Синдром Вильямса — давайте общаться!

Главная Форумы Синдром Вильямса — будем знакомы Синдром Вильямса — давайте общаться!

Помечено: 

Просмотр 15 сообщений - с 76 по 90 (из 1,099 всего)
  • Автор
    Сообщения
  • #4080
    nadia
    Участник

    я вот просто не очень понимаю. всего их 28. у нас проверили 4. так чтож, либо не все проверяют, либо самые главные какие то, либо в каждом из этих генов есть еще какие то гены. вот поэтому я и хочу с генетиком поговорить. в институте генетики мне сказали, что такие анализы не делаются в москве.

    #4081
    nadia
    Участник

    [quote:635926761d=»Галина»]я общалась здесь на сайте с женщиной с Германии, у них тоже не определяют.[/quote:635926761d] в америке определяют. но не знаю насколько широко это используется. так как статьи, которые я читала все научные.

    #4082
    Галина
    Участник

    А как у вас обнаружили синдром?

    #4083
    nadia
    Участник

    я сама пошла к гентику.
    все рассказала про ребенка.
    в выписке написано: плоская переночица, обвислые щечки, редкие зубы, задержка темпов психоречевого развития. и направила на анализы.
    но, все эти признаки я могу отнести похожестью на папу. а у папы ничего не обнаружено. и тем более, что в последиствии я выяснила, что все эти внешние признаки относятся не к нам, а к людям с европейской внешностью. но генетик не ошиблась. но если смотреть в общем, то она не похожа на "эльфа", или как многие еще называют, гнома.

    #4084
    Анна и Арина
    Участник

    [quote="nadin"][b:327215c6aa]Анна[/b:327215c6aa],
    вообще прогнозы там более благоприятные!
    quote] Спасибо! Это вселяет надежду 🙂 ! Мы делали энцефалограмму головного мозга один раз, особых проблем нет, но наркоз во время операции повлиял, биохимию крови делаем примерно раз в год в частной лаборатории без направления, в поликлинике бесплатного ничего не осталось совсем! Кстати, как только нам поставили СВ, генетик направила сдавать анализы на гормоны щитовидки ТТГ и Т4своб. и кровь на кальций. Это тоже было в норме, но, думаю ближе к 3 годам перездать на всякий случай.
    А мы тут все инфекцию в море подхватили, расклеялись все, и мои родители, и Аринка, и я. А так радовались теплой водичке!

    #4085
    nadia
    Участник

    сегодня были у нового генетика в примавере медика. у Деминой. я порылась на сайтах, у кого у деток тоже генетические нарушния, очень многие туда ходят, даже приезжают из других городов.
    ей не понравился наш диагноз.
    говорит, что не видит его в ребенке.
    были у окулиста, все нормально.
    сказала, что по одному анализу крови диагноз поставить нельзя.
    в сентябре будут собирать консилиум в институте генетики. и рашать, что делать с нами. но на кальций и на щетовидку я кровь сдам все равно.

    #4086
    nadia
    Участник

    а, и еще, как вы относитесь к аминокислотам.
    нам выписали какие то три. на месяц всего. как она сказала, совсем легкие. очень многим нравятся эти аминокислоты, многи их хают. но я думаю, что попробовать стоит.

    #4087
    Галина
    Участник

    Как это не видит диагноз? Если делеция выявлена?
    Аминокислотам отношусь положительно. тк вреда не нанесут. но есть недостаток- возбудимость.

    #4088
    nadia
    Участник

    вот так вот не видит.
    я ж говорила, что недостаточно только одного анализа для постановки точного диагноза. и нет на данный момент 100 процентного нализа.
    окончательный диагноз ставится только после клинической оценки.

    а у нас клинически этот диагноз никак не проявляется.

    #4089
    Анна и Арина
    Участник

    [quote:ef77f15206=»nadin»]
    я ж говорила, что недостаточно только одного анализа для постановки точного диагноза. и нет на данный момент 100 процентного нализа.
    .[/quote:ef77f15206]
    Будет здорово, если с вас снимут СВ 🙂 ! Я всегда думала, что анализ крови дает 100% результат. У Арины он только подтвердил клинические проявления. Аминокислоты нам не назначали, но я тоже слышала, что вреда от них нет.

    #4090
    nadia
    Участник

    мне вообще сказали, что нет людей с чистой генетикой. у всех, если порыться, то что то найдут. но это не значит, что мы больные. нас на анализ направили по внешним данным. но по другому у нас не получилось бы. нам так положено было. но как сказала врач, еогда видела фото мелкой. вроде как изменения есть, но совсем, севсем легкие. а когда я ее привела, то она сказала, что нету. и поведние не такое, и взгляд не тот, строение тела, шеи все не соответствует этому синдрому. но вот чтоб совсем уж успокоиться надо кальций сдать. я вот не понимаю, а что происходит с ребенком, если кальций повышен?

    #4091
    nadia
    Участник

    [quote="Анна"][quote:3853a6b0a1=»nadin»]
    Будет здорово, если с вас снимут СВ 🙂 [/quote:3853a6b0a1] нам еще его и не ставили. заключения нет еще. и как я понимаю, не будет до сентября. с понедельника начинаем пить аминокислоты. они так воняют.

    #4092
    Галина
    Участник

    Сколько раз сдавали, у нас кальций в пределах нормы.
    а какие аминокислоты?

    #4093
    nadia
    Участник

    [quote:183ae31560=»Галина»]
    а какие аминокислоты?[/quote:183ae31560]

    глюкаприм-р
    нейровит-р
    севит-форте

    #4094
    nadia
    Участник

    [quote:1a7e36c864=»Галина»]Сколько раз сдавали, у нас кальций в пределах нормы. [/quote:1a7e36c864]хорошо.
    говорят, у св самые главные прблемы это сердце и кальций.
    я думаю, что у нас может быть повышен.
    т.к. были какие то непонятные приступы, похожие на эпилепсию.
    но эт оказалась не она.
    но потом мне сказали, что эти состояния могут быть связаны именно с кальцием.

Просмотр 15 сообщений - с 76 по 90 (из 1,099 всего)
  • Для ответа в этой теме необходимо авторизоваться.