Masha

Созданные ответы

Просмотр 15 сообщений - с 1 по 15 (из 108 всего)
  • Автор
    Сообщения
  • Masha
    Участник

    Мы самостоятельно пошли очень поздно в 3,5 года. Помог курс довольно жесткого массажа + ЛФК Раньше из-за порока сердца я боялась такой массаж делать, так как почти весь процесс Даша кричит, больше от страха, но иногда и реально больно.
    Зато пошла после 2 сеансов!
    Мы делали курс у Дмитрия Сандакова, очень крутой массажист из Москвы, работает в основном с детками с ДЦП. Не знаю из какого вы города, но у него много учеников по всей стране, так что можно найти кто по его методике работает. Вот его сайт http://www.nevronet.ru/

    в ответ на: Гиперкальцемия — как лечить? #78968
    Masha
    Участник

    у нас была гиперкальциемия, сейчас нам 4,5 года тьфу-тьфу все хорошо. Но нефрокальциноз остался(((
    Вот тут подробно писала все https://williams-syndrome.ru/forums/topic/14044

    в ответ на: Новосибирск #78967
    Masha
    Участник

    Мы уже переехали из Новосибирска в Москву. Когда там жили очень понравилась организация ДаунСайдАп на Ватутина http://www.downsyndrome.ru/
    Там хоть и не наш синдром, но нарушения у нас во многом схожие с СД. Еще нам там помогли найти хороших специалистов, и различные вопросы с оформлением инвалидности и льгот можно через них решить. В общем советую туда позвонить и съездить пообщаться.

    Masha
    Участник

    Москва-Зеленоград, дочка Даша 2011г

    в ответ на: Сурдология. #78350
    Masha
    Участник

    Так накопала на западных сайтах. Отсюда https://williams-syndrome.org/doctor/adult-medical-issues
    Результаты Аудиограммы у взрослых людей с WS:

    Нормальная аудиограмма = 4 из 20 (20%)
    Мягкий умеренной нейросенсорная тугоухость (SNHL) = 13 из 20 (65%) — Потяря слышимости верхних частот
    Атипичная тугоухость = 3 из 20 (15%)

    еще сайт: http://scholars.opb.msu.edu/pubDetail.asp?t=pm&id=27444431930&n=Michael+L+Netzloff&u_id=1777&oe_id=1&o_id=15
    группа 27 пациентов с WS, 6-48 лет.
    16/19 (84%), лиц, не прошел проверку слуха; и в поведенческой диагностики состояния слуха,
    6/8 (75%) продемонстрировали нейросенсорная тугоухость (SNHL)
    1/8 продемонстрировал снижение слуха неопределенных типа.
    В объективном тестировании DPOAE,
    19/25 (76%) имели DPOAE абсолютные амплитуды ниже 5-го процентиля для ушей с нормальным слухом [Gorga и др. (1997);
    Мы сообщаем SNHL в 14/18 (78%) детей школьного возраста с WS.
    Ретроспективный анализ выявил значимое действие для данного возраста, что свидетельствует о образец прогрессирующей потерей слуха. Анализ размера эффект указано клинически значимого различия в чувствительности слуха детей и взрослых школьного возраста в области высоких частот (4000 и 8000 Гц). Сходный фенотип потери слуха наблюдается у пациентов с семейной несиндромальной supravalvular аортальный стеноз (СВА), предполагая, что молекулярные дефекты в эластина гена в патогенезе SNHL в WS. Это исследование подчеркивает важность скорейшего и регулярное тестирование слуха у пациентов WS и предполагает, что эластин может иметь ранее недооцененный функцию в поддержании слуховая чувствительность. © 2005 Wiley-Liss, Inc.

    Короче срочно нам надо сделать этот аудиотест, и проверить серные пробки в ушах. Еще метод Томатис заинтересовал, постараюсь его опробовать.

    в ответ на: Сурдология. #78349
    Masha
    Участник

    Напрягали вы девочки меня с данным вопросом. Нам уже 3,5 не говорим даже мама. Вообще слоги не говорим. Звуки слышим, музыку отлично различаем, а вот на имя свое не отзываемся совсем ( похоже мы действительно не все звуки слышим. А если это так, то нам могут какое-то лечение назначить или просто зафиксируют факт и все?

    Masha
    Участник

    https://yadi.sk/i/Z00hgQKydTbVB ссылка на скачивание фильма
    https://yadi.sk/i/I5dz7VQsdTbmD английские субтитры к нему

    в ответ на: Проблемы со сном #77872
    Masha
    Участник

    Не ну конечно силой не напоишь, тем более ночью. А голодный хуже спит конечно, надо искать что из еды подойдет хорошо чтобы вечером покормить и не на голодный желудок спать, хотя это конечно очень трудно с нашими детьми.

    в ответ на: Когда и как появилась речь??? #77870
    Masha
    Участник

    Нам 2,7 еще не говорим, так больше на гуление похоже, что-то типа «мама» и то не осознанное обращение ко мне, а просто так ма-ма-ма с разными интонациями. Тоже больше показывает что ей надо, берет например мою руку и тащит ее к нужному предмету. Или встает у компа и пищит, чтобы мультики включили. Также с едой и питьем. Спать даже иногда может сама пойти в спальню и лечь на мою кровать так как в свою сама залезть не может.

    в ответ на: Проблемы со сном #77869
    Masha
    Участник

    магний В6 нам изначально в ампулках прописывали, детям так положено. Но так довольно дорого получается. А как-то попали в стационар, так нам там стали аспаркам (магний + калий) и пиридоксин (вит В6) и все это в таблетках, так как такой вариант гораздо дешевле, да и мне в принципе удобнее с едой дать толченую таблетку чем споить ампулу хоть и разбавленную. Так мы на таблетки и перешли, то магнелис В6, то аспаркам + пиридоксин пьем.

    в ответ на: Проблемы со сном #77868
    Masha
    Участник

    Мы еще ночью пьем воду сладкую 1 или 2 раза, сейчас чаще 1 раз. Начинает ворочиться, и я бегу делаю водичку теплую и из бутылочки пьет не просыпаясь. Если не дать, то проснется.

    Masha
    Участник

    Татьяна, по поводу воды. У нас категорически отказывалась пить воду, пришлось ее подслащивать, понимаю что сахар это не очень хорошо, но пить то что-то надо! Вот мы даем по 0,5-1 чайной ложке на 250мл воды, и такую воду пьем с большим удовольствием, а обычную ну никак не смогла приучить пить.

    По какашкам, когда такой твердый кал и ребенок мучается и тужится мы давали капельки Гуталакса, наверное год на них сидели, сейчас тьфу-тьфу все нормально. Давали по 2-3 капли с едой с утра и в обед, перед сном нельзя, так как может обкакаться ночью. Если нет эффекта то 3-4 капли попробовать, и наоборот если сильно жидко станет и много слизи то поменьше дозировку. Мы где-то с года до двух их пили.

    в ответ на: Проблемы со сном #77864
    Masha
    Участник

    Девочки, мы более-менее решили свои проблемы со сном. У нас из-за периодических проблем с кальцием существует нехватка магния, и 3-4 раза в год желательно пить курс магния + витамина В6. Так вот почитала я об этом витамине и узнала что он как раз хорошо действует на нервную систему, да еще и для сердца и сосудов полезен. В общем начали мы давать доче по 2 таблетки в день вместе с едой (магнелис В6 ложкой раздавливала), и через 2-3 дня сон наладился! Давали так примерно 2 недели, решили что хватит, но через 2 дня после отмены опять стала плохо и подолгу засыпать. Купила новую упаковку таблеток и 2 месяца давали по 1 таблетка с утра — опять все хорошо, днем спим 3 часа, ночью засыпает 1-1,5 часа, но сама и без истерик (сегодня например просто лежала и хихикала и тихонечко потом уснула, а я в другой комнате была). Потом решили сделать перерыв, примерно на месяц нам хватило без витаминов хорошего сна, постепенно опять стала хуже засыпать, поэтому опять даю по одной витаминке в день и все хорошо. Кстати еще доча не может заснуть когда я нахожусь в комнате (у нас общая спальня) она начинает со мной общаться, веселится, тенет ко мне ручки, в общем очень я ее отвлекаю от сна, поэтому всегда я ухожу в другую комнату и только так она засыпает. Иногда и ночью бывает немного подпроснется, и мне приходится уходить чтобы она не проснулась окончательно.

    Iris, то что вы пишите это практически обычное поведение всех детей, у меня старший такой-же. ТО пипить, то пописить, то яблочко… Это нормально, это даже не расстройство сна, а так желание побольше пообщаться и просто подольше спать не ложиться. Тут помогают строгие ритуалы перед сном которые обязательны каждый день, у нас например: чтение книги в кровати, затем пить-писить, затем обнимашки-целовашки и спать. После этого он правда все равно разочек да вылезет из кровати что-нибудь спросить или еще попить, но только разочек, а пока так четко не наладили сонный ритуал по 10 раз вставал с кровати.

    Attachments:
    You must be logged in to view attached files.
    Masha
    Участник

    Ксения, нас так же как и вас направили к генетику кардиологи, за что я им очень благодарна. Ведь благодаря им поставили правильный диагноз и многое встало на свои места, стало понятно где искать проблемы в первую очередь.

    Катюша, по питью мы тоже ночные водохлебы, пьем перед сном 1-2 бутылочки воды + ночью 1 или 2 раза по бутылке, и с утра на просыпание обязательно бутылочку. Итого в среднем литр! В течении дня тоже по настроению 2-4 бутылки выпиваем. Бутылка 250мл, но мне так и не удалось перевести ее полностью на воду, приходится добавлять сахара по 0,5-1 чайной ложке на 250мл. Иначе будет жуткая истерика и никакого ночного сна.

    • Ответ изменён 7 years, 10 months назад пользователем Masha.
    Masha
    Участник

    Мне тоже кажется что мало сходств, носик курносик да глазки чуть опухшие, но глазки возможно из-за порока. У нас СВ и легочная артерия сужена на всем протяжении + сужение ее веток.
    Еще как довольно распространенный признак это то, что наши детки рождаются маленькими, обычно рост 48-50см и вес 2700-2900гр это на полном сроке 40 недель.
    Так что очень большая вероятность что у вас нет синдрома.

Просмотр 15 сообщений - с 1 по 15 (из 108 всего)