***Фенотипичные признаки синдрома Вильямса-Бойрена

Главная Форумы Синдром Вильямса — будем знакомы ***Фенотипичные признаки синдрома Вильямса-Бойрена

Просмотр 2 сообщений - с 1 по 2 (из 2 всего)
  • Автор
    Сообщения
  • #4959
    nata_katze
    Участник

    Тема: ***Фенотипичные признаки синдрома Вильямса-Бойрена

    #4960
    nata_katze
    Участник

    Предисловие

    Когда нашей младшей дочери поставили диагноз „синдром Вильямса-Бойрена», мы желали узнать, какие последствия нас ожидают. При этом, мы столкнулись с фактом, что информации для семей с такими детьми, почти не было. Наша ситуация от это не облегчилась, а наоборот усугубилась. Поиски дальнейшей информации о синдроме привели нас к выводу, что специалисты, работающие с нашей дочерью, зачастую не знали ничего или относительно мало о синдроме.

    Обмениваясь опытом с другими семьями, мы узнали, что большинство родителей в первое время после установления диагноза, были предоставлены самим себе.

    Так родилась идея поддержки семей (особенно в первое время после установления диагноза) информационной брошюрой, которая содержит краткое содержание о синдроме и адреса, куда можно обратиться за помощью.

    В последующие месяцы от родителей детей мы узнали, что наша брошюра была востребована детскими садами, терапевтами и учреждениями по поддержке развития детей.

    Данная брошюра содержит информацию для педагогов и психологов, работающих с нашими детьми, педагогические советы на примере занятий по Монтессори, а также психолого-педагогические рекомендации по социальной интеграции детей и несколько предложений на тему сотрудничества специалистов и родителей.

    Цель нашей работы, оказать оптимальную поддержку по развитию детей и обеспечить высокий уровень проведения этой работы.

    Мы выражаем нашу искреннюю благодарность госпоже Лоре Андерлик и господину канд. наук Клаусу Саримски, которые внесли свой богатый опыт и приняли активное участие в создании этой брошюры.

    Фенотипичные признаки синдрома Вильямса-Бойрена

    Хорст Ромм/ Клаус Сармински

    В начале 60–х годов независимо друг от друга новозеландский врач-кардиолог, кандидат мед.н. Дж. С. Р. Вильямс, описывает один из синдромов с наличием суправальвулярного стеноза аорты, отставанием в умственном развитии и особенными чертами лица.

    С 1990 года во всем мире считается, что синдром Вильямса-Бойрена возникает спонтанно с частотой от 1:10.000 или 50.000. В Германии при ежегодной рождаемости 750.000 детей, считается, что в год появляются от 15 до 75 детей с данным синдромом. В целом предположительно, что в Германии проживает от 1600 до 8200 человек с синдромом Вильямса-Бойрена. В настоящее время почти 400 человек являются членами Германской Организации Синдрома Вильямса-Бойрена.

    Несмотря на прогноз о нормальной продолжительности жизни человека с СВБ (синдромом Вильямса-Бойрена), известно сравнительно малое количество взрослых людей с данным нарушением. Причина тому, вероятно, лежит в том, что этим людям 20 и более лет тому назад не смогли поставить диагноз.

    Информация о синдроме постоянно накапливается вот уже в течение нескольких лет. Количество опубликованных работ на эту тему заметно возросло. Вследствие этого, за последние годы стало возможным как можно раньше найти правильный диагноз.

    С 1993 года известна генетическая причина синдрома Вильямса-Бойрена. На данный момент известно, что практически у всех людей с синдромом Вильямса-Бойрена потеряна часть генетической информации на одной из двух 7-х хромосом. Это подтверждает однозначно молекулярно-генетический тест. Так называемая «делеция», или «потеря» в области длинного «плеча» 7-ой хромосомы (кодируемая как 7q11.23) возникает как правило при образовании зародышевых клеток одного из родителей (спермий или яйцеклеток) во время миоза. Родители не имеют на данный процесс никакого влияния. Так как данная мутация возникает очень редко, соответственно невероятно то, что в семье могут появиться 2 ребенка с СВБ (исключение: однояйцевые близнецы) или также невероятно то, что братья и сестры будут иметь детей с СВБ. Вероятность того, что мужчина или женщина с синдромом ВБ будут иметь ребенка с синдромом ВБ, составляет 50 %.

    В настоящее время ведутся исследования, каков размер потери или делеции на 7ой хромосоме, какие и сколько генов потеряны и в каком масштабе делеция возможна. Ученые предполагают, что теряются около 15 соседствующих друг с другом генов. Ряд признаков говорят в пользу того, что наличие лишь одной копии генов на этом участке не в состоянии обеспечить нормального развития. Отсутствие этих генов на одной из хромосом приводит к характерному фенотипу детей с СВБ.

    Предположительно, что ген эластина в форме протеина соединительных тканей принимает участие в изменений стенок сосудов. Организму требуются очевидно не нарушенные гены на обеих 7х хромосомах, чтобы вырабатывать эластин в достаточном количестве. Объяснить другие типичные для детей с СВБ признаки пока не возможно.

    За последние годы ряд других исследовательских институтов параллельно исследованиям в области генетики проявили интерес к особенностям фенотипа людей с СВБ.

    В пример можно привести исследования в области интеллектуального развития детей с СВБ. Учёные выявили особенный профиль, характерный для детей с СВБ. Их индивидуальные достижения делятся на сильные (напр. язык, речь, музыкальность) и слабые (напр. счет, рисование, пространственное восприятие). Можно сказать, что дети с СВБ проявляют интеллектуальную ассиметрию.

    Несколько существенных признаков синдрома, наличествующие, как правило, не все сразу, представлены ниже:

    диагноз СВБ чаще всего устанавливается на основе нахождения типичного сужения главной артерии, проходящей около сердца (суправальвулярный артериостеноз). Сужение главной артерии встречается изолированно или в комбинации с сужением сосудов в легочных артериях (побочный пульмостеноз), а также может сопровождаться открытием в перегородке сердца (дефект межжелудочковой перегородки) Состояние сердечных сосудов может со временем меняться. Относительно незначительные показания в раннем возрасте могут перерасти позднее в клинически значимое заболевание.

    Изменения сосудов могут наблюдаться и в других органах, например в почках. У детей и взрослых с СВБ часто наблюдается высокое артериальное давление.

    Характерные внешние признаки детей с СВБ придают им больше сходства друг с другом, чем с их собственными братьями и сестрами: вытянутая форма головы, большой рот с полными губами, плоская переносица и пухлые щеки в детском возрасте. У детей с голубыми глазами часто заметны белые по кругу радужки расположенные тонкие линии. Косоглазие (страбисмус) и дальнозоркость (гиперопия) встречаются относительно часто. Молочные зубы у детей с СВБ мелкие. Постоянные зубы имеют скорее нормальную величину, расположены однако неравномерно и склонны к кариесу.

    В первые годы жизни возможна гиперкальцемия. Это проявляется в рвоте и/или запорах. В отдельных случаях назначается диета, содержащая мало кальция.

    Следующей особенностью является слабый мышечный тонус и общая задержка в развитии (сидеть, ходить, говорить) в первые годы жизни.

    У некоторых детей встречаются многократные воспаления среднего уха (отиты), которые в отдельных случаях влекут за собой снижение слуха.

    Дети с СВБ как правило меньше своих братьев и сестер, их рост проходит в пределах 3ей перцентили. Вырастая, они в среднем на 10 сантиметров ниже их потенциального роста. У подростков часто наблюдается искривление позвоночника (сколиоз).

    У девочек с СВБ в подростковом возрасте наблюдаются две группы: с своевременным половым созреванием и ранним или слишком ранним половым созреванием (до 8-го года жизни). При слишком раннем половом созревании есть возможность вмешательства путем гормональной терапии.

    Иногда у детей с ВБ встречается чаще всего одностороннее окостенение в области локтевого сустава (радиоульнарный суностоз). Вращение нижней части руки наружу потому не возможно.

    Наряду с внешними физическими признаками люди с синдромом Вильямса-Бойрена проявляют специфические особенности в их социальном поведении. Они ведут себя особенно эмоционально, дружелюбно и открыто по отношению к чужим людям, что приводит к нарушению общепринятой дистанции в отношениях. Одновременно с положительными предпосылками для социальной интеграции, отношения детей с СВБ и их сверстников, а также со своими родителями отягощяются гиперактивностью, проблемами с дефицитом внимания и пугливостью или страхами у детей с СВБ. Проблемы налаживания социальных контактов наблюдаются и во взрослом возрасте. Они обусловлены чрезмерной общительностью, склонностью к разговорам с самим собой, вопросами невпопад, склонностью к определенным предметам, пугливостью и быстрой отвлекаемостью от темы.

    Умственные способности людей с синдромом Вильямса-Бойрена демонстрируют нам особенности, которые отличаются от детей и взрослых с другими нарушениями. Во многих случаях люди с СВБ провляют такой разнообразный языковой запас слов, такие грамматические структуры и умеют так живописно и эмоционально выразительно рассказывать, что производят впечатление человека с богатой и развитой речью. Их обороты и высказывания производят впечатление человека более интеллектуального, чем это есть на самом деле.

    Чтобы поддерживать и развивать потребности ребенка с СВБ, необходимо детальное обследование его индивидуальных способностей. Готовность к контактам и хорошо развитые языковые способности облегчают социальную интеграцию детей. Дети с СВБ нуждаются в интенсивной помощи в развитии целенаправленного и серьезного отношения к работе, в выполнении различных заданий, требующих визуально-пространственного восприятия, а также нуждаются в воспитательной поддержке в приобретении социальных навыков (обучение правилам поведения), в налаживании стабильных связей со сверстниками и в приобретении навыков, помогающих справляться в быту с отягощающими проблемами как страхи, фиксированные интересы и колебания настроения.

    Дети и подростки с СВБ представляют собой особую задачу для родителей, воспитателей и учителей. Далее будут представлены педагогические советы на примере занятий по Монтессори и психолого-педагогические предложения по поддержке социальной интеграции детей, а также предложения о сотрудничестве родителей и специалистов, которые могут внести свой вклад по развитию детей и подростков с синдромом Вильямса-Бойрена в семье, детском саду и школе.

    Опять же огромное спасибо одной из мам!!!

Просмотр 2 сообщений - с 1 по 2 (из 2 всего)
  • Для ответа в этой теме необходимо авторизоваться.