Фотогалерея

Просмотр 15 сообщений - с 61 по 75 (из 148 всего)
  • Автор
    Сообщения
  • #76390
    evg6878
    Участник

    мамаша Гавс,спасибо что откликнулись)Он когда улыбается,вроде похож прям..Но у нас помимо внешности других признаков полно.Правда гиперкальцемии нет,по ЭХО пороков сердца не  выявлено.Но очень отстаем в развитии,зубы опять же не как должны быть.Он первый из двойни,со вторым все в порядке,а с этим бьемся 2 года уже почти.Нам 2 года 1 месяц.Он еще даже не ходит сам,немного за ручку вот стал,медленно,корявенько,но пошел вроде.Узнала что в городе у нас не берут кровь на этот анализ,отправили в Москву.А куда там,к кому-не подскажете,девочки?

    #76396
    мамаша Гавс
    Участник

    многие сдавали в Фертилаб в Москве, мы тоже туда сдавали. договорились с генетиком и курьерской службой. генетики взяли кровь, как-то там подготовили, чтобы не свернулась, лед, термос. Передали курьерам, на след. день сдали в фертилаб в москве, они нам почтой прислали результат потом. У вас тоже можно так сделать, думаю. Я не поняла, они двойняшки? разве возможно такое, чтобы один был с св, а другой нет? вам вообще генетики что говорят?

    #76398
    evg6878
    Участник

    Генетик,учитывая анамнез и состояние ребенка,внешность его,подозревает СВ.Последний раз когда виделись,как раз сказала сделать ЭХО и кровь на кальций сдать.Я тогда спросила-если подтвердится,как пострадает качество жизни?Она ответила,что типа не сильно.Я и воодушевилась,и решила что ну и не надо нам этот анализ,все равно и так детю помогаем,занимаемся,от наличия ничего не изменится.А приехала почитала в инете-волосы зашевелились.Надо сдать все-таки,гложет меня-раз,и нам инвалидность давали на год,летом истекает,давали с диагнозом ЗМР,центральный нижний парапарез.Успехи есть,но все равно не так как хотелось бы,поэтому надо чтоб продлили.Да и узнать раз и навсегда-да-да,нет-нет.

    Я звонила в генетический центр,на ресепшн сказали что они не берут этот анализ.Придется лично к генетику попасть…

    По поводу двойни-да,может такое быть.Они разнояйцевые,поэтому.2 разных человека,с разным набором своих клеток.

    #76408
    Микки
    Участник

    evg6878, мы недавно — в марте этого года, сдали анализ в Фертилабе в Москве. Сами мы из Перми. Наши лаборатории тут тоже его не делают. Мы просто пришли в обычную лабораторию, собрали у меня, мужа и ребенка по 4 мл крови в специальную пробирку ЭДТА ( есть во всех лабораториях, в ней спец консервант,который не дает крови свернуться). На всякий случай завязали  пробирки в резиновую перчатку и положили в термос со льдом. Передали знакомому, который полетел в Москву. Он сдал кровь в Фертилаб.  Через 1,5 недели мне на электронку пришел ответ.

    Вы можете позвонить им и узнатькак сдавать кровь иногородним. Вот их сайт http://fertilab.ru/page/inogorodnim-pacientam.html

    #76409
    evg6878
    Участник

    Микки,спасибо огромное за ссылку!Хороший вариант,но у нас никто не едет в Москву в ближайшее время,то есть в любом случае надо самим кому-то ехать.А я сегодня попала-таки к генетику,но без ребенка,показала фото в телефоне(генетик не та,у которой мы были сначала,та сегодня не работала),эта сегодня сказала что не видит прям явных ярких черт.Да,кое-что есть.Поэтому она рекомендует самим ехать в столицу,в Московский Генетический Центр на комиссию(это бесплатно по направлению),там они решают-действительно ли у нас этот синдром или возможно углядят какие-то другие признаки,возможно заподозрят что-то другое,симптомы чего совпадают с нашими(задержка развития,внешность и т.п.).После чего решат,назначить ли нам прицельно посмотреть 7 хромосому,либо микрочипы на несколько хромосом,а может быть на обширный геном,где смотрят все и на всё.Последнее стоит конечно порядком,но я думаю потянем..Если придется.А может и не понадобится это.

    Только вот мне не сказали что нужна кровь и родителей..Я планировала одна с ребенком поехать..Для чего у родителей берут?Тоже 7 хромосому смотрят или просто кариотип делают?Если кариотип,то мы с мужем сдавали уже,все в норме.

    #76410
    evg6878
    Участник

    Заругают наверное модераторы,что не по теме разговоры тут)

    #76413
    мамаша Гавс
    Участник

    evg6878, как нам объяснили, они берут 7 хромосому и взвешивают, у обычного ребенка должен получиться вес в пределах меньшего и большего значения родителей. (т.е у мамы 5, у папы 10, у ребзя 5-10 должно быть). Если меньше — значит отсутствует, больше — лишнее. как-то так )

    #76442
    MashaMasha
    Участник

    Нам сейчас год и 9 месяцев. Пока вот так ползаем по двору. Вставать и садится по стеночке только умеем. Вдоль стенки только-только пытаемся ноги передвигать.

    #76443
    MashaMasha
    Участник

    Уменьшила фото

    Attachments:
    You must be logged in to view attached files.
    #76446
    Soleil
    Участник

    Миленькая!!!

    #76447
    Микки
    Участник

    Красивая девочка!! Солнышко просто!!:)

    #76448
    MashaMasha
    Участник

    Спасибо, девочки. Мне вообще кажется что наши вильямсятки ну очень прям симпатичные все. Одна проблема, на родителей почти не похожи, но вы всем говорим что она в деда. Мы недавно переехали в Москву, квартиру специально выбирала с хорошим двором. Тут такие качели здоровские! И покрытие везде из резиновой крошки, мы по нему активно ползаем, все трогаем и изучаем, стараемся гулять 2 раза в день часа по 2, так я прям прогресс вижу. А то сидели в Сибири в квартире, на улице холодища и по асфальту сильно не поползаешь!

    #77472
    марина юлия
    Участник

    как добавить фото?

    Attachments:
    You must be logged in to view attached files.
    #77474
    марина юлия
    Участник

    получилось! Делимся летними впечатлениями

    Attachments:
    You must be logged in to view attached files.
    #77594
    Ирина АИрина А
    Участник

    Анечка 4 года

    Attachments:
    You must be logged in to view attached files.
Просмотр 15 сообщений - с 61 по 75 (из 148 всего)
  • Для ответа в этой теме необходимо авторизоваться.