О Синдроме Вильямса

Синдром Вильямса – Генетическое Заболевание?

Хотя причиной СВ является делеция (потеря) генетического материала, обычно это не наследуется в семьях на протяжении поколений. В большинстве случаев делеция происходит случайно, вследствие мутации, в момент зачатия ребенка, не передаваясь по наследству от родителей. В связи с этим мы можем четко сказать, что СВ генетическое но не наследственное заболевание. Родителям детей с СВ часто советуют самим пройти генетический анализ и проконсультироваться с генетиком по поводу их дальнейшей семейной ситуации.

Как часто встречается СВ?
Частота встречаемости синдрома 1:20 000 родов. Пока выявлено достаточно мало случаев СВ в связи с трудностями точной диагностики. Но с каждым годом число людей с СВ увеличивается, так как совершенствуются методы диагностики.

группа детей и родителей на слете

Генетический анализ синдрома

Синдром – это особый паттерн психического и физического развития, определяющий наличие физических, поведенческих и психических особенностей, обусловленных одной причиной.

7 хромосома с делецией

7q 11.23

D7S1778 D7S489A

Синдром Вильямса связан с потерей участка (делецией) 7 хромосомы. Делеция гена в 7 хромосоме была открыта в 1993 году при помощи специального хромосомного анализа, называемого FISH.

Каковы основные характеристики синдрома Вильямса?

Обучение и развитие детей с СВ

Вы только что узнали о диагнозе. Что дальше?

Если вы родитель маленького ребенка с СВ, этот диагноз может казаться вам чем-то пугающим и неопределенным, вселять в вас неуверенность и страх перед будущим.

Правила для родителей и воспитателей по взаимодействию с гиперактивными детьми

Будет полезна следующая информация…

Социальная адаптация

Важно хорошо знать особенности своего ребенка: Какие именно нарушения у ребенка? Какая модальность наиболее эффективна для обучения – вербальная, зрительная, музыкальная?

Половое созревание

Наши дети растут и меняются. Родителям трудно представить, что их новорожденный ангелочек когда-нибудь станет неуклюжим сорванцом…