Синдром Вильямса — давайте общаться!

Главная Форумы Синдром Вильямса — будем знакомы Синдром Вильямса — давайте общаться!

Помечено: 

Просмотр 15 сообщений - с 106 по 120 (из 1,099 всего)
  • Автор
    Сообщения
  • #4110
    nadia
    Участник

    [quote:3526ff058f=»мамаша Гавс»][quote:3526ff058f=»nadin»]
    "определена делеция исследуемых локусов". а сам анализ звучит так "микросаттелитный анализ локусов критического района хромосомы 7:D7S1870, D7S613, D7S2476, DS7ELN.[/quote:3526ff058f]
    у нас тоже такой анализ, за циферки не ручаюсь — на руках его нет, генетик сказала, что именно эти участки отсутствуют. D7S — это как раз 7 хромосома, а дольше по номеру выявленные отсутствующие участки, кстати, по ним же определяют, являются родители носителями или нет[/quote:3526ff058f]
    это не отсутствующие участки, это район критических точек свойственных св, в которых происходит делеция. у каждого синдрома есть свой критический райое генов, кторый и будут смотреть при подозрении на что то. всю 7 хромосому не смотрят. смотрят по частям. смотря что подозревают. и вот эти четыре участка смотрят при пдозрении на св. как правило должно выпасть более 20 генов в этой 7 хромососе. но не всегда это так. у некоторых их выпадает меньше, а у некоторых больше. тсюда и зависит степень тяжести синдрома. недавно узнавала, чтоб проверить всю генетику на одного человка надо около 15 штук баксов. вот тогда смотрят все локусы, какие только есть.

    #4111
    nadia
    Участник

    якстати хосу еще до кучи к солниченко тож сходить. я уже у трех генетиков была, но что то его так хвалят.

    #4112
    nadia
    Участник

    ой, а еще хочу похвастаться, нам предлжили бесплатную профессиональную фотосессию + все фото в подарок. больно мы фотографу понравились.

    #4113
    мамаша Гавс
    Участник

    [quote:e9a8f6c4f6=»nadin»]якстати хосу еще до кучи к солниченко тож сходить. я уже у трех генетиков была, но что то его так хвалят.[/quote:e9a8f6c4f6]
    сходите для уверенности, нам понравилось 🙂
    [quote:e9a8f6c4f6=»nadin»]как правило должно выпасть более 20 генов в этой 7 хромососе. но не всегда это так. у некоторых их выпадает меньше, а у некоторых больше.[/quote:e9a8f6c4f6]
    [b:e9a8f6c4f6]nadin[/b:e9a8f6c4f6], я так понимаю, все-таки не более 20, если больше — это уже другое, вот с этого сайта http://www.invalid-detstva.ru
    [quote:e9a8f6c4f6]Причиной синдрома Вильямса является отсутствие не более чем 20 генов в одной хромосоме седьмой хромосомной пары.[/quote:e9a8f6c4f6]
    [quote:e9a8f6c4f6=»nadin»]ой, а еще хочу похвастаться, нам предлжили бесплатную профессиональную фотосессию + все фото в подарок. больно мы фотографу понравились.[/quote:e9a8f6c4f6]
    так здорово! 🙂 как говорят мои знакомые, наши детки такие, как в мультиках рисуют 🙄 🙂

    #4114
    tatka
    Участник

    Привет всем. Меня зовут Таня. Я с Украины. У меня сын Богданчик , ему полтора года. Помимо СВ у него порок сердца — коарктацыя аорты и клапанный стеноз легочной артерии. Весит малыш почти 11 кг. Недавно начал сам ходить :Yahoo!: , но припятствия преодоливаэт на четырех 😀 .
    Диагноз был поставлен предварительно в 2 месяца, а в год подтвердили после анализа. В год и 2 месяца должны были делать операцыю но после обследования дали заключение : "Ребенок не операбельный" 🙁 . Вот так и живем.
    Пишите. Всем буду рада и всем отвечу.

    #4115
    Галина
    Участник

    Здравствуй Татьяна. А по какой причине не операбельный?

    #4116
    tatka
    Участник

    Здравствуй Галина. Дело в том, что помимо сужений аорты и легочной артерии сужены также все сосуды которые отходять от главных 🙁 .
    Нам сказали — операцыю могут зделать на аорте, но это очень опасно(очень мало шансов что малыш перенесет операцыю). К томуже это только ухутшит состояние так-как порок считается компенсированый, если исправить аорту то легочная перекроется в считаные дни и мы потеряем сына :-‘( . Поэтому нас отправили домой и сказали "Живите скоко проживете" 😮 . И мы живем, и радуемся жизни. Богданчик очень подвижный и шустрый малый. Если его не слышно значит уже шкодничает 😀 .

    #4117
    Katerina
    Хранитель

    Здравствуйте, Татка))) вы не расстраивайтесь, очень часто бывает так что ребенок просто "переростает" порок. У нас тоже надклапанный стеноз аорты и стеноз веток легочной артерии. До года операцию делать не хотели, сказали ждать. а после года увидели положительную динамику — степень стенозов становилась все меньше. Сейчас стенозы тоже есть, но они в тех пределах, колгда не оперируется, а просто наблюдается. Так и живем. Конечно, стенозы(даже незначиткельные) дают о себе знать — ребенок быстро уитомляется, набегается — сразу отдышка, кашель. Простуживается тоже часто, и проходит долго, но что поделать… Ну не будет спортсменом — не беда)))))
    Хотя бывает и так что долго все в пределах нормы, а потом выходит за пределы и нужна операция. Поэтому нужно постоянно наблюдаться, узи делать минимум раз в год.

    #4118
    tatka
    Участник

    Дорогая катерина дело в том что еще 3 месяца назад дела на аорте были критические. Но мы не унываем и поддерживаем сына ка можем. Хорошо ещо то что он страшный непоседа и этим сам себе делает зарядку.

    #4119
    Анна и Арина
    Участник

    Здравствуйте, Таня! Вам, наверное, поставили такой диагноз в АХМАТДЕТе? Дело в том, что у нас была очень похожая ситуация: в 3 мес. поставили диагноз стеноз легочной артерии, ветвей легочной артерии и аорты. Сказали, что сосуды сужены во всем организме, операцию делать отказались и вообще, что Арина и до года не доживет… УЗИ делали каждые 2 месяца. В годик снова сказали наблюдаться дальше, хотя состояние немного ухудшилось. В это время у нас открылся Городской Центр сердца. Его директор — Тодуров Борис Михайлович сказал, что если есть хотя бы один шанс спасти Арину, будем делать операцию! Нам в один этап перекроили почти все главные сосуды. Аринка очень хорошо все перенесла, и сейчас, слава Богу, жива и относительно здорова, и даже ходит в обыкновенный детский сад!
    Конечно, операция — это огромный риск, и только родители могут сделать такой выбор и взять на себя ответственность. Если вдруг вы решитесь, я дам Вам все координаты Центра. По крайней мере можно услышать еще одно мнение

    #4120
    tatka
    Участник

    Да Анна вы правы. Диагноз нам поставили там 😎 . Также мы были в центре сердца. Именно в центре нам отказали с операцыей. Также я отправляла данные заключения в кардиоцентры Росии и Германии но неоткуда ответа не получили. Единственное что нам осталось это молится. Может Бог слышит наши прошения и поэтому Богданчик жыв.

    #4121
    tatka
    Участник

    Анна вы говорили об Центре Сердца что в Киеве? Там нас смотрел професор довгань. А вашей малышке сколько уже ? Розкажите пожалуйста как она розвивалась до 2 лет 😳 .
    Зарание спасибо.

    #4122
    мамаша Гавс
    Участник

    [b:ca15f6b482]tatka[/b:ca15f6b482], а ну гнать от себя плохие мысли 😡
    Только время покажет, что будет, просто делайте все, что можете, а самое главное — сделать ребенка счастливым и окружить любовью, с чем вы успешно и справляетесь 🙂 хороший настрой может и не самое верное средство борьбы с болезнями, но точно самое верное от хандры и депрессии. не надо загадывать наперед, наслаждайтесь тем, что есть. и все будет хорошо!

    #4123
    sergey
    Участник

    Для Tatka-это Сергей , папа Глебика из Москвы.У нас были такие же проблемы с сердцем как и у Вас , абсолютно.нам тоже в центре бакулева в москве говорили "подождите , подождите с операцией" , осматривали известные профессора и только один сказал что операцию делать надо , а то потом ребенок будет неоперабильным-но как всегда в нашей стране никто на себя брать ответственность не захотел и пришлось лететь на операцию в ЮАР.Сейчас все нормально-есть маленькие шумы в сердце , но они будут в течении всей жизни.Я бы Вам посоветовал ( но решать только Вам )-попробовать еще пообщаться с кардиологами и решить самим — нужна Вам операция или нет.

    #4124
    Анна и Арина
    Участник

    [quote:1ce5cab696=»tatka»]Анна вы говорили об Центре Сердца что в Киеве? Там нас смотрел професор довгань. А вашей малышке сколько уже ? Розкажите пожалуйста как она розвивалась до 2 лет 😳 .
    Зарание спасибо.[/quote:1ce5cab696]

    Да, я имею ввиду этот Центр Сердца, и именно профессор Довгань Александр Михайлович нас оперировал. Я совершенно согласна с Сергеем и со всеми мамочками, надо дальше наблюдаться, может в какой-то момент ситуация изменится и операция будет возможна! Танечка, Вы держитесь, уже сейчас Богданчик делает огромные успехи, а дальше будет еще лучше!
    Сейчас Аришеньке 2 года и 8 месяцев. Фактически наше развитие началось после операции (делали в 1 год и 4 мес.). Родилась Арина на 34 неделе 1,960 кг, 44 см, объем головы — 24 см. Совсем кроха! Спала плохо, беспокойно, по 40 минут максимум. Ела ОЧЕНЬ мало, до 1,5 года все только перетертое, т.к. был сильно развит рвотный рефлекс. Первое слово "мама" было в 9 мес., потом "дай", а дальше рассказывала, как говорят животные. Достаточно большой словарный запас у нас появился только к 2 годам, причем както в один момент. Также в 9 мес. начала сидеть без поддержки, а сама садиться — после года. Ходить за 2 ручки — в 11 мес, за одну руку — в 1,4 года (после операции), а самостоятельно — только этой весной, в 2 г.и 4 мес. В год Арина весила 7 кг, в 2 года — 9 кг. Впрочем, мы и сейчас маленькие и изящные 🙂 !
    С 3 мес. и до операции принимали постоянно капотен и анаприлин, в 2 года прошли курс цероксона (назначила наш невролог), а так больше ничего не принимали.
    Если о чем-то забыла написать — спрашивайте, я обязательно Вам отвечу!

Просмотр 15 сообщений - с 106 по 120 (из 1,099 всего)
  • Для ответа в этой теме необходимо авторизоваться.