ИТОГИ КОНФЕРЕНЦИИ

Просмотр 15 сообщений - с 91 по 105 (из 185 всего)
  • Автор
    Сообщения
  • #5426
    марина
    Участник

    Вильямса синдром – заболевание наследственного характера. И хотя ученые пока не называют точные причины его возникновения, наследственная предрасположенность синдрома подтверждается абсолютно идентичными признаками болезни у однояйцевых близнецов. Исходя из того, что хромосомный набор у таких деток обычно в норме, генетики считают, что на развитие синдрома Вильямса влияют неблагоприятные факторы извне во внутриутробном периоде.Этиология и патогенез. Этиология синдрома долго оставалась неясной: большинство случаев были спорадическими, хотя описывались и единичные семьи с передачей заболевания от родителей к ребенку. В последние годы новые методики молекулярно-генетических исследований позволили выявить при этом синдроме микроделецию в длинном плече хромосомы 7 (7qll.23). Один из вовлеченных в данную патологию генных локусов вызывает нарушение продукции эластина—важного вещества соединительной ткани [Ewart A. R. et al., 1993].

    И многие доктора еще изучают но многие подходят к тому выволу что могут быть носителями этого гена родители. Если кому интересно могу скинуть адреса сайтов.

    #5427
    nata_katze
    Участник

    кстати у меня есть тоже очень интересная статейка по этому поводу, но опять же на немецком могу сфоткать)

    #5428
    марина
    Участник

    Я нашла точное описание этой проблемы на сайте с фотографиями если смогу то скапирую. Вероника немогу закачать видео не моглибы вы мне его на эл. адрес переслать marmetllata@mail.ru спасибо.

    #5429
    марина
    Участник

    Вот сайт на котором подробно все описано http://mglinets.narod.ru/index1.htm и еще сайт http://www.psychiatry.ru/

    #5430
    Мария
    Участник

    Да то что на наших сайтах я читала ещё до поездки, я и ехала с уверенностью раз мы здоровые то мутация во время беременности произошла, но профессор же сказал нет носителей, во время зачатия мутация происходит. Кому блин верить??? Короче проще не думать, что есть то есть. Я вот на прием к батюшке-провидцу записалась, второй месяц жду когда очередь дойдет ехать, никак не доходит, обычно люди месяц у нас ждут, нет наверно ответа на этот вопрос ни у кого.

    #5431
    гугусик
    Участник

    Вероника!!!!!! спасибо! ты молодец . съемка отличная! я как будто на конференции побывала! девочки, скачивается видео долго, запаситесь терпением) кто сможет залить видео на ютуб, респект и уважение)

    #5432
    Мария
    Участник

    Ну вот тока написала про батюшку, позвонили с паломнической службы, вобщем поеду в воскресенье к батюшке и спрошу, чего у меня ребёнок такой родился?

    А у меня скачалось только не открылось пока.

    #5433
    марина
    Участник

    Девочки какой программоцй открывали видео, у меня комп не хочет открывать. 🙁 🙁 🙁 🙁 🙁

    Ходила на консультацию к логопеду дефектологу сегодня с Валентино. Она сказала, что есть шанс, что мой ребенок будет говорить.

    Ходили на физиотераию сидел внимательна смотрел за работой врача и не плакал я была в шоке.

    #5434
    марина
    Участник

    Марина раскаиш как сходила очень интересно.

    #5435

    на ютуб залить не получится, потому что туда можно по 10 мин, а тогда на 20 клипов придется все видео разбить, это не очень хорошая идея.

    Марин, Программа для скачивания Quick Time Player называется, просто там очень объем большой и долго скачиваться будет.

    #5436
    Taliya
    Участник

    Мы сегодня прошли кучу врачей. Оформляем инвалидность. Из путнего — хирург назначил амплипульс на ножки из-за вальгусной установки стоп и массаж. Но массаж мы только что прошли. Сказал два раза в год безо всяких отговорок пролечиваться. Кто помнит, что про плоскостопие говорилось на конференции? Идти нам на амплипульс?

    Психиатр толком ничего не сказал, рано еще в два года судить. Написал задержку речевого и моторного развития. Сказал ни в коем случае не сюсюкать, относиться как к здоровому ребенку и наказывать и строго разговаривать, как с обычным.

    Зато три специалиста одновременно смотрели моего мальчика: логопед, психолог и дефектолог. То одна пристанет "где мышка, где бабушка", тут же другая "А ну подбери для каждой баночки свою крышечку и шарик по размеру", то по цветам разложить просили, то по размерам. Тут же "где у мишки глазки, а где у тебя?" А перед этим дали ему книжку музыкальную с кнопочкой. Он сидит себе, кнопочки жмет, музыку слушает. А они ему "А где? А где?" Короче не надо рассказывать, что они нам написали в заключении и так всем ясно. Нам два года, если кто не знает. Дали на два листа рекомендаций. Кому интересно, вышлю. Мне понравился один пункт — ребенок должен знать способы питания животных (клюёт, лакает и т.д.) Я слово лакает вообще не употребляю, а тут двухлетний ребенок. Короче под впечатлением. Подскажите, как вы развивали детей в возрасте от двух лет.

    #5437
    Мария
    Участник

    У нас тоже плоско-вальгусные стопы. говорил профессор что это у них есть.

    Я вот уже точно не помню, не говорил ещё, поэтому обратной связи нет не поймешь, что понял что нет. Просто ходили комментировали все что видим, слышим, особенно на что внимание обращал, много книг всяких было. Цвета мы изучали так: берешь ведерко красного цвета и в него ходишь по квартире и собираешь вещи красного цвета, начинать советовали с красного, мы так и делали, а он вышел на улицу и говорит синяя машина. Вообщем постоянно надо все комментировать, когда-то где-то чего-то да и выстрелит, а когда общаться начнет будет понятно на что упор делать. У нас так было ну и продолжается, только теперь он сам больше спрашивает.

    #5438
    мамаша Гавс
    Участник

    девочки, наследственные заболевания — это те, что передаются по наследству. То есть родитель-носитель передал нарушенный набор ген своему ребенку либо впервые возникшая мутация, которая в дальнейшем будет передаваться по наследству. это все наследственное, но у нас второй случай — т.е. если наши детки станут родителями, вероятность появления у них детей с синдромом будет 50% — про это говорил профессор.

    Вероятность же того, что кто-то из нас является носителем и не знает про это, по моему, ничтожна мала. Потому как при самом лучшем раскладе при таком нарушении — это нижняя граница интеллектуальной "нормы", плюс неотъемлемые физиогномические признаки — вы это у себя наблюдаете?

    самым вероятным вариантом повторения одинаковых детей я вижу такой: хромосомные нарушения у обоих родителей, которые особо не на что не влияют, и поэтому не определяются (как я где-то прочитала, разного рода хромосомные нарушения встречаются у всех, т.е. нет абсолютно "здоровых" людей, в принципе, эволюция основана на мутациях, поэтому это вроде как логично), но когда они "стыкуются" получается разрыв у ребенка, который более значительный и поэтому определяется, но опять же вероятность того, что это будет происходить из раза в раз, и каждый раз будут "скрепляться" только так, очень мала.

    [quote:6d48689e43=»Мария»]вобщем поеду в воскресенье к батюшке и спрошу, чего у меня ребёнок такой родился?[/quote:6d48689e43]

    [b:6d48689e43]Мария[/b:6d48689e43], вы извините, что вмешиваюсь, а какой в этом смысл?

    нет, ну конечно, если станет от этого легче, сходить нужно. Только ведь называние "причины" ситуацию не изменит, надо думать, что дальше делать.

    Наталья, у тебя энергии на восьмерых, ну не помогают они тебе, ну и хрен с ними. неужто сама не справишься? точно же справишься! хоть какая-то польза же есть от них?

    #5439
    Мария
    Участник

    Да ну мне все так говорят, у меня девчонок много знакомых с Даунами, свыкнулись, живут. Верующая знакомая говорит все для чего-то, зачем-то. Я говорю может я через 20 лет пойму, мне сейчас надо. Но вот спортивный интерес уже который год меня мучающий вопрос, но почему вот именно у меня вот такой ребенок, ну просто зануда я и всё.

    #5440
    Мария
    Участник

    Профессор говорил про мутацию и про вероятность рождения, но ведь на его практике всего две женщины родили и то со слабовыраженным синдромом, а носителей он сказал нет.

Просмотр 15 сообщений - с 91 по 105 (из 185 всего)
  • Для ответа в этой теме необходимо авторизоваться.