[Талл]

[b:8ddbf38464]Могилевчанка[/b:8ddbf38464], спасибо! 🙂 🙂 🙂

[Талл]

[b:cb1258c140]гугусик[/b:cb1258c140], спасибо! 😀 И вам счастья большого!

Я все равно на ваш форум буду заходить иногда, я тут два месяца почти просидела, все до последней буквы перечитала на несколько раз, все как родные стали. 🙂

[Талл]

[b:6419d53dbd]tatka[/b:6419d53dbd], спасибо большое! 🙂

Вам и вашему Богдаше тоже самого лучшего!!!

[Талл]

Получили результаты анализа: СВ у нас не подтвердился.

Напишу тут, может кто-нибудь еще будет искать информацию.

Мы делали анализ в Московской лаборатории http://fertilab.ru

Стоимость 3000р., отправляли три пробирки с кровью (ребенка и обоих родителей). Поскольку мы живем в другом городе, пересылали термос с пробирками курьерской службой DHL.

Еще этот анализ делают в Томске в НИИ Медицинской генетики http://www.medgenetics.ru/

[Талл]

[b:771d9255e4]tatka[/b:771d9255e4], я сама в шоке, но это один из лучших неврологов в городе и он достаточно много работал с детьми с СВ, учитывая редкость этого синдрома. Поэтому, вроде как у него и возникли такие подозрения, говорит, что в своей практике встречал около 25 человек с СВ, поэтому сразу обратил внимание на характерную внешность нашего ребенка. Еще у нас мраморность кожи и цианоз носогубного треугольника, что позволило предполагать проблемы с сердцем. Но тут все в порядке оказалось.

Как мама, особых задержек, кроме речи вообще не вижу, вроде все умеет, что по возрасту положено, но уже начинаю сомневаться, я же не специалист. 🙁

Очень надеюсь, что он просто ошибся, генетик уговаривает не беспокоиться и считает, что в нашем случае СВ маловероятен, но анализ все равно делать будем, не успокоимся иначе.

[Талл]

[b:09500d005b]Инна[/b:09500d005b], спасибо, спрошу у генетика.

Еще мы сдали скрининговый анализ мочи на содержание кальция, но результаты только через 2 недели будут.

[Талл]

Сделали узи, к счастью, с сердцем абсолютно в порядке оказалось. Генетик говорит, что ярко выраженных фенотипических черт СВ он не видит, но все может быть. Выяснили, что ген. анализ делают в соседнем городе, в мае будет отправлять туда кровь.

А пока принимаем глиатинин и будем ходить к дефектологу.

[Талл]

[b:a244aa12f3]Инна[/b:a244aa12f3], спасибо. У нас в городе это исследование не делают, буду искать возможность отслать анализ куда-нибудь.

Сегодня идем на узи сердца и консультацию генетика. Переживаю страшно. 🙁

[Талл]

[b:57fe43ad42]Могилевчанка[/b:57fe43ad42], спасибо за оперативный ответ. Буду искать, где делают.

[Талл]

Дорогие родители, подскажите пожалуйста…

Сейчас читаю раздел с личными страничками и часто [b:feb19bd709]в рассказах встречается фраза вроде: "сделали генетический анализ для подтверждения СВ". Что это за анализ не подскажете?[/b:feb19bd709]

Нам сегодня поставили этот диагноз под вопросом. Ребенку 2,4г., обратились в неврологу по поводу задержки речевого развития, он предположил СВ. Но говорит, что анализа на этот синдром не существует, определяют только по клиническим признакам.

Задержки в развитии психики я у ребенка не вижу, пошел он в 1,1, зубы прорезалис в 6 мес. Внешность….вот рассматриваю фотографий деток с СВ, вроде мой отдаленно чем то похож, но как будто эти "эльфийские" черты выражены в малой степени.

В общем врач сам в сомнениях, я тем более. Хотелось бы понять, есть ли все таки такой анализ?

[Автор]

Сообщения