Синдром Вильямса — давайте общаться!

[маринаУчастник]

Всем здравствуйте я мама чудного ребенка Валентина нам уже 9 лет. До 6 лет не говорили.И я могу сказать пройдя опыт с моим ребенком мы,что только не проходили и дельфинотерапию и иппотерапию самое главное найти хорошего логопеда дефектолога.Мы ходим в школу проекции он там себя ведет лучше, чем дома делает все сам дома жалуется как все дети.
Позже отправлю видео

[deri96Участник]

Здравствуйте всем,меня зовут Юлия,моей дочке Веронике почти год и 7 месяцев,вчера официально получили подтверждение СВ.Мы живем в Израиле,впервые об этом диагнозе,мы услышали от детского кардиолога,(примерно в 6 месяцев)пошли проверять небольшой шум в сердечке,осмотрев ее он нам сразу выдал про СВ,сказал сдать анализ на генетику,но мы с мужем как-то не придали этому большое внимание,т.к внешне ничего не видели,за исключением что немного отставала в развитии.Когда пошли к нему на прием в год,он на нас даже накричал за то,что до сих пор не сделали анализ,вот вчера получили…СВ!Пока находимся в состоянии шока….т.к до последнего не верили что он подтвердиться!Буду рада знакомству!

[trfnthbyfУчастник]

Здравствуйте!
Юлия, вы пишите, что внешних признаков нет совсем? У Вероники порок характерный для СВ? Или почему кардиолог заподозрил?
В анализе подтвердили делецию 7 хромосомы?
Вы пишите, что дочка чуть отставала в развитии, т.е очень мало у нее признаков СВ, да?
Я вот так понимаю, пообщавшись с родителями детей с СВ, что все-таки очень по-разному он проявляется , этот синдром. Бывают случаи, что отставание минимальное, и внешность только чуть похожа…А делеция все равно есть…

[deri96Участник]

Здравствуйте trfnthbyf.Да,когда дочка родилась и примерно до полугода,все разом говорили что дочка похожа на папу,мы в ее внешности ничего не замечали за исключением что глазки у нее маленькие,миндалевидные и к полугоду начали припухать вокруг(мешочки)Сама беременность проходила велеколепно,ходила легко,как будто вообще не была беременной(только живот рос),прошла все проверки во время беременности,все было в норме,я даже генетический анализ делала до беременности,все нормально,ничего не обнаружили,единственное что беспокоило врача,так это что дочка плохо набирала вес у меня,раза 4 ходила на узи(следили за весом дочки,ни один узист в сердце проблему во время беременности не обнаружил,все говорили все хорошо,просто девочка или со сроком ошиблись).Родила я на 42 недели,роды нормальные,без осложнений,врачи в роддоме тоже ничего не нашли у нее,выписали совершенного здорового ребенка.Месяца в 4,когда мы были на очередном осмотре у врача по развитию ребенка(в Израиле с рождения есть учреждение,которое наблюдает за детками) она заметила что ребенок не лежит на животике,не следит за игрушками и направила нас к неврологу и физиотерапевту(вот с тех пор мы раз в полгода их посещали,они видели что она немного отстает в развитие(месяца 2-3),но говорили упражнения,которые я должна была выполнять с ней дома,сейчас Вероничке год и 7 месяцев,по развитию отстает немного,но до сих пор не ходит(ползает шустро,стоит и ходит возле опоры,ходит за одну ручку,но не уверенно(за 2 руки,аж бежит),если бы пошла,так никто бы и не сказал что с ней что-то не то.Кардеолог поставил диагноз легкий стеноз легочной аорты(нашел небольшое сужение в двух местах),но ничего серьезного(слава богу),т.к сказал наблюдаться и прийти к нему через год,но посмотрев на нее(у нее миндалевидные глазки,пухлые губки)вот и сказал что она похожа на деток с СВ и сказал сделать анализ.А анализ подтвердил нехватку генов в 7 хромосоме(делали FISH)

[Автор]

Сообщения