ИТОГИ КОНФЕРЕНЦИИ

[Лилия]

А я вторую часть посмотрела,хотела спросить про эластин,его выработку как-то можно усилить? или это пока нереально на него повлиять? и про рентген левой ладошки—-с какого возраста делать надо? с раннего или с момента полового созревания?

[Taliya]

[b:80ac5265b8]лиля[/b:80ac5265b8]

Нельзя ничего сделать. Если отсутствует ген, отвечающий за выработку эластина, то что тут уже сделаешь? Занимайтесь плаванием, массажем, иппотерапией. Нам делали электростимуляцию мышц, но профессор сказал, что не надо ничего делать.

А про рентген. Если ребенок очень маленького роста и не растет, то смотрят костный возраст. Если он меньше реального, то это хорошо. Значит еще будет расти. Если больше, то надо думать о приеме гормонов роста. Только стоят они бешенных денег и вряд ли кто их пропишет бесплатно. Да и зачем нашим детям быть высокими, они что на подиум собираются? У них будет средний рост, сантиметров на десять ниже обычного человека.

Если я что-то неправильно написала, поправьте меня.

[Taliya]

[b:70da663b26]tatka[/b:70da663b26]

Мама этого мальчика, выступала с докладом. Там она рассказывала о развитии своего мальчика. Мне кажется, что эту часть тоже снимали на видео. Надо обратиться к Веронике Григорьевой, точно ли есть запись. Но может быть мама не захотела, чтобы это выкладывали в интернет.

[Лилия]

То есть ген эластин у всех полностью отсутствует??? и нет вариантов ,что он просто ,как сказать,не очень хорошо производится???

[tatka]

[b:a786e135d1]Taliya[/b:a786e135d1]

Спасибо, спрошу у нее

[Taliya]

[b:d5dc3d33e1]лиля[/b:d5dc3d33e1]

Я думаю, лучше у генетиков спросить (только не у таких, как у меня, они вообще, наверное диплом купили). На мой дилетантский взгляд — другая то 7 хромосома целая, частично эластин все-таки производится. Но его недостаточно. Но меня сильно не слушайте, я не врач. Может кто лучше понял, пусть подключится.

[Katerina]

ну если даже просто логически подумать, то Талия права — поломка только в одной хромосоме из пары, значит эластин не отсуствует вовсе, а просто его не хватает. кроме того есть еще куча других хромосом, может и в них еще есть гены которые за эластин отвечают, но это уже точно к генетику.

[tatka]

Еслы бы не было эластина совсем то кишки, сосуды и т.д. слиплись еще при рождении ребенка и было бы сами знаете что. А так его просто недостаточно. Вот только в одних немного не хватае, а других (пороки сердца) больше.

[Мария]

А мы сегодня сходили к своему неврологу на очередной прием и я дура решила поделиться с ней как мы съездили на конференцию. Говорю к профессору ездили, она кто? как фамилия? Я ей объясняю, она говорит где выписки, я говорю он ничего не давал так объяснял, говорю что не хватает у нас генов отвечающих за когнитивность и неврологию, про то что массаж с рождения надо было делать чтоб жевал. Сказал что ещё к неврологу сходили если хотите говорю вот почитайте чего он написал, а он же написал что нет у нас ни гидроцефалии ни гипертензии, а в карточке до этого она нам это всё писала, думала ругать его будет, возмущаться, я то ей ничего не сказала что согласна с ним или нет так для интереса ей дала мнение молодого специалиста. А она взяла его листок в карточку приклеила и говорит значит лечиться больше не будем, а профессор говорит вас к себе не приглашал ?, идите к логопеду и спрашивайте что вам делать. Раньше таблеток до кучи выписывала, а сегодня йодомарин только. Обиделась короче на нас. Я думала у неё профессиональный интерес какой-нибудь вызовет наша информация а она и слушать меня не стала. Следующего позвала, приходите когда будут проблемы, и напоследок ещё спросила а папа с вами живет? Вот такая эпидерсия, век живи — век учись кому и что говорить. Хотя до этого к психиатру ходили так та наоборот всё выспросила, заставила всё перечислить, чего у нас не хватает.

[nata_katze]

))) мда. Какие тут обиды, когда речь идет о здоровье человека. Профессионал она или где? Ну ничего хоть таблетками пичкать не будете)))). А чтоо рассказала Мария так правильно, ты же просто поделилась, ты же не позлить ее рассказывала). И это совершенно естественно, когда мама везде ищет возможности помочь своему дитя). Что тут зазорного не пойму))))). Я спрашивала у профессора по поводу, можн ли к нему на обследование. Он сказал, что одного человека можно через союз попробовать продвинуть. Вот вопрос кого?

[Анна и Арина]

Знаете, а ведь самое ужасное, что у нас больше половины таких твердолобоамбициозных врачей. Как миллион лет назад диплом получили (хорошо, если не купили), потом максимум одну книжку прочитали, и считают себя примадоннами местных поликлиник. Гнать таких в шею надо!!!! И как можно вообще "обижаться" на маму, которая пытается как можно больше узнать о проблемах своего ребенка, ищет способы ему помочь?!!!! [b:8882a37bb7]Мария [/b:8882a37bb7], это точно нам всем урок на будущее, кому и что можно говорить.

А нам тоже сегодня хит местный кардиолог выдала. Мы наблюдаемся в Центре сердца, а к ним 2 раза в год ходим "для галочки", так вот представьте: полный кабинет народа (4 ребенка с мамами, папами, бабушками), она слушает Арину, потом тяжело вздыхает и говорит: "А у вас есть второй ребенок? А что думает муж? Пора бы вам уже…" И почему я, собственно говоря, должна обсуждать такие вопросы с посторонним мне человеком? Тем более, она не знает о нас ничего, и что Аришин папа давным-давно ушел… Ох, разозлила она меня сегодня!!!!!

[tatka]

[quote:59d507e1a6=»Анна»] Тем более, она не знает о нас ничего, и что Аришин папа давным-давно ушел… Ох, разозлила она меня сегодня!!!!![/quote:59d507e1a6]

Вот сволочь !!!! Ань, это он из-за малышки ушел ? Прости….

[Анна и Арина]

Он вообще от проблем ушел. Точнее, сделал все, чтобы ушли мы с Аришей. Ну и ладно! Это было так давно, что я уже привыкла рассчитывать только на себя и родителей.

[tatka]

Ну я же говорю — СВОЛОЧЬ !!!!!!!!

[Taliya]

[b:320579b767]nata_katze[/b:320579b767]

Не могла бы ты спросить, когда будет оказия, у профессора, бывают ли случаи совмещения синдрома Вильямса с умственными заболеваниями? Читаю на форуме, так уже не первому ребенку врачи, зная, что у него СВ, ставят то аутизм, то олигофрению, то ещё какую-нибудь бяку. Наличие синдрома итак предполагает ту или иную степень умственной отсталости. Неужели обязательно рядом с диагнозом СВ должен стоять какой-нибудь психиатрический диагноз?

А может кто-то задавал этот вопрос профессору на конференции?

[Автор]

Сообщения