Костя из Москвы

Просмотр 15 сообщений - с 1 по 15 (из 15 всего)
  • Автор
    Сообщения
  • #8133
    Иволга
    Участник

    Тема: Костя из Москвы

    #8134
    Иволга
    Участник

    Вот решила-таки разместить рассказ о моем Костеньке.
    Беременность у нас получилась случайная. По медицинским показаниям мне отменили противозачаточные таблетки буквально на 1 месяц, и вот получилась у нас беременность… вторая… Радости не было предела – сами бы наверное не решились, а тут – СЮРПРИЗ. Тем более что первую беременность мы планировали, долго не получалось, в итоге забеременела на препаратах. А тут вдруг так сразу, неожиданно. В общем, СЧАСТЬЕ. Беременность протекала в общем нормально, с небольшими нюансами ввиде легкого токсикоза, отеков. Костя родился на сроке 37 недель (первая дочка в 35 нед.), в ягодично-ножном предлежании, 2800 г, 49 см, 7/8 по Апгар. Все нормально, на 5-е сутки выписали. До 4,5 мес. жили в состоянии абсолютного счастья – радость двойного материнства, грудное вскармливание, совместный сон – ИДИЛЛИЯ.
    Единственное что – Костя до 2-х мес. орал ночами напролет, не помогало ничего, ну колики и колики, прошло одним днем и Костя стал спокойным, даже слишком. В 1 мес. и 1 нед. Костя первый раз улыбнулся именно мне и сказал «агу». Агукал очень активно, четко. С 1 мес. следил за игрушками, с 1,5 мес. смеялся вслух, правда в ответ на тактильный контакт. В 2 с небольшим стал бить рукой по игрушкам. С 3-х мес. искал предмет по звуку. В 4 мес. появился комплекс оживления. В 4,5 мес. стал брать игрушку в руку. Т.е. все у нас шло замечательно. Единственное что были маленькие прибавки роста и веса, за 2-й мес. прибавил всего 200г., но зато за первый 1 кг. И еще у нас не было взгляда в глаза, за игрушками следил, а в глаза не смотрел.
    В 4,5 мес. у нас случился пиелонефрит, госпитализация. Это наше первое переживание. В этом возрасте Костя еще не переворачивался на живот, но хорошо поворачивался на бока, завершал пассивный переворот, да и по срокам здоровый ребенок может перевернуться на живот аж в 8мес. В общем, по поводу развития переживаний не было. В итоге на данный момент мы пережили 7 пиелонефритов (меньше чем за год), сейчас постоянно на антибиотиках. Потом что стало настораживать – в возрасте с 5 до 6 мес. у Кости не было никакого прогресса, вроде и задержочка небольшая, и волнений особых не было, но вот отсутствие прогресса стало настораживать. Я стала с ним заниматься по советам дефектолога из одного очень достойного медицинского форума (спасибо ей огромное). Поиски очного дефектолога тогда не привели к особым успехам – с такими маленькими не занимаются. Плавали с рождения в большой ванной, но в бассейн ходить начали недавно, поэтому Костя еще не плавает (я с дочкой ходила в бассейн, поэтому знаю сама как заниматься). Еще у Кости косоглазие. Сейчас уже почти не заметное, но было сильное, непостоянное, расходящееся. Полностью обследовались у офтальмологов, причину не нашли, но насторожили – сказали «вылезет какая-нибудь неврология». Еще выявили дальнозоркость, в 1 годик надели очки. Сейчас косит один глазик совсем немножко, и не всегда. Прогресс в развитии был медленный – в 7,5 мес. Костя начал переворачиваться со спины на живот, в 8,5 мес. – обратно, примерно в этом же возрасте стал ползать на животе по кругу. С психическим развитием еще хуже – контактировать с ним было очень тяжело, с глазу на глаз «побеседовать» удавалось крайне редко. Из интеллектуального – единственное что замечала, что пытался ногой подвинуть предметы, до которых не мог дотянуться, мог подтянуть пеленку, что бы приблизить к себе нужную игрушку. Но и игрушки только сосал, погремушкой не гремел. Костя был (да и сейчас тоже) очень спокойным, мог по-долгу находится один, в возрасте 4-5 мес. часами рассматривал свои руки, затем нашел ноги и играл почти только ими. Очень сильно сосал свои пальцы, до покраснения и шелушения, а еще с рождения и до сих пор любит сосать всякие тряпочки, веревочки. В 6 мес. помню очень хорошо обращался со своей соской – вытаскивал ее изо рта, засовывал обратно, если терял, находил на ощупь, рассматривал ее. Это была его самая любимая игрушка, и ни с какими другими предметами он подобных манипуляций не проделывал. Был даже период, когда Костя предпочитал лежать, а на руках капризничал. Ну в общем в то время я была относительно спокойна, переживала конечно, но у мальчика не было неврологической симптоматики, ну развивается помедленнее, закрадывались страхи конечно, но я отгоняла их.
    Тревогу забила в 10 мес. – Костя не сидел, не ползал, не играл в игрушки, не было лепета, не было никаких ладушек и др. игр, никакой познавательной деятельности… И это при том, что я занималась с ребенком. Правда с 4 мес. он искал козу из пальцев на вопрос «где коза?» и замирал, начинал смеяться в ожидании, когда его «забодают». Но больше он ничего не ищет на вопрос «где?» до сих пор. Побежала по врачам. Первый невролог на первом же осмотре предположила порок мозга, направила на МРТ. Период ожидания до МРТ для меня был ужасом. Я очень сильно переживала. Но МРТ никакого ужаса не показала – есть задержка миелинизации, постгипоксические изменения, но никакого порока. УРА-УРА! Слава Богу и всем святым!!!
    Затем стационар, обследование – кариотип нормальный, на ЭЭГ медленноволновая активность, обследовали внутренние органы, прицельно – почки (из-за наших пиелонефритов) – цистография, динамическая сцинтиграфия почек – ПАТОЛОГИИ нет. Спектр аминокислот, пируват-лактат, биохимия крови, мочи – все в НОРМЕ. При этом у ребенка постоянные пиелонефриты, маленький рост (в 1 год – 69см) и такая колоссальная задержка!!!Генетик предложила сделать дорогостоящий высокотехнологичный анализ – молекулярно-генетическое исследование с использованием сравнительной геномной гибридизацией – там смотрятся все хромосомы, авось что и найдется. При этом ни один врач, в т.ч. и генетики не заподозрили у Кости никакого генетического синдрома – у него нет никаких стигм дисэмбриогенеза, никакой типичной внешности… Кровь на анализ сдали, результата ждали 2,5 мес. Я была практически уверенна, что и там ничего не найдут…
    Тем временем физическое развитие медленно, но верно продвигалось – в 10 мес. Костя стал ползать по-пластунски, в 1годик начал сам сидеть без поддержки, в 1г. и 2м. начал вставать на четвереньки (но до сих пор ползает по-пластунски), в 1г. 3м. вставать у опоры, сейчас (а Косте через 6 дней 1г.4мес.) пытается иногда за очень интересным пройти у опоры. Появился неполный пинцетный захват, сейчас Костя горошинки берет двумя пальцами и тянет в рот, сейчас захват уже почти полностью пинцетный. С психическим развитием все хуже – понимания речи нет, никаких действий руками – ни машинку покатать, ни телефон к уху приложить, ни пока-пока, ни ладушек. Т.е. ни жестов (в т.ч. и указательного), ни предметных действий, не подражаний. Лепета так и не появилось, Костя в основном молчит, звуки только когда плачет, ноет, смеется, редко, случайно какие-то слоги, иногда до сих пор агу, но гуление около года закончилось. Меня стал выделять среди окружающих уже около года, примерно в 1г. и 2м. стал тянуть ручки в ответ на протянутые к нему, может и просто подползти и протянуть ручку – попроситься на руки, но это редко делает. Чему я его научила (занимаясь с дефектологом через инет, консультируясь с психологом очно (из института коррекционной педагогики) и частично по программе «Каролина» для детей с особенностями развития) – играем в ку-ку (стягивает полотенце с себя и меня, смеется), ищет меня, когда я прячусь под столиком, ищет упавший предмет, находит игрушку под платком (платок стягивает), находит спрятанный на его глазах предмет под одним из 3-х стаканчиков, находит предмет под 3-мя скрывающими предметами, открывает (очень неуклюже) крышку с кастрюльки, с коробки, ящичка. Иногда гремит погремушками, стучит рукой по барабану и другим поверхностям (но стучит по всему, я даже думаю – не стереотипия ли это?). Из емкостей предметы достает, но ничего не дает, не кладет (только если просто отпускает). Тянет за веревочку, чтобы приблизить к себе шарик. Ищет предмет за препятствием – но это еще отрабатываем, не всегда получается. На данный момент прогресса в психическом развитии уже давно нет, месяца 1,5-2 ничего нового… И вот буквально неделю назад я получила результат анализа, который показал наличие синдром Вильямса у Кости. Что я ощущаю описывать не буду, думаю всем здесь присутствующим эти ощущения знакомы.
    Но самое главное, что наш Костенька самый лучший мальчик (как любит говорить моя дочка) на свете, и самый любимый!!!
    Сейчас я занята поиском – куда податься, но в принципе определилась уже. Узнала ,где находится ближайшая к дому служба ранней помощи, на этой неделе у нас ПМПК. Еще нашла психолога, специализирующегося на детках именно с синдромом Вильямса. Еще мы ходим в бассейн. Пока решила остановиться на этом, а потом посмотрим.
    Спасибо, что дочитали наш такой длинный рассказ.

    #8135
    Иволга
    Участник

    Продолжу рассказ о нас)))
    Оформились мы наконец-то в службу ранней помощи (СРП) (оформиление по полной программе, как в сад, — мед.карта, путевка, правда без ПМПК обошлось). Сегодня были в первый раз на занятиях. Занятия там 3 раза в неделю, по 15 минут занимаются психолог, дефектолог, логопед, еще есть развивающие игры (пока у нас не было) и музыкальное занятие (общая длительность занятий 45-60 мин). Сегодня конечно занятия были ознакомительного плана, так что пока мнение складывать рано. Как мне показалось, специалисты немного растерялись, не совсем понимают что с нами делать, но не отнекиваются, сказали "будем работать". Логопед честно призналась, что таких деток у нее еще не было, и ей надо получше подготовиться (что вызвало у меня к ней чувство уважения). В общем впечатление у меня положительное. 15 минут конечно мало, потому что Костя за это время не успевает еще комнату осмотреть, столько всего нового и интересного, какие там уж занятия…
    Что я поняла… что все это конечно хорошо, но все равно сейчас лучше меня никто с ним не позанимается (не потому что спец-ты плохие, такого впечатления у меня не сложилась, а в силу нашего возраста, особенностей). По некоторым сложившимся обстоятельствам я сейчас снизила интенсивность занятий, надо опять возобновалять наш предыдущий темп, опять все структурировать, и постоянно играть и играть с ребенком (благо сейчас есть такая возможность).
    В принципе и на первой консультации в СРП, когда я рассказала, как с ним занимаюсь, мне честно признались, что ничего особо нового нам не предложат, что заниматься будут примерно также.
    Расскажу о Косте. В моторном развити продвижки есть, лучше встает, уже у любой опоры, опускается сам еще с трудом, тянется одной рукой к полу, опускается на колени, а потом уже сваливается на пол. Хорошо стоит на четвереньках, становится часто по-медвежьи, но ползает все равно по-пластунски, прям иногда на четвереньках пару шажочков сделает, и все равно на пузо плюхается. Ну а больше пока ничего нового, ни жестов, ни подражаний, ни предметных действий, ни понимания речи. Но вот когда зову его (и голосом, и жестами), ко мне ползет, ручки тянет (это если он ко мне хочет). Хорошо кормит себя мелкими кусочками, захватывая их двумя пальчиками, навык этот совершенствуется, все бОльший процент еды (а также мусора мелкого) достигает цели. А еще вроде как у него стали получаться слоги! Это я буквально вчера заметила. Он вообще не разговорчивый, но вот иногда бывают периоды, когда он хоть как-то вокализирует, и вот я услышала еденичные "ма", "ба", "ва", "бу", "ву". Ну вот вроде пока и все. Всем привет!

    #8136
    ЛилияЛилия
    Участник

    Ольга,здравствуйте. а где вы психолога нашли?я куда ни обращаюсь,не могу найти именно тех специалистов,кот.занимались с вильямсятами

    #8137
    Иволга
    Участник

    Мне ее знакомая порекомендовала. Вообще она работает в центре психолого-медико-социального сопровождения на ул.Часовая д.5а (название центра не помню точно), это м.Аэропорт. Как я поняла в этом центре занимаются с детьми с генетическими диагнозами. Найдите в инете координаты, позвоните туда, скжаите что у вас с-м Вильямса, думаю к ней же на консультацию и запишут.

    #8138
    ЛилияЛилия
    Участник

    спасибо

    #8139
    Иволга
    Участник

    Сегодня сходили на первое полноценное, так сказать, занятие. Я осталась очень довольна, Костя вроде тоже, правда заметно устал. К нашему приходу явно подготовились, подобрали игры по его возрасту. Психолог подготовил разнофактурные дощечки, по которым Костя ползал, также для рук очень прикольные деревяшечки с поверхностями разной фактуры (щетк, как наждачка, гладкая и т.д.), разные мячики. Еще играли с манкой — Косте очень понравилось и даже не сразу стал ее есть. Поиграли в прятки. Логопед сделала массаж лица, и тоже поиграли. Еще там очень классный игровой модуль, нам понравился, играли. В общем пока нам очень нравится! Неплохое дополнение к домашним занятиям.

    #8140
    Иволга
    Участник

    Всем привет! У нас такие новости — Косте диагноз синдром Вильямса не поставили… Потому что этот диагноз в первую очередь клинический, а у Кости, хоть и есть поражение того же участка 7 хромосомы (но у нас делеция больше, чем при классическом синдроме Вильямса), нет никаких проявлений этого синдрома. И еще, у Кости задержка более выраженная, чем при синдроме((( Завтра ложимся в институт педиатрии прицельно искать пороки — генетик разводит руками — как это при таком поражении нету пороков… Так что мы к вам не относимся… мы вообще ни к кому не относимся, и вообще не известно пока ничего, что это, какие прогнозы…

    #8141
    ЛилияЛилия
    Участник

    ОЛЬГА,ЗДРАВСТВУЙТЕ. А ВАС КЛАДУТ В НИИ ПЕДИАТРИИ НА ТАЛДОМСКОЙ? И КТО ТАМ У ВАС ГЕНЕТИК,ПРОСТО МЫ ТАМ НАБЛЮДАЕМСЯ У КУРБАТОВА

    #8142
    Иволга
    Участник

    Ага, на Талдомской. Но мы лежим в отделении коррекции развития детей раннего возраста, на дневном стационаре. Генетик наша Воинова В.Ю. А не подскажете, какая тактика "лечения" у вашего генетика? Препараты какие-нибудь назначает?

    #8143
    tatkatatka
    Участник

    Дорогая Иволга. Я почемуто была уверена, что у вашего малыша нет СВ. Просто если даже нет никаких пороков розвития то внешние данные характерные для Св всегда присущи. Не розстраивайтесь и ищите причину. удачи вам.

    #8144
    Иволга
    Участник

    Да причина уже выявлена, делеция-то есть. Только из клиники пока есть только сильнейшая ЗПМР, дальнозоркость+косоглазие+пиелонефриты. И ниодной даже стигмочки…

    #8145
    Иволга
    Участник

    Есть поражение того участка 7 хромосомы, что характерно для СВ, но нет типичной клиники

    #8146
    ЛилияЛилия
    Участник

    ОЛЬГА,ЗДРАВСТВУЙТЕ. У НАС ВОТ КАКАЯ СИТУАЦИЯ С ГЕНЕТИКОМ.В 11 ДНЕЙ НАС СМОТРЕЛ СОЛОНИЧЕНКО,ОН И ПОСТАВИЛ ПРЕДВАРИТЕЛЬНО СИНДРОМ.МЫ В ПРИНЦИПЕ ОЧЕНЬ ДОЛГО ВООБЩЕ НЕ ОБРАЩАЛИСЬ К ГЕНЕТИКУ.КАЖДУЮ ПРОБЛЕМУ МЫ РЕШАЛИ С ОПРЕДЕЛЁННЫМИ ВРАЧАМИ.Я ЧЕСТНО ГОВРЯ И ДО СИХ ПОР НЕ ПОНИМАЮ,ЧТО МОЖЕТ ВЫЛЕЧИТЬ ГЕНЕТИК.МЫ ПОСТОЯННО НАБЛЮДАЕМСЯ У РАЗНЫХ ВРАЧЕЙ,ПО НУЖНЫМ С НАШИМИ ПРОБЛЕМАМИ СПЕЦИАЛИЗАЦИЕЙ. В КОНЕЧНОМ ИТОГЕ МЫ В ДЕКАБРЕ ТОГО ГОДА ПОЕХАЛИ К ГЕНЕТИКУ НА ТАЛДОМСКУЮ-НАМ БЫЛО ГОД И 3 МЕС. БЫЛ ПРОСТО ОСМОТР ВНЕШНИЙ,ИЗУЧЕНИЕ КАРТЫ МЕДИЦИНСКОЙ,НУ И В ОБЩЕМ ОН РАССКАЗАЛ.ЧТО ХАРАКТЕРНО И С ЧЕМ МОЖЕМ СТОЛКНУТЬСЯ В СВЯЗИ С СИНДРОМОМ,ПРАВДА Я ВСЁ ЭТО УЖЕ ЗНАЛА,СПАСИБО ЭТОМУ САЙТУ.ОН СКАЗАЛ,ЧТО НАДО БЫ ПРОВЕСТИ ОБСЛЕДОВАНИЕ КОМПЛЕКСНОЕ В ГЕНЕТ.ОТДЕЛЕНИЕ,НО ТОЛЬКО С 3 ЛЕТ. У НАС ПЛОХАЯ ФИЛЬТРАЦИЯ ПОЧЕК,ПОЭТОМУ ЛЕКАРСТВА ВНУТРЬ МЫ ПРИНИМАТЬ НЕ МОЖЕМ-ОНИ НАКАПЛИВАЮТСЯ И ИДЁТ ПЕРЕДОЗИРОВКА.ОБ ЭТОМ Я СКАЗАЛА ГЕНЕТИКУ,ОН ОТВЕТИЛ,ЧТО У ТАКИХ ДЕТОК-ЭТО ЧАСТАЯ ПРОБЛЕМА,ЛЕКАРСТВА ДО 3 ЛЕТ НЕ ПИТЬ,ТОЛЬКО КОЛОТЬ,ТИПА КОРТЕКСИНА,МИЛЬГАММЫ И Т.Д. ПЛЮС ДЛЯ УСПОКОЕНИЯ ЕСЛИ НАДО,ТО ТОЛЬКО ТРАВКИ ПИТЬ.ТАК КАК НЕ ИЗВЕСТНО,КАК ЛЕКАРСТВА СМОГУТ ПОВЛИЯТЬ. ТЕПЕРЬ НАМ ТОЛЬКО В 3 ГОДА ТУДА ЕХАТЬ,ЛОЖИТЬСЯ НА ОБСЛЕДОВАНИЕ,ТАК ЧТО НЕ МОГУ ВООБЩЕ СКАЗАТЬ,ЧТО ПРОПИСЫВАЕТ ГЕНЕТИК.МНЕ ВСЕГДА КАЖЕТСЯ,ЧТО ГЕНЕТИКИ-ЭТО БОЛЬШЕ КОНСУЛЬТАТИВНЫЕ ВРАЧИ,КАК БЫ НЕ ОНИ ЛЕЧЕНИЕ НАЗНАЧАЮТ,А СПЕЦ.ПО ОПРЕДЕЛЕН.БОЛЯЧКАМ ВРАЧИ. НАВЕРНО Я ОШИБАЮСЯ,НО НИ СОЛОНИЧЕНКО,НИ КУРПАТОВ НАМ НИКАКОГО ЛЕЧЕНИЯ НЕ НАЗНАЧАЛ,А ВОТ КОГДА В СТАЦИОНАР ПОПАДЁМ,МОЖЕТ И НАЗНАЧУТ,НО ВСЁ-ТАКИ ПО РЕЗУЛЬТАТАМ КАКИХ-ЛИБО ОБСЛЕДОВАНИЙ.

    #8147
    Иволга
    Участник

    Да конечно ничто это не лечится, и лечение симптоматическое. Но все-таки мильгамму и кортексин советовал? я против таких препаратов, но вот наша генетик настаивает на церебролизине. Я пока держусь, но уже кажется готова сдаться под таким напором… А если почки плохо фильтруют, то какая разница как препарат вводится в организм — через рот или через мышцу ,все равно он будет в итоге выводиться почками (если этот препарат почками выводится)

Просмотр 15 сообщений - с 1 по 15 (из 15 всего)
  • Для ответа в этой теме необходимо авторизоваться.