Синдром Вильямса — давайте общаться!

Главная Форумы Синдром Вильямса — будем знакомы Синдром Вильямса — давайте общаться!

Помечено: 

Просмотр 15 сообщений - с 91 по 105 (из 1,099 всего)
  • Автор
    Сообщения
  • #4095
    nadia
    Участник

    "Редкое генетическое нарушение 7-ой хромосомы, клинически проявляющееся в форме [b:63500816c7][b]гиперкапнии[/b:63500816c7][/b] (состояние, вызванное избыточным количеством CO2 в крови; отравление углекислым газом)."
    кто-нить такое слышал. как это проявляется, как это выявить.

    #4096
    Галина
    Участник

    Что такое форма b (значит есть и форма а?) вот про это я не знала.
    Гиперкапния это одна из форм гипоксии- нехватка кислорода в организме, остается продукт окисления О2. вот только почему он накапливается???? В чем причина?
    Проявляется беспокойством, плачем.,страх, учащенное дыхание,следовательно, учащение сердцебиения и повышение АД

    #4097
    nadia
    Участник

    да не, не обращайте внимания на эту б. я просто непрально выделила.

    #4098
    Аноним
    Неактивированный

    [color=yellow:77e28ae62f]я общалась здесь на сайте с женщиной с Германии, у них тоже не определяют[/color:77e28ae62f]

    Здравствуйте, все,
    я давно не была на сайте, прочла ссылку, возможно на меня,потому что мы вроде бы пока одни из Германии на сайте.

    К генетическому анализу — мы попросили сами сделать анализ, потому что видели психомоторные задержки и другой внешний вид ребенка в сравнении с братом и сестрой. У дочки нет отклонений ни сердце. ни в почках, ни в мозгу, ни в зубах (это на данный момент). То есть клинически она здоровый ребенок. Но моторика и психическое развитие не соответствуют норме. Однако анализом (фиш) подтвердилась делеция в 7ой хромосоме. Какие гены и сколько точно выпало — даже никто не утруждался выяснить, однако мне выдали статьи на английском языке. Это исследовательские публикации генетиков и педагогов дефектологов, которые выявляли какие гены за что отвечают. И в конечном итоге, написано, что все это исследования … Точно сказать не могут. Когда будет побольше времени, я найду статью и .. Обещать не буду много.

    Берите ребенка, какой есть. Все равно ответственность за него нести, помогать и любить. Желаю всем сил и терпения.

    #4099
    nadia
    Участник

    короче решила я побывать в филатовской больнице. хочу попасть к солониченко или к гузеву. но диагноз не скажу.
    не знаю, почуму я никак не могу успокоиться. но вот что то смущает и все тут.еще, уж не знаю к кому обратиться, мелкая моя периодически кладет голову набок. началось это с трех месяцев. сперва граничивалось это несколькими часами. теперь дошло и до двух недель. меня это пушает. она головой крутит в разные стороны, но прямо поставить ее не может. и иногда мне кажется, что у нее на некоторое время даже нарушается координация движений. она с одной стороны становиться вся твердая, как бревно. и заносит иногда как то. короче ребенок напоминает форму месяца. сейчас предпологают, что это могут быть сосуды, но т.к. мы совсем недавно делали мрт и там был наркоз, то проверять сасуды не рукомендуют из за повторного наркоза. либо это со сторны цнс. но удивляет то, что врачи посмотрят, ручками разведут и лепечут "какой кошмар, ой, какой же кошмар" ортопед в год обещал рентген. но нам уже два почти, а его так и ен было. говорит с возрастом пройдет. ага, конеш, я только ухудшения наблюдаю. вот опять уже третий день не выпрямляет головку. че делать то?
    и кста, н7ам еще ни разу не меряли давление, никакого. хотя у нас стоит гипервозбудимость. а давление оч часто повышается по этой причине. или наоборот. от давления возбудимость повышается. точно не знаю.

    #4100
    nadia
    Участник

    сегодня столкнулась с не очень приятным событием.
    хотела похдить позаниматься с мелкой. с психологом, дифектологом в коррекционно-развивающий центр. сказала про наш синдром. так мне ответили, что такие дети, как мой у них не занимаются со всеми остальными, у них только индивидуальные занятия. и с такими детьми начинают заниматься только с трех лет. бред какой то. говорит, типа, что поговорит с дифектологом, может она согласится нас взять. я просто не понимаю, почему мы не можем просто походить на развивающие, обычные занятия. нас че, вообще дебилами считают что ли?

    #4101
    Аноним
    Неактивированный

    есть в психологии, медицине и педагогике такие термины: имбецилы, дебилы и идиоты. Каждому этому названию соответсвует определенный процент интеллекта. Дети с синдромом Вильямса достигают согласно западным исследованиям (Америка, Европа) уровня идиота.
    Звучит неприятно, согласна. Но это факт.

    #4102
    nadia
    Участник

    не знаю откуда у вас такая инфа но в америке наоборот считается, что в большинстве случаев это нормальные люди, или люди с легкой психической задержкой. и эти люди ведут совершенно нормальный образ жизни. может и есть какие то отклонения, но у кого их нет. я таких людей не знаю, большинство с какими то своими прибабахами. очень сложно назвать дебилом или идиотом человека, который знает от трех и до ………. языков. многим второй язык, да какой второй, родной освоить не удается, что говорить о третьем и последующих. а что касается школы, типа не легко учится, вот я, например, как не понимала геометрию, физику, химию и всю эту лабуду, так и не понимаю. я не одной задачи не решила, все было списано. я вообще не знала, что от меня хотят. однако я здорова. и работаю бухом и с цифрами у меня все супер.
    что касается данного центра, то нога моя туда не ступит. я думаю, это они дебилы. все то, что написано в прошлом моем посте относится к телефонному разговору. я решила туда сходить и с ребенком. они посмотрели на нее, пообщались. о св я не говорила. принесла им все бумажки, кроме естественно самого главного. они даже глазом не повели, что она не нормальная. предложили записаться в общую группу развивающую. о коррекционных занятий даже не было. толька я послала их открытым текстом на три буквы и ушла. не забыв в конце упомянуть о нашем св. я думаю, они там в шоке были. ну сядя по их лицам.

    #4103
    Katerina
    Хранитель

    Всем, здрасте!!!
    Ну наконец-то мы сюда добрались)))
    Надин, у вас замечательная девочка!!! Я понимаю, что вас очень огорчид диагноз, но не зацикливайтесь на нем, живите как все нормальные люди. И если окружающие ничего не замечают, вот и хорошо, ничего и не говорите. Конечно, вы все знаете и просто выбросить это из головы невозможно. Но постарайтесь извлечь из синдрома пользу. Вы ведь знаете что вильямсята очень музыкальные и артистичные — это ваш конек 😉
    А насчет вышеперечисленных слов, — действительно в старой медицинской литературе встречаются эти термины. Помоему, изначально, — это обычная и ничем не обидная терминология. Но наше гуманное и слишком грамотное общество нашло им и другое применение. Так же, как и догадалось сочинять анекдоты про мальчика-дауна.
    Сейчас психиатры предпочитают эти термины вообще опускать, а используют всемирно принятую кодировку — классификацию болезней. Например F-70 и тому подобное.

    #4104
    Лилия
    Участник

    всем здравствуйте. нам диагноз предварительно поставил Солониченко в 11 дней, в месяц подтвердили по крови. скоро нам год-весим 7 кг.,едим плохо,но ничего-прорвемся

    #4105
    мамаша Гавс
    Участник

    Всем мамашкам, папашкам и крохотулям привет!
    Мы из Чебоксар, сейчас нам 1 год и 5 мес, пару месяцев назад обнаружился св.
    Родились мы 52 см 4020, прибавляли хорошо, подозрения какие-то были, но наши врачи про диагноз-то такой и не знали ))) сначала в родоме долго не давали, все шея им не нравилась 😀 потом к эндокринологу посылали — она ставила гипотериоз и "зуб давала", потому что ребенок как с картинки в учебнике :D, диагноз по анализам не подтвердился. в год мусь ходить не начал и мы решили разобраться: поехали к знакомым в москву и нашли врача, она посмотрела и у нее сразу появилось подозрение на св, сходили к генетику и сдали кровь на анализ днк, диагноз подтвердился.
    Наши врачи оказались в шоке 😆 сами бы никогда не определились, а когда пришли на прием к генетику местному, и спросили, есть ли еще такие дети, сказала, что заболевание частое (типа 1 случай на 10000 это довольно часто), внешность специфическая, но после 4 лет дети "выравнивается" и становятся (ну наконец-то 😀 ) похожи на родителей, ну учатся в обычной школе плохо, мало ли таких, вобщем, если они и есть, то к генетику на прием не приходят 🙂
    То, что у ребя св, нас не расстроило, очень уж хотелось уникального ребенка :D, вот и получили, я решила, что нам это дано, потому что именно мы сделаем его самым счасливым на свете 🙄 , а папашка наш — что мелочь будет крутым рок-музыкантом (где смайлик с гитарой 😆 ) учиться в школе для этого не обязательно хорошо 😉
    Катерине спасибо за сайт!

    #4106
    мамаша Гавс
    Участник

    [quote:b883328427=»nadin»]
    "определена делеция исследуемых локусов". а сам анализ звучит так "микросаттелитный анализ локусов критического района хромосомы 7:D7S1870, D7S613, D7S2476, DS7ELN.[/quote:b883328427]
    у нас тоже такой анализ, за циферки не ручаюсь — на руках его нет, генетик сказала, что именно эти участки отсутствуют. D7S — это как раз 7 хромосома, а дольше по номеру выявленные отсутствующие участки, кстати, по ним же определяют, являются родители носителями или нет

    #4107
    Katerina
    Хранитель

    Здравствуйте, Лиля и мамаша Гавс!!! Добро пожаловать на форум)))
    Мамаша Гавс, у Вас такой положительный настрой, нужно брать с вас пример! Редко встретишь таких родителей, но это правильно, чего реветь, если ничего и так не изменишь, а любить свое чадо и так не перестанешь)))) А насчет рок-музыканта, я вас прекрасно понимаю, меня и саму прям гордость распирает за всех наших малышей :Yahoo!:

    #4108
    мамаша Гавс
    Участник

    [quote:1a3cc422c6=»katerina»]
    Мамаша Гавс, у Вас такой положительный настрой[/quote:1a3cc422c6]
    Спасибо, 😳
    Кстати, наша врач в москве сказала, что по ее наблюдениям особых музыкальных способностей у наших детей нет 😡 и их музыкальность скорее особенности восприятия, чем врожденные данные, так что заниматься заниматься заниматься.
    Зато порадовала 😈 , сказав что есть актер, у него этот диагноз
    Рик Моранис, он еще снимался в "дорогая, я уменьшил детей"
    вот ссылка [url]http://www.kinopoisk.ru/level/4/people/34427/[/url]

    #4109
    Marina
    Участник

    Здравствуйте, меня зовут Марина , я живу в США , штате Джорджия в городе Атланата. У меня два сына двойняшки (разнояйцевые) нам уже 19 месяцев. Младшый сын здоров, а вот на старшего ( разница 30 минут) навалились всякие болячки (сердце, высокое давление, двух сторонняя паховая грыжа и т.д) в том числе и предварительно подозрения на СВ. На днях будет готов DNA тест . Буду рада знакомсту и обцению 🙂

Просмотр 15 сообщений - с 91 по 105 (из 1,099 всего)
  • Для ответа в этой теме необходимо авторизоваться.