Синдром Вильямса – Генетическое Заболевание?
Хотя причиной СВ является делеция (потеря) генетического материала, обычно это не наследуется в семьях на протяжении поколений. В большинстве случаев делеция происходит случайно, вследствие мутации, в момент зачатия ребенка, не передаваясь по наследству от родителей. В связи с этим мы можем четко сказать, что СВ генетическое но не наследственное заболевание. Родителям детей с СВ часто советуют самим пройти генетический анализ и проконсультироваться с генетиком по поводу их дальнейшей семейной ситуации.
Как часто встречается СВ?
Частота встречаемости синдрома 1:20 000 родов. Пока выявлено достаточно мало случаев СВ в связи с трудностями точной диагностики. Но с каждым годом число людей с СВ увеличивается, так как совершенствуются методы диагностики.
Генетический анализ синдрома
Синдром – это особый паттерн психического и физического развития, определяющий наличие физических, поведенческих и психических особенностей, обусловленных одной причиной.
7 хромосома с делецией
7q 11.23
D7S1778 D7S489A
Синдром Вильямса связан с потерей участка (делецией) 7 хромосомы. Делеция гена в 7 хромосоме была открыта в 1993 году при помощи специального хромосомного анализа, называемого FISH.
Каковы основные характеристики синдрома Вильямса?
Социабельность — Гиперчувствительность к звукам — Трудности концентрации внимания — Болтливость — Хороший словарный запас — Огромный интерес к музыке — Трудности мелкой моторики.
Особый лицевой паттерн: — миндалевидные глаза — овальные уши — полные губы — маленький подбородок — узкое лицо — широкий рот.
Далеко не во всех случаях при СВ описанные характеристики в значительной степени влияют на здоровье. Все, что нужно вашему ребенку – это мониторинг физического состояния здоровья и терапевтические воздействия по необходимости.
Несмотря на наличие трудностей концентрации внимания и трудностей в обучении, дети и взрослые с СВ очень обаятельны, ласковы, дружелюбны и обладают огромным потенциалом для развития.
У людей с СВ отмечается значительная вариативность поведенческих и физиологических характеристик. Некоторые люди с СВ могут иметь несколько, другие — большинство из представленных ниже особенностей:
Задержка физического развития — Трудности обучения — Задержка умственного развития — Проблемы питания: очень разборчивы — Хорошая память на лица — Двигательные персеверации — Низкий рост — Хронический отит — Аномалии сердечно – сосудистой системы — Высокое кровяное давление.
Обучение и развитие детей с СВ
Вы только что узнали о диагнозе. Что дальше?
Если вы родитель маленького ребенка с СВ, этот диагноз может казаться вам чем-то пугающим и неопределенным, вселять в вас неуверенность и страх перед будущим.
Правила для родителей и воспитателей по взаимодействию с гиперактивными детьми
Будет полезна следующая информация…
Социальная адаптация
Важно хорошо знать особенности своего ребенка: Какие именно нарушения у ребенка? Какая модальность наиболее эффективна для обучения – вербальная, зрительная, музыкальная?
Половое созревание
Наши дети растут и меняются. Родителям трудно представить, что их новорожденный ангелочек когда-нибудь станет неуклюжим сорванцом…