Синдром Вильямса — давайте общаться!

[Taliya]

Soleil, я давно на форуме, не припомню никого из Краснодара. В прошлом году там отдыхала с ребятишками. Искала кого-нибудь из вильямсят, никто не откликнулся.

[Ирина А]

Здравствуйте! Меня зовут Ирина, дочку Анечка. Мы из Кировской обл.В мае этого года генетик поставила диагноз СВ. Отставание в развитии я начала замечать у дочки в 5 мес. Попали в больницу и я заметила, что Анюта перестала переворачиваться. В 9 мес. доча не ползала. Пришлось искать через знакомых блат в дет.областной больнице. Только по-блату нам назначили доп.обследования, лечение. Вскоре мы поползли. В 11мес. Аня встала у оропы. В 1г.9мес. пошла. В 2 года получили инвалидность с диагнозом «Резид.-орган. поражение ЦНС, ЗПР, АРП. Нижний вялый парапарез лёгкой ст., выраженная миопия выс.ст.» На очередном приёме неврог случайно увидела Анину волосатую спину. Нас направили к эндокринологу и генетику. Сдали анализы у эндокринолога тестостерон оказался в норме, а вот ТТГ был повышен. Принимали йодомарин и ТТГ нормализовался. Также сдали анализы у генетика.Кариотип нормальный, кальций 2,42, холестреин 3,17 Генетик, сказала, что у нас в лабор. аппарат слаб и если мы хотим узнать рез-т точнее, то надо ехать в Москву в «ФериЛаб» и поставила на контроль. Диагноз поставила по фенопиту и повышенному кальцию 2,42
В данный момент ходим в обычный садик, др. у нас в районе нет, а в город мне не навозить, тем более, что в городе оч.сложно попасть в такой сад. Сейчас мы лечимся у психоневролога, ищу дефектолога. Очень рада, что нашла такой сайт и, наконец-то, смогла зарегистрироваться.

[svetakonfeta]

Добро пожаловать,Ирина!На сегодняшний день,сколько вашей доченьке лет?Я не поняла,вы попали в Фертилаб или нет?Повышенный кальций это очень плохо,необходимо снизить,иначе он может отложиться в почках,как в нашем случае.У нас поздно обнаружили гиперкальциемию,и как результат- нефрокальциноз( наш показатель был 2,6).Нефрологи знают как понизить кальций в крови,теребите врачей.
Спрашивайте обо всех интересующих проблемах,все мамы тут с опытом.

[Ирина А]

Добрый вечер! Анюте 4 года. Значит нефрологи знают, как сбивать кальций. Я спрашивала у генетика, как понизить кальций, на что она ответила, что никак. Вычитала в инете, что если снижать кальций в крови, то он будет уходить и из костей. Единств. выход больше пить воды. Как Вы снижаете кальций?
В Фертилаб мы пока не попали. Нам нужно троим сдать кровь и отвезти её в Москву. Проблема в том, что муж считает, что и так всё ясно, зачем ещё сдавать анализы. Я надеюсь, что всё-равно его переломлю.

[svetakonfeta]

Я тоже думала,что кальций вымывается из костей,когда снижается в крови( у нас же еще и остеопороз).Но московский нефролог сказала,что эти процессы между собой никак не связаны.Он может и сам снизиться,что обычно у вильямсят так происходит после первого года.Нас садили на безмолочную диету на три месяца,плюс всевозможные лекарства,жидкость до 2-х литров в день,мочегонные,травы всякие.В общем,кальций быстро пришел в норму,но нефрокальциноз уже был.
Мы тоже в фертилабе сдавали,правда только я с дочкой,мужа с работы не отпустили.Результат через две недели дали на руки.А вы в Москве ни разу не лежали? Мы уже три раза в генетике Нии педиатрии лежали по квоте,в апреле опять собираемя.Нам только там поставили правильный диагноз, а то наши местные врачи руками разводили,говорили,что я ее творогом перекармливаю.
Мы наоборот,не верили,что у нас Вильямс.Поэтому и сдавали анализ,что бы убедиться.Я с заведующей генетики спорила до последнего,не могла поверить,что у моего ребенка такой диагноз.Анализ три года назад стоил три тысячи,сейчас не знаю сколько.

[Ирина А]

В мае нам говорили, что анализ стоит 3т.р. А в Москве Вы почему лежали, тоже из-за кальция?

[svetakonfeta]

Да,первый раз легли с гиперкальциемией,для установления диагноза.И пока лежали,из больницы съездили в фертилаб,сдали кровь.К выписке получили результат,и уже нефролог нам расписал схему лечения на год.Теперь ложимся каждый год на обследование,такие анализы,как там,у нас в городе не делают.Мы там сдаем кровь на ТТГ,на кальций,на магний,мочу на кальций,на кислотно- щелочной состав крови,узи,мрт,эхо сердца.Плюс,проходим всех врачей( невролог,гастролог,стоматолог,офтальмолог,ортопед,кардиолог,психолог и даже один раз были у психиатра.Хотя он сказал,что Вильямс- это не его профиль..В общем ради этого обследования и ложимся.Мне там нравится,мы до сих пор с блендером кушаем,в наших больницах не разрешали им пользоваться,а в Москве-пожалуста.У нас и инвалидность идет именно по синдрому,так как у нас дагноз подтвержден анализом.

[Soleil]

У нас тоже был кальций в почках и в крови завышен был. Ниче молочного не давала и витамин д не давала. Каждые 3 мес сдавали кровь и узи а теперь через 6 мес,мы еще маленькие,поэтому чаще. Тоже всех врачей проходим и кушаем через блендер.

[Ирина А]

У нас с едой раньше не было проблем. Кушали, как все детки. Муж нарадоваться не мог, что анюта всё кушает, даже больше, чем старшая дочка. Я сначала думала, что она много ест, т.к. не понимает что сыта раз есть психическое отставание. в один момент ребёка, как подменили. Сейчас ест только кашу манную, гречу, рис, рожки, вермишель быстрого приготовления, в садике ещё ест запеканку. Домой прибегает голодная и сразу на кухню, но если нет того, что она любит так и будет ходить голодная и каждые пять минут бегать на кухню в поисках еды.
svetakonfeta, я бы тоже от такого обследования не отказалась. А как Вы туда попали, по направлению от генетика?

[Soleil]

А мы плохо кушаем! Нам 1 годик и 8 кг и никак не наберем все на 1 месте. Выписали порошок калорийный и то он не ест и все в мусор!

[svetakonfeta]

Ирина,мы первый раз поехали на консультацию к генетику и нефрологу по направлению от невролога нашего(у нас раньше не было генетика).А там на месте генетик уже выдал нам бумажку,что такаго-то числа они нас согласны взять на госпитализацию,по этой бумажке нам оформили квоту.Теперь каждый раз перед выпиской беру такую бумаженцию наперед,на следующую госпитализацию.

[svetakonfeta]

Soleil,мы тоже очень плохо вес набираем.Нам 6 лет,а весим 17 кг.В год весили 8400,при том,что родились 3000.Блендер надоел уже,сил нет.Кстати нам в Москве назначали каллорийные коктейли Нутрини,но дочь моя их терпеть не может.Они продаются в аптеках,довольно приятные на вкус.Девочки в больнице говорили,что на них дети за месяц набирают до 3 кг.

[Ирина А]

svetakonfeta, спасибо. Нам к генетику в мае, обязательно спрошу про направление.

[Soleil]

Я пробовала давать куски,но он не глотает все падает либо играет. У него то глотательный рефлекс плохо развит то ли это у наших деток так. Я даю порошок Fantomalt. И не прибавляеи особо,видимо мало ест и толку нет….

[svetakonfeta]

Моя давится,даже если половинка рисинки попадется.И вообще рот это нечто,не дает даже зубы почистить,сразу рвотный рефлекс.Мы делали логомассаж и зондовый,она орала дурниной.А эффекта ноль.Генетик говорит,начнет жевать лет после шести,но нам уже 6,5 и все по-старому.

[Автор]

Сообщения