Синдром Вильямса – давайте общаться!

[trfnthbyf]

Ну за границей и при пороках сердца нет инвалидности. хотя я точно не знаю – может просто нет статуса “инвалид”, но есть какие-то пособия, программы, поддерживающие людей с определенными заболеваниями. Да и что говорить, уровень жизни там все же в целом выше, поэтому можно и без инвалидности прожить. Помню в докторе Хаусе была серия про ребенка-аутиста, так мама с папой оставили оба работу, чтоб ухаживать за этим ребенком, на что-то же они жили?

[svetakonfeta]

Нам в саду на собрании сказали,чтобы мы шли в обычную школу,в коррекционку по желанию.Но я боюсь,что в обычной нас со временем сплавят на домашнее.Здесь есть мама вильямсенка,они переехали в США,так мальчик пошел в обычную школу,но к нему приставлены помощники(помогают ему во всем).А у нас же такого нет((((

[trfnthbyf]

Света, может все-таки попробовать в обычную? Помощников у нас конечно нет, но разные педагоги встречаются. Да, придется “тянуть”, постоянно помогать, но можно попробовать. Где-то было написано, что деткам с Св очень полезно общаться с нормальными сверстниками в обычных условиях, они так лучше развиваются. Они же “повторяшки”, подражают.

[Kamille]

Мне тоже недавно рассказали, что определяя наличие СВ у мальчика, обнаружился тот же диагноз и у его отца, журналиста по профессии.
Мы еще новички в этой теме, но, как я поняла, все детки с СВ очень разные как по физическому развитию, так и по психическому, и по здоровью. Видимо, зависит от количества поврежденных генов или от того, какие именно это гены. .. Но не все анализы показывают количество. Нам вот вообще анализ не подтвердил синдром, но у врачей нет и тени сомнения в диагнозе.

И помощники у нас тоже есть, недавно читала статью. Правда, с этим, конечно, сложности, но все же.

[trfnthbyf]

сейчас пытаюсь искать информацию вот здесь
https://www.facebook.com/groups/209880065717556/794066897298867/?ref=notif&notif_t=like
читаю с помощью переводчика, тоже видела сообщение от отца девочки, которой врачи предположили СВ в связи с пороком сердца и подтвердил анализ СВ, но отец оказался тоже СВ! Он очень удивлен и даже чувствует виноватым себя , но он не знал все свои 26 лет об этом до рождения дочери!
И еще многие пишут – у ребенка СВ, но ФИШ не определил, т.е как бы при отрицательном анализе этот диагноз им не снимают. Есть история девочки 14 лет, Ей в 1 год сделали ФИШ – отрицательный, они жили спокойно, а в 14 лет появился стеноз аорты и коронарных артерий, была сложнейшая операция 11 часов. И тогда им сказали, что это 100% СВ, несмотря на отрицательный ФИШ.

[Kamille]

А мы в понедельник идем на повторное ЭхоКГ с допплером. Почему-то переживаю, хотя год назад обычное УЗИ сердца ничего не показало. С результатами потом стоит к кардиологу, как считаете? Даже если ничего не найдут?
Дело в том, что наш педиатр не стала вникать в диагноз, попросила просто продиктовать список врачей и анализов, чтобы она выписала нам направления. .. Так что пришлось воспользоваться информацией из интернета, чтобы понять, какие обследования нам стоит пройти, чтобы исключить возможные патологии. А генетик нам назвал только УЗИ сердца, невролога и эндокринолога.

[trfnthbyf]

Вот тут хорошо написано про наблюдение и обследования таких детей https://williams-syndrome.ru/for-experts
Трудно сказать надо ли идти к кардиологу , у нас просто специалист УЗИ и кардиолог 2 в 1, он же все и говорит сразу. Но если все прямо отлично будет, то наверное можно и не ходить.

• Ответ изменён 7 years, 11 months назад пользователем trfnthbyf.

[Kamille]

trfnthbyf, ну в общем отсюда и еще из одного места (какая-то научная работа на тему) у меня список и сложился.

Вот интересно, что в Англии и в США есть рекомендации по обследованию, информация, таблицы. .. а у нас все по крупицам приходится собирать. Не думаю, что в нашей стране таких деток меньше, чем где-либо еще.

[trfnthbyf]

svetakonfeta, Света, посмотрите ссылку, про замуж….
https://www.facebook.com/timberc?fref=nf

[Вероника Григорьева]

Про сердце могу сказать что моей дочке Маше в 1 год сделали операцию. Здесь в Москве, в больнице им. Филатова. Очень хороший хирург Ильин Владимир Николаевич. У него есть свой сайт и форум, можно задать ему вопросы он отвечает. Написать о результатах узи.
Вот его сайт

[Марина13]

здраствуйте нам 2года подскажите какие врачи должны наблюдать таких деток а то наш участковый врач как то не очень обращает внимания на наш диагноз я незнаю к кому обращаться может нужно какието лекарства принимать мы плохо спим развитие отстает от норм.деток.не разговариваем может сказать мама папа как животные разговаривают ну вобщем плохо на горшок не просится жду ответа . спасибо.

[natascha 83]

По нарушению сна,задержке развития к неврологу нужно обратиться. Ну а если нет проблем больше со здоровьем,то хорошо.

[Вероника Григорьева]

А из какого вы города? Ещё у нас на сайте много информации в том числе и о том в каком возрасте что проверять. Посмотрите раздел который называется “для специалистов”

[Лена.Н]

Здравствуйте! напомню Вам свою историю, 15 апреля 2014 года родила девочку, поставили диагноз Синдром Вильямса, далее поставили синдром Вильямса-Кемпбела, это порог сердца и легких, 6 августа 2014 года малышка умерла… После смерти врачи вообще переделали все выписки и поставили совершенно другие диагнозы…От вскрытия мы отказались… Сейчас с мужем собираемся заняться вторым ребеночком, прошла все обследования, врачи говорят что все отлично, но мне страшно. Подскажите может кто сталкивался с таким, вероятно ли что второй ребенок тоже родится с этими синдромами?

[Вероника Григорьева]

Здравствуйте Лена,
случаи что в одной семье рождаются дети с СВ мне не известны, да и генетики говорят что чисто теоретически это не возможно, ЕСЛИ только у вас или у мужа есть тоже СВ, тогда возможно, но я думаю вы бы об этом знали. А когда вашей малышке ставили такой диагноз брали кровь у вас и вашего супруга? из какого вы города? я бы вам посоветовала обратиться в медико-генетический научный центр при академии наук в Москве, могу там доктора порекомендовать, хотите лично на эту тему пообщаемся, можете позвонить 8-916-229-07-91 или написать мне))) В этом центре можно сделать все современные обследования на этапе планирования ребенка. У меня у самой трое детей и только средняя дочка с генетическим диагнозом – синдром Вильямса, остальные здоровы.

[Автор]

Сообщения