат как у вас, но с сердцем проблема.

    #4078
    nadianadia
    Участник

    [quote:2b4a44c95c=»Галина»]Вы писали, что наличие делеция в ELN- отвечает за порок сердца, у нас такой же результат как у вас, но с сердцем проблема.[/quote:2b4a44c95c] так они ж не указали где делеция была. и сколько генов выпало. для постановки точного диагноза их длжно выпасть не менее 20. вот я и хочу узнать, где все таки можно такой аналих сделать, но все больше поонимаю, что у нас это невозможно.

    #4079
    Галина
    Участник

    я общалась здесь на сайте с женщиной с Германии, у них тоже не определяют.

Просмотр 15 сообщений - с 61 по 75 (из 1,099 всего)
  • Для ответа в этой теме необходимо авторизоваться.